Mukopolysakkaridoosit
Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat ryhmä kertymäaineenvaihduntasairauksia, jotka ovat luonteeltaan eteneviä. Oirekirjo ja oireiden ilmenemisajankohta ja etenemisvauhti vaihtelevat yksilöllisesti. MPS:n oireet ilmenevät monissa eri elinjärjestelmissä.
Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 17.1.2022
ORPHA:79213
ICD-10: E76.0, E76.1, E76.2, E76.3
Avainsanat:
Mukopolysakkaridoosi I; Hurlerin/Hurler-Scheie/Scheie-oireyhtymät,
Mukopolysakkaridoosi II; Hunterin oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi III; Sanfilippon oireyhtymät A, B, C, D,
Mukopolysakkaridoosi IV; Morquion oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi VI; Maroteaux-Lamyn oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi VII; Slyn oireyhtymä,
Mukopolysakkaridoosi IX
Lyhyesti
Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat ryhmä lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa lysosomi-nimisiin soluelimiin kertyy tiettyjä aineenvaihduntatuotteita. MPS:t johtuvat mukopolysakkaridooseja eli glykosaminoglukaaneja (GAG) hajottavan entsyymin toiminnan puutoksesta lysosomeissa. Tästä seuraa glykosaminoglukaanien eli pitkäketjuisten sokerimolekyylien kertyminen haitallisissa määrin lysosomeihin eri puolille elimistöä. MPS:t on jaoteltu seitsemään eri tautiryhmään (MPSI, MPSII, MPSIII, MPSIV, MPSVI, MPSVII, MPSIX) mm. oirekuvan ja oireyhtymän aiheuttavan entsyymipuutoksen perusteella.
Oireet ja löydökset
Mukopolysakkaridoosien oireet näyttäytyvät useissa eri kudoksissa ja elimissä, kuten mm. luustossa ja silmän sarveiskalvossa, sidekudoksessa ja veressä. Oirekirjo ja oireiden vaikeusaste vaihtelevat eri mukopolysakkaridoosityyppien välillä ja sisällä.
Yleisesti vastasyntyneet vaikuttavat terveiltä ja he kehittyvät aluksi normaalisti, kunnes fyysiset ja mahdollisesti myös henkiset toiminnot alkavat hiipua. MPS:n oireet ilmenevät usein varhaislapsuudessa tai lapsuudessa. MPS:n edetessä oireita ilmenee eri elinten ja elinjärjestelmien toiminnoissa sekä joskus kognitiivisessä kehityksessä. Kaikkiin MPS-oireyhtymiin ei liity neurologisia oireita tai kehitysvammaisuutta.
Syy ja perinnöllisyys
MPSII lukuun ottamatta, kaikki muut MPS:t periytyvät autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. MPSII periytyy X-kromosomaalisesti. Halutessasi voit lukea lisää periytymisen periaatteista Harvinaiskeskus Norion sivuilta mm. kohdasta: Tavallisimmat periytymistavat.
Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.
Yleisyys
Mukopolysakkaridoosien arvioitu esiintyvyys on 0,04 – 0,3 % kaikista elävänä syntyneistä. Ajatellaan, että mukopolysakkaridoosit käsittäisivät noin 1,5 % kaikista synnynnäisistä oireyhtymistä.
Diagnoosi ja hoito
Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, veri-, virtsa- ja kudosnäytteisiin. Oirekuvaan sopiva geenitutkimustulos varmistaa diagnoosin.
MPS:ien hoito perustuu henkilöllä ilmeneviin oireisiin.
Ennuste
Oireyhtymän ennuste perustuu MPS:n tyyppiin ja sen kliiniseen kuvaan kullakin potilaalla. Kuolinsyynä voivat olla mm. hengitystie- ja sydänkompikaatiot.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.
Invalidiliitto: Harvinaiset-yksikkö
Aiheesta muualla
Invalidiliitto ry: Mukopolysakkaridoosit (Harvinaiset-opassarja)
Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases Inc.
National MPS Society
Society for Mucopolysaccharide (MPS) Diseases
Lähteet
Orphanet: Mucopolysaccharidoses
J. Alroy and J. A. Lyons. Lysosomal Storage Diseases Journal of Inborn Errors of metabolism & Screening 2014: 1-20.
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).
Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2017.