Nance-Horanin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.1.2022

ORPHA:627
ICD-10: Q87.0
OMIM: 302350

Avainsanat: Nance-Horan syndrome, NHS, Cataract-dental syndrome, Mesiodens-cataract syndrome

Lyhyesti

Nance-Horanin oireyhtymä on harvinainen, usein syntymän aikoihin tunnistettavissa oleva synnynnäinen oireyhtymä. Sen tunnusmerkkeinä ovat synnynnäinen kaihi, pieni sarveiskalvo, hampaiden ja kasvojen rakennemuutokset. Oireyhtymään voi liittyä kehitysvammaisuutta. Nance-Horanin oireyhtymää ilmenee pääasiassa miehillä. Naisilla oireet ovat moninaisemmat, mutta lievemmät.

Oireet ja löydökset

Synnynnäinen kaihi löytyy kaikilta (100 %), joilla on Nance-Horanin oireyhtymä. Suurimmalla osaa on myös pienet sarveiskalvot molemmissa silmissä (96 % tapauksista). Myös pienisilmäisyys on mahdollista. Myös heikko näkökyky (93 %) silmävärve (93 %) sekä karsastus (43 %) ovat yleisiä löydöksiä.

Hampaiden poikkeavuudet ilmenevät sekä maito- että pysyvissä hampaissa. Näihin lukeutuvat mm. joidenkin hampaiden väliset suuret hammasvälit, poikkeavat hampaiden muoto sekä ylimääräiset etu- tai takahampaat. Joitakin hampaita voi myös puuttua. Etuhampaat voivat olla kapenevat tai muistuttaa ruuvimeisseliä. Takahampaat voivat olla kartiomaiset, pyöreät tai lieriömäiset. Hammaspoikkeavuuksia kuvaavat nk. hutchinsonin hampaat, jotka ovat synnynnäisen syfiliksen eli kupan eräs tuntomerkki.

Kasvojen piirteisiin lukeutuvat pitkänomaiset kasvot, eteenpäin työntynyt leuka, suuri nenä, kapea nenäselkä ja usein ulkonevat korvat. Joillakin yläluomen asento voi olla matala (riippuluomet).

Lähes kolmasosalla (30 %) tapauksista on lievää tai keskivaikeaa älyllistä kehitysvammaisuutta, johon voi liittyä motorista kehitysviivettä. Viidesosalla (20 %) kehitysvammaisuuden taso on syvää ja siihen voi liittyä mm. autistisia piirteitä.

Naisilla, joilla on oireyhtymän aiheuttama geenimutaatio, oireet ovat lievempiä kuin miehillä. Naisilla oireet voivat kuitenkin olla vaihtelevampia kuin miehillä. Suurimmalla osaa naisista (90 %) esiintyy silmäongelmia, kuten pienet sarveiskalvot ja sarveiskalvon samentuma. Näkökyky voi kuitenkin olla myös normaali tai vain vähän heikentynyt. Ellei sarveiskalvoa hoideta, kaihi voi kehittyä myöhemmällä iällä. Naisilla esiintyy joitakin hammaspoikkeavuuksia, kuten epänormaalin muotoisia hampaita ja/tai joidenkin hampaiden välillä suuret hammasvälit. Yleensä naisilla ei ilmene kehitysvammaisuutta.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttaa NSH-geenissä oleva mutaatio X-kromosomissa (Xp22.2). Mutaatio muuttaa NSH-proteiinin rakennetta. Geenistä luetaan vaihtelevan silmikoinnin avulla eri proteiinimuotoja, jotka eroavat toisistaan mm. solunsisäisen sijaintinsa suhteen. NHS-proteiinit toimivat silmien, hampaiden, kallon ja kasvojen sekä aivojen kehityksen aikana. NHS-proteiinien ajatellaan osallistuvan mm. solun muodon ja aktiinisäikeiden säätelyyn solussa. Joillakin henkilöillä oireyhtymän selittää X-kromosomin lyhyen käsivarren (p) deleetio, joka käsittää mm. NHS-geenin. Heillä oireet voivat olla moninaisempia ja vaikeampia kuin heillä, joilla mutaatio kohdistuu vain NSH-geeniin.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Oireyhtymän penetranssi eli ilmenemistodennäköisyys on korkea heterotsygoottisilla naisilla, joilla on toisessa X-kromosomissaan yksi oireyhtymään johtava mutaatio. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa tavallisimmista periytymistavoista mm. täältä.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Nance-Horanin oireyhtymän yleisyydestä ei ole tietoa. Todennäköisesti oireyhtymä on alidiagnosoitu. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu 36 perhettä, joissa oireyhtymää on ollut.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnoosissa on huomioitava X-kromosomiin linkittynyt pienisilmäisyys, Lenzin oireyhtymä, OFCD (Oculo-facio-cardio-dental)-oireyhtymä ja Lowen oireyhtymä.

Diagnoosi perustuu pääasiassa kliiniseen tutkimukseen. Hammaspoikkeavuudet ovat tärkeässä asemassa diagnoosin asettamisessa. Hampaiden röntgenkuvaus ja silmien sisäosien tutkiminen rakovalomikroskopialla (slit-lamp examination) ovat tärkeitä. NHS-geenin analyysi varmistaa tai poissulkee diagnoosin.

Nance-Horanin oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja käsittää silmä-, hammas- ja lastenlääkäreiden erikoisosaamisen. Kaihileikkaus on usein välttämätön, vaikkakin miespotilailla leikkauksen onnistumistodennäköisyys on heikko. Mahdolliset silmäongelmien komplikaatiot, kuten korkea silmänpaine ja verkkokalvon irtoaminen, hoidetaan oireiden mukaisesti. Näkökykyä voidaan parantaa keinotekoisten linssien, silmälasien ja piilolinssien avulla. Hampaiden oikomishoito tai hammaskirurgia ovat usein tarpeen. Näkörajoitteet ja kehitysvammaisuus vaativat erityispalveluja arjen sujuvoittamiseksi. Perhe voi halutessaan saada perinnöllisyysneuvontaa.

Ennuste

Eliniänodote on normaali.

Historia

Margaret B. Horan ja Walter Elmore Nance kuvasivat oireyhtymän vuonna 1974.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

National Organization for Rare Disorders (NORD): Nance-Horan Syndrome

Lähteet

Orphanet: Nance-Horan syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Nance-Horan syndrome; NHS
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Nance-Horan syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 6.3.2019.