NCL - Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

NCL-taudit ovat kertymäaineenvaihduntasairauksia, joita tunnetaan nykyisin ainakin kymmenen. Oireet ovat eteneviä ja ne ilmenevät silmissä ja hermostossa. NCL-taudeissa on lyhentynyt eliniänodote.

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Norio-keskus, 17.1.2022

ORPHA:216
ICD-10: E75.4

Avainsanat: Neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL)

Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit kuuluvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. NCL-taudeissa kudoksiin, kuten keskushermostoon, kertyy seroidia ja lipofuskiinia. Nämä aineenvaihduntatuotteiden kertymät johtavat hermosolujen kuolemaan etenkin aivokuoren ja isoaivojen alueilla, mutta myös silmien verkkokalvoilla. Useimpiin NCL-tauteihin liittyykin näkökyvyn menetys taudin edetessä sekä pieniaivoisuus aivomassan menetyksen vuoksi. Aineiden kertyminen rappeuttaa keskushermostoa ja haittaa etenkin lasten kehitystä.

Oirekuvat vaihtelevat NCL-taudista toiseen, mutta yleensä niihin liittyy yhdistelmä seuraavista oireista; dementia, liikuntakyvyn rappeutuminen, etenevä kehitysvammaisuus, näkökyvyn menetys sekä epilepsia. Oireiden alkamisikä vaihtelee vastasyntyneestä varhaisaikuisuuteen, jonka perusteella NCL-taudit myös luokitellaan synnynnäiseen, varhaislapsuuden, myöhäislapsuuden, nuoruusiän ja aikuisiän NCL-tauteihin.

Oireyhtymän ilmaantumisajankohdan lisäksi myös neurologiset lisäoireet, neurofysiologiset ja -patologiset muutokset sekä elinikä vaihtelevat NCL-taudeissa. NCL-tautien luokittelussa käytetään nykyisin myös geneettistä tietoa, vaikka taudit ovat geneettisesti hyvin heterogeenisiä ja osassa NCL-tauteja geenivarianteissa on päällekkäisyyttä. Nykyisin tunnetaan ainakin muutoksia ainakin 14:sta eri geenissä, jotka aiheuttavat NCL-tauteja. Varsinaisia NCL-oireyhtymiä tunnetaan nykyisin ainakin 10.

Perinnöllisyys

NCL-tautien periytyvyys on useimmiten autosomissa resessiivinen eli peittyvä. Aikuisiän NCL-taudissa periytyvyys on kuitenkin autosomissa dominantti eli vallitseva. Tavallisimmista periytymistavoista löydät tietoa Harvinaiskeskus Norion sivuilta mm. täältä.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Kaikkien NCL-oireyhtymien yleisyys maailmalla lienee noin 2–3 tapausta 100 000 elävänä syntyvää lasta kohden. Suomessa NCL-tautitapauksia on suhteellisesti eniten (esim. INCL-tauti; noin 1:20 000) ja siksi osa NCL-taudeista kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.

Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu seuraavat NCL-oireyhtymät;

Diagnoosi ja hoito

Arvioidaan, että noin 10–20 % henkilöistä, joilla todetaan jokin etenevä hermostoa rappeuttava sairaus jää vaille oikeaa diagnoosia mm. puutteellisen NCL-tautien genetiikan ymmärryksen vuoksi. Näyttää siis siltä, ettei kaikkia NCL-tauteja aiheuttavia geenimuutoksia vielä tunneta.

Tällä hetkellä NCL-taudeille ei ole olemassa parannuskeinoa, vaan hoito keskittyy oireiden mukaisiin hoitotoimiin. Uusien hoitomenetelmien kehittely on aktiivista.

Ennuste

Kaikki NCL-taudit johtavat ennenaikaiseen kuolemaan, jonka ajankohta vaihtelee sekä NCL-taudin mukaan että saman NCL-oireyhtymän sisällä yksilöllisesti. Eliniänodote voi olla vain muutamia tunteja tai päiviä syntymästä tai useita vuosikymmeniä, kuten aikuisiässä puhkeavassa aikuisiän NCL-taudissa, toiselta nimeltään Kufsin oireyhtymässä.

Historia

NCL-tautien tutkimuksen historia ulottuu lähes 200 vuoden taakse. Ensimmäisen NCL-tautitapauksen kuvasi Norjassa lääkäri Otto Christian Stengel. NCL-tautien pioneerina pidetään kuitenkin neurologi ja neuropatologi Frederick Battenin (1865–1918), joka kuvasi 1900-luvun alussa kaksi NCL-tautia.

Huomioitavaa

Englanninkielisissä tieteellisissä julkaisuissa käytetään NCL-taudeista usein nimitystä ’Batten disease’, jolla tarkoitetaan kaikkia NCL-tauteja eikä vain JNCL-tautia.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

JNCL Suomen JNCL-perheiden tukiyhdistys ry: NCL
Batten Disease Family Association
GeneReviews: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses

Lähteet

Orphanet: Neuronal ceroid lipofuscinosis

G. W. Anderson, H. H. Goebel, A. Simonati. Human pathology in NCL. Biochimica et Biophysica Acta (2013):1807-1826

Matti Haltia and Hans H. Goebel. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: A historical introduction. Biochimia et Biophysica Acta (2013): 1795-1800.

Julkaistu ensimmäisen kerran silloisen Norio-keskuksen sivuilla vuonna 2017.

Kaikki diagnoosikuvaukset