Periventrikulaarinen leukomalasia

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 6.4.2023

Avainsanat: PVL, Aivokammioiden viereisen valkoisen aineen vaurio

Lyhyesti

Periventrikulaarinen leukomalasia (PVL) on hapenpuutteen ja verenkierron vähyyden aiheuttama vaurio ennenaikaisesti syntyvillä lapsilla. Se aiheuttaa mm. aivokammioiden viereisen valkean aineen muutoksen, joka tulee ilmi aivojen kuvantamistutkimuksissa. PVL on hyvin pienipainoisten (alle 1500 g) vastasyntyneiden aivovaurio, joka voi kehittyä jo ennen ennenaikaista syntymää, synnytyksen aikana tai muutamia päiviä syntymän jälkeen. Useimmiten PVL kehittyy ennen 30. raskausviikkoa syntyneille vauvoille. Aivovauriosta johtuvat oireet tulevat usein esiin varhaislapsuudessa ja niiden vaikeusasteet vaihtelevat huomattavasti eri lasten välillä. PVL on harvinainen aikuisilla. Tässä diagnoosikuvauksessa esiteltyjä oireita ei välttämättä ole kaikilla henkilöillä, joilla on Periventrikulaarinen leukomalasia. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Vaikein PVL:n vaurioista on kystyinen PVL, jossa vaurioituneelle aivoalueelle muodostuu pieniä kystiä eli nesteentäyttämiä onkaloita aivoihin. Kystat ilmestyvät noin 2-3 viikon kuluessa tapahtumasta, jossa aivot kärsivät hapenpuutteesta ja verenkierron vähyydestä. Kystat voivat suurentua, mutta usein ne sulautuvat aivokammioihin aiheuttaen hydrokefaluksen eli aivokammioiden laajenemisen. Pikkukeskosten laadukkaan tehohoidon ansiosta, keskosilla ilmenee kystia enää harvoin.

Useimmiten PVL ilmenee epätarkkarajaisena vauriona, joka ei aiheuta havaittavia muutoksia aivokudokseen. Tämän tyyppinen diffuusinen vaurio kuitenkin häiritsee aivojen hermoverkostojen kehittymistä.

PVL:n ensioireina vastasyntyneillä voi ilmetä heikkoa imemiskykyä, alentunutta lihasjänteyttä alaraajoissa ja lisääntynyttä lihasjänteyttä kaulan ojentajalihaksissa ja apneat eli hengityskatkokset, joiden kesto on yli 20 sekuntia.

Periventrikulaarinen leukomalasia aiheuttaa suurimmalle osalle lapsista jonkinasteisia pitkäaikaisseuraamuksia. Oireiden ja löydösten laatu riippuu aivovaurioiden laajuudesta ja sijainnista aivoissa. Usein lapsille kehittyy ajan myötä esimerkiksi CP-vamma (> 50 %) ja spastinen diplegia eli alaraajojen kohonnut lihasjänteys tai -jäykkyys sekä erilaisia liikkeiden koordinaatiovaikeuksia.

Psykomotoristen taitojen kehitysviiveet, tarkkaavuusongelmat sekä heikentynyt näkö- ja/tai kuuloaisti ovat myös mahdollisia. Joillekin voi kehittyä epilepsia. Lievimmissä tapauksissa PVL ei aiheuta minkäänlaisia näkyviä toiminnallisia puutteita.

Kun aikuisella todetaan perivetrikulaarinen leukomalasia, se on saattanut olla olemassa jo hänen vastasyntyneisyyskaudelta lähtien. Oireet vaihtelevat CP-vammasta lievempiin oireisiin.

Syy

PVL:n aiheuttaa vähentynyt verenkierto ja siitä johtuva hapenpuute ta liiallinen hiilidioksidipitoisuus aivoissa, mitkä voivat olla seurausta esimerkiksi aivoverenvuodosta, aivoinfarktista tai aivoissa olevasta infektiosta. Ennenaikaisesti syntyneillä lapsilla PVL:n kehittymistä voivat edistää aivojen verisuoniston kypsymättömyys ja vaurioalttius, etenkin aivojen periventrikulaarisella alueella, sekä aivoverisuoniston kykenemättömyys reagoida tarvittavissa määrin verenkierron muuttuneisiin paineolosuhteisiin.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on vain vähäisiä mainintoja aikuisten periventrikulaarisen leukomalasiaan johtaneista syistä.

Voit olla yhteydessä ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion matalan keskustelutuen ja ohjauksen palveluun, jos jokin asia tai aihe jäi mietityttämään. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

PVL:n esiintyvyys ennenaikaisesti syntyneillä lapsilla on Suomessa 13 – 26 % luokkaa. PVL on yleisempää ennenaikaisesti syntyneillä ja pienikokoisilla lapsilla, mutta se voi tapahtua kenelle tahansa vauvalle raskauden aikana, synnytyksessä tai pian synnytyksen jälkeen.

Diagnoosi ja hoito

PVL diagnosoidaan ultraäänitutkimuksella ja pään magneettikuvauksen (MRI) avulla. Raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa PVL ei välttämättä tule esille, sillä tilan kehittyminen voi kestää useita viikkoja. Jos lapsella epäillään PVL:ää, hänen kehitystään seurataan tarkasti. PVL:n diagnosointi on tärkeää, sillä usein suurelle osaa ennenaikaisesti syntyneistä lapsista voi kehittyä PVL:n seurauksesta myöhemmällä iällä CP-vamma, kehitysvamma tai näköhäiriöitä.

Vastasyntyneiden hoito tapahtuu usein teho-osastolla ja siihen voi kuulua lisähapen ja nesteiden sekä veren tai lääkeaineiden antaminen. Näiden toimenpiteiden tarkoituksena on kohentaa vauvan happitasapainoa sekä sydämen toimintaa ja verenpainetta. Hyvä ravitsemuksellinen tila ja rikas aistiympäristö edistää aivojen kehitystä lapsilla, joilla on todettu syntymää edeltäviä aivovaurioita. Muu hoito on oireidenmukaista ja käsittää mm. näkökyvystä huolehtimisen sekä mahdollisen fysio-, toiminta- ja puheterapian sekä muun oppimisen tukemisen. Mahdollisen epilepsian hoito on tärkeää.

Aikuisilla, jotka ovat syntyneet ennenaikaisesti, voi olla PVL:n aiheuttamia näkökenttäpuutoksia tai nk. matalapaineglaukooma.

Ennuste

Eliniänodote vaihtelee PVL:n vaikeusasteen mukaan. Joillekin lapsille PVL aiheuttaa vain lieviä oireita, toisille PVL on CP-vammaa ja kehitysvammaisuutta selittävä syy.

Historia

Virchow R. havaitsi ennenaikaisesti syntyneillä lapsilla periventrikulaarisen eli aivokammioiden viereisen valkean aineen vaurioitumisen jo vuonna 1867. Banker A. ja Larroche J. C. ottivat käyttöön periventrikulaarinen leukomalasia-nimityksen vuonna 1962.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Verneri.net: Neuvonta, Kysymyksiä ja vastauksia: Lapsen PVL ja neurologinen ennuste
Verneri.net: Neuvonta, Kysymyksiä ja vastauksia: Aivoverenvuodot

Päivi Olsen ja Leena Vainionpää. Keskosen neurologinen ennuste. Duodecim (2000); 116: 2032-2037

My Child at CerebralPalsy.org: Periventricular-leukomalacia

Lähteet

Orphanet: Periventricular leucomalasia

Aboutkidshealth -Trusted answers from The Hospital for Sick Children: Periventricular leucomalasia (PVL)

Storvik-Sydänmaa, S., Tervajärvi, L., Hammar, A., Flinck, M., Müller, E., Sinivuori, E., & Hyvärinen, H. (2019). Lapsen ja perheen hoitotyö (1. painos.). Sanoma Pro Oy.

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.