Robertsin oireyhtymä
Robertsin oireyhtymässä kasvu viivästyy ja rakennepoikkeavuuksia ilmenee kasvoissa, raajoissa ja joissakin sisäelimissä. Lähes puolella todetaan kehitysvamma.
Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 6.3.2023
ORPHA:3103
ICD-10: Q73.8
OMIM: 268300
Avainsanat: Pseudotalidomiini-oireyhtymä, Roberts-SC fokomelia -oireyhtymä, SC-oireyhtymä
Lyhyesti
Robertsin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Siinä kasvu viivästyy ennen ja jälkeen syntymän ja rakennepoikkeavuuksia todetaan kallossa, kasvoissa ja raajoissa sekä mahdollisesti myös joissakin sisäelimissä.
Oireet ja löydökset
Robertsin oireyhtymän kasvojen ulkonäöllisiin piirteisiin lukeutuvat mm. mikrokefalia eli pienipäisyys, jonka aste on usein vakavampi pojilla kuin tytöillä. Poskiluu ja nenä voivat olla hypoplastiset eli vajaakehittyneet ja silmät ulospäin pullistuneet ja etäällä toisistaan. Silmiin voi kehittyä myös linssin samentuma eli kaihi. Leuka ja korvat voivat olla pienet. Lapsilla on usein huuli- ja /tai suulakihalkio.
Ihossa voi olla hemangioomia eli verisuoniluomia, toisin sanoen hiusverisuoneten runsastumisesta ja laajenemisesta johtuvia punaisia kasvaimia. Raajat ovat symmetrisesti eli molemmin puolin kehoa surkastuneet, useimmiten kädet vaikeammin kuin jalat. Vakavin raajojen kehityshäiriö on fokomelia, jossa raajat jäävät huomattavasti tavanomaista lyhyemmiksi. Peukalot voivat olla alikehittyneet tai ne voivat puuttua kokonaan. Lisäksi sormet ja varpaat voivat sijaita poikkeavasti vinossa (klinodaktylia) tai yksittäiset sormet/varpaat voivat olla yhteydessä toisiinsa ihopoimun ja/tai muun kudoksen kautta (yhdyssormisuus ja -varpaisuus eli syndaktylia).
Muita oireyhtymään liittyviä poikkeavuuksia voivat olla mm. synnynnäiset sydämen rakennemuutokset, kystiset munuaiset ja tavallista kookkaammat sukupuolielimet (penis ja klitoris).
Robertsin oireyhtymässä noin puolella on kehitysvamma.
Syy ja perinnöllisyys
Robertsin oireyhtymän aiheuttaa mutaatiot ESCO2-nimisessä geenissä kromosomissa 8 (8p21.1). Geenistä valmistetaan asetyylitransferaasi-entsyymiä, joka toimii solunjakautumisen aikana DNA:n kopioinnissa ja kromosomien järjestäytymisessä. ESCO2-geenin mutaatiot viivästyttävät ja haittaavat solunjakautumista sekä lisäävät solukuolemaa. Sikiönkehityksen aikainen uusien solujen menetys aiheuttaa todennäköisesti Robertsin oireyhtymään liittyvät kehityshäiriöt.
Robertsin oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan mutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii mutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.
Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.
Yleisyys
Maailmalla tunnetaan alle 150 Robertsin oireyhtymätapausta. Oireyhtymän yleisyydestä on vaikea antaa luotettavia tietoja oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi.
Diagnooosi ja hoito
Diagnostiikassa hyödynnetään jakautuvien solujen kromosomien ulkomuotoa ja suoraa ESCO2-geenin analyysiä. Raskaudenaikaisiin tutkimuksiin kuuluvat mm. rakenneultraäänitutkimus sekä sikiön DNA:n analytiikka esimerkiksi istukka- ja/tai lapsivesinäytteestä.
Robertsin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Hoito on siis kullakin henkilöllä olevien oireiden mukaista. Kasvojen ja raajojen rakennepoikkeavuuksia voidaan mahdollisesti korjata kirurgisesti. Erilaiset fysio-, puhe- ja toimintaterapiat voivat edistää hyvinvointia. Robertsin oireyhtymässä psykomotorista kehitystä on tuettava ja seurattava lapsuudessa. Robertsin oireyhtymän hoito vaatii monien eri lääketieteen erikoisalojen asiantuntemusta.
Ennuste
Oireyhtymän ennuste on usein huono. Sydämen ja/tai munuaisten rakennepoikkeavuudet voivat johtaa kuolemaan jo vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Lievästi vammautuneet voivat elää kuitenkin aikuisiksi.
Historia
Lääkäri kirurgi John Bingham Roberts (1852–1924) kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1919. Lähes 80 vuotta myöhemmin, vuonna 1995, kolumbialaiset geneetikot Hugo Vega ja Miriam Gordillo saivat selville Robertsin oireyhtymän taustalla olevan geenimuutoksen.
Kokemustietoa
Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.
Lähteet
Orphanet: Roberts syndrome
GeneReviews: Roberts syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): Roberts syndrome
Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.