Perisylvian oireyhtymä

Kuuntele

Perisylvian oireyhtymä on aivojen ohimo- ja otsalohkojen välissä sijaitsevan uurteen (fissuura Sylvian) poimuuntumisen häiriö. Oirekuvaan kuuluu usein epilepsia, oppimisvaikeudet, muita neurologisia oireita ja joskus myös rakenteellisia poikkeavuuksia.

Lastenneurologi Teija Salokorpi, 22.9.2009. päivittänyt perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen 19.8.21

ORPHA: 98889
ICD-10: Q04.3 (Polymikrogyria)
OMIM: 300388

Avainsanat: Perisylvian syndrome, Bilateraalinen polymikrogyria Sylviuksen uurteen seudussa, Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome (CBPS)

Lyhyesti

Perisylvian oireyhtymä hahmottui omaksi tautiryhmäkseen 1990-luvulla, kun aivojen magneettikuvaus (MRI) tuli käyttöön. Potilailla, joiden oirekuvan tyyppipiirre oli suun motoriikan ongelmat ja puheenkehityksen viivästyminen, havaittiin MRI-tutkimuksessa normaalista poikkeavaa aivopoimutusta, polymikrogyriaa. Oirekuvaan kuuluu usein myös epilepsia, oppimisvaikeudet, muita neurologisia oireita ja joskus myös rakenteellisia poikkeavuuksia. Tapaukset ovat useimmiten ainoita perheissään, niiden syy jää usein selviämättä, mutta osassa tapauksia syyksi todetaan geenivirhe (mutaatio) jossain aivojen kehittymiseen vaikuttavista geeneistä. Hoito on oireenmukaista.

Oireet ja löydökset

Oireet havaitaan usein jo silloin kun lapsen pitäisi ruokaillessaan alkaa liikuttaa kiinteää ruokaa kielellä suussa tai tuottaa kielen ja huulion avulla erilaisia puheäänteitä. Joskus nielupareesi aiheuttaa imemis- ja syömisvaikeuden jo vastasyntyneenä. Kielen ja kasvojen alaosan tahdonalaisten liikkeiden häiriö aiheuttaa usein lisääntynyttä kuolaamista, poikkeavuutta ääntelyyn, puheen kehitys viivästyy ja yleensä puhe jää pysyvästi epäselväksi. Kielen liike sivulta toiselle on merkittävästi rajoittunut. Merkittävää on, että vaikka kasvojen ja suunalueen tahdonalainen liikuttelu on lähes mahdotonta, kasvojen motoriikka toimii normaalisti itkiessä, hymyillessä, ja useimmiten imiessä.

Suurin osa lapsista jää kokonaiskehityksessä jälkeen ikätovereistaan, kehitysvamma on useimmilla kuitenkin lievä. Epilepsia puhkeaa valtaosalle lapsista vauva- tai leikki-iässä ja se voi olla vaikeahoitoinen. Epilepsia voi ilmetä monenlaisina kohtauksina; mm. tajuttomuus- tai kouristuskohtauksina, poissaolokohtauksina, tai ns. tonuksenmenetys- (nyökähtely-) kohtauksina. Varsinaisten kohtauksellisten oireiden lisäksi näillä lapsilla on leikki-iässä usein EEG-tutkimuksessa nähtävää erittäin aktiivista epileptistä häiriötoimintaa, joka voi entisestään vaikeuttaa puheartikulaatiota ja oppimista.

Keskeinen oire on dysartria eli puhehäiriö, joka voi ilmetä eri tavoin: honotuksena, äänteiden epäselvyytenä, tai konsonanttien puutoksena. Kommunikaatio-ongelmat voivat olla vaikea-asteisia. Puheen epäselvyyden lisäksi syömisvaikeuksia ja runsasta kuolaamista tavataan lähes kaikilla. Oireyhtymään liittyy yleensä lieväasteinen neliraajahalvaus, joka aiheuttaa motorista kömpelyyttä tai selvempiä halvausoireita (toispuolihalvaus eli hemiplegia tai alaraajahalvaus eli paraplegia). Pienellä osalla oireistoon liittyy synnynnäisiä niveljäykistymiä (artrogrypoosi).

Pään magneettikuvissa (MRI) nähdään tyypillisimmin otsa-, ohimo- ja päälaenlohkojen rajaseutualueilla molemmin puolin normaalista poikkeavaa aivopoimutusta, polymikrogyriaa. Tavallisimmin muutos rajoittuu ns. Sylviuksen uurteisiin, jotka sijaitsevat molemmin puolin ohimo- ja otsalohkojen välissä. Usein aivokudos samalla alueella voi olla kauttaaltaan huonosti kehittynyt ja poikkeava. Harvemmin aivokudoksen poikkeavuus rajoittuu vain toiselle puolelle, jolloin oireetkin ovat lievät, ja esimerkiksi puhe voi olla selkeää.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän uskotaan syntyvän aivojen kehitykseen liittyvän häiriön seurauksena. Kehittyvissä aivoissa hermosolut joutuvat vaeltamaan kukin tietylle alueelleen ja tämän ilmiön, hermosolujen migraation, häiriöistä voi aiheutua Sylviuksen uurteen seudun kehityksen häiriö, joka johtaa perisylvian oireyhtymään. Häiriö voi johtua hapenpuutteesta kriittisellä alueella ja taustalla voi olla esimerkiksi sikiön verenkiertohäiriö, aivoverenvuoto tai jokin infektiotauti.

Osassa tapauksista häiriön aiheuttaa geenimutaatio. Vain harvoin tapaukset toistuvat perheessä tai suvussa. Jos taudin taustalla on geenimutaatio ja tautia aiheuttava mutaatio onnistutaan löytämään, tiedetään miten se voisi periytyä. Useimmiten kysymyksessä on ns. autosomissa vallitsevasti periytyvä tauti (tavallisimmat periytymistavat), jolloin sairaan henkilön mutaatio on tavallisimmin syntynyt ns. uutena mutaationa vain yhdessä sukusolussa. Joskus tauti periytyy sukupuoleen liittyvästi tai peittyvästi. Joillain potilailla taudin taustalla on pieni kromosomipoikkeavuus. Periytymistavan merkityksestä kussakin tapauksessa keskustellaan perinnöllisyysneuvonnassa, jollaista on saatavilla yliopistosairaaloiden kliinisen genetiikan yksiköissä.

Diagnoosi ja hoito

Perisylvian oireyhtymä tunnistetaan tyypillisen oirekuvan ja aivojen magneettikuvauksessa näkyvän Sylviuksen uurteen seuduille paikantuvan polymikrogyrian perusteella. Polymikrogyriaa esiintyy yhtenä löydöksenä myös useissa muissa oireyhtymissä, joihin liittyy lisäksi muita oireita ja löydöksiä.

Vaikka taudin taustalta löytyy nykytiedoin geenimutaatio vain noin 20% tapauksista, pyritään sellainen löytämään esimerkiksi käyttäen ns. geenipaneelitutkimuksia. Näihin tutkimuksiin laboratorio on valinnut joukon sellaisia geenejä, joiden mutaatioihin tiedetään liittyvän perisylvian oireyhtymä ja/tai polymikrogyriaa. Tutkittavia geenejä ovat esim. PIK3CA, NEDD4L, COL4A1, COL4A2, GPSM2, GRIN2B, WDR62, TUBB3, TUBB2B, ACTG1, SCN3A ja FH. Jos mutaatio löytyy, kertoo se taudin periytymistavan ja mahdollisen toistumisriskin lähisuvussa. Jos toistumisriskiä on, voidaan perheen niin halutessa harkita sikiödiagnostiikkaa geenitutkimuksen avulla; sikiön ultraäänitutkimuksella polymikrogyria ei ole havaittavissa (paitsi joissain tapauksissa aivan loppuraskaudessa).

Oireyhtymään ei ole erityistä lääkehoitoa. Oireenmukaisesti hoidetaan epilepsiaa lääkityksellä, joskus myös epilepsiakirurgisin menetelmin. Syömisongelmia voidaan auttaa puheterapeuttisin menetelmin ja usein myös ns. oraalistimulaatio-laitteilla. Harvoin syömisongelma on niin vaikea, että joudutaan tekemään gastrostoma ravitsemuksen turvaamiseksi. Puheenkehityksen tueksi lapset hyötyvät vuosia kestävästä puhe- ja kommunikaatioterapiasta. Myös fysio- ja toimintaterapeuttisin keinoin voidaan tukea lapsen motorista kehitystä, mikäli oireyhtymään liittyy merkittävää kömpelyyttä tai halvausoireita. Erilaiset koulun tukitoimet auttavat lisäksi lapsia parempaan koulusuoriutumiseen.

Ennuste

Ennusteeseen vaikuttaa erityisesti epilepsian vaikeusaste. Vauvaiässä alkanut vaikea epilepsia on usein vaikeahoitoinen ja voi sekundaarisesti häiritä lapsen kognitiivista kehitystä johtaen kehitysvammaan. Lievimmilläänkin epilepsiaan liittyy lisääntynyt oppimisvaikeuksien riski. Epileptisillä purkauksilla on taipumus lievittyä murrosiän jälkeen, joskin tästä säännöstä on poikkeuksia. Liikeoireisto pysyy yleensä samankaltaisena aikuis- ja vanhuusikään, eikä siihen liity ajan myötä lisääntyvää invaliditeettia.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.