Qazi-Markouizosin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 19.1.2022

ORPHA:3010
ICD-10: Q87.8
OMIM: 600096

Avainsanat: Puertorican Infant Hypotonia Syndrome, Dysharmonic skeletal maturation-muscular fiber disproportion syndrome

Lyhyesti

Qazi-Markouizosin oireyhtymä on erittäin harvinainen ja synnynnäinen sairaus, joka on toistaiseksi kuvattu vain kolmella puertoricolaisesta pojalla. Oireyhtymän piirteisiin luetaan mm. ei-etenevä hypotonia eli alentunut lihasjänteys, krooninen ummetus, vakava psykomotorinen kehitysviive sekä epänormaalit uurteet kämmenissä, jalkapohjassa ja sormenpäissä. Oireyhtymään liittyy myös epätasainen luuston kypsyminen sekä tyypin 2 lihassäikeiden suurempi koko ja edustus lihaksissa. Epileptisistä kohtauksista ja epänormaalista aivosähkökäyrästä eli EEG:stä on myös raportoitu.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän geneettinen eli perimään liittyvä syy on toistaiseksi tuntematon.

Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta ja raskaudesta Harvinaissairauksien näkökulmasta: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Qazi-Markouizosin oireyhtymä on toistaiseksi kuvattu vain kolmella puertoricolaisesta pojalla. Pojat eivät ole olleet sukua keskenään, eikä kyseessä ole ollut sukulaisavioliiton myötä resessiivisesti eli peittyvästi periytyvän geenimutaation aiheuttama tauti.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu lääkärin tekemään kliiniseen tutkimukseen ja laboratorio- ja kuvantamistutkimuksiin. Sukuhistoria selvitetään mahdollisten muiden sairastavien löytämiseksi ja oireyhtymän periytymistavan selville saamiseksi.

Erityistä parantavaa hoitoa ei ole, vaan hoito on oireiden mukaista.

Historia

Oireyhtymä onsaanut nimensä tutkijoiden Q. H. Quasi ja D. Markouizosin mukaan, jotka julkaisivat oireyhtymä kuvauksen vuonna 1994.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Lähteet

Orphanet: Qazi-Markouizos syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Puertorican Infant Hypotonia Syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.