Möbiuksen oireyhtymä

Perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen 8.5.2020

ORPHA:570

Avainsanat: Moebius syndrome, synnynnäinen kasvohermohalvaus

Lyhyesti

Möbiuksen oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen kasvohermojen toiminnan häiriö, jonka taustalla saattaa olla erilaisia syitä. Tapaukset ovat useimmiten ainoita perheissään. Saksalainen lääkäri Paul Julius Möbius kuvasi ensimmäiset tapaukset jo 1800-luvun lopulla saksankielisessä artikkelissaan Über angeborene doppelseitige Abducens- Facialis-Lähmung.

Oireet ja löydökset

Möbiuksen oireyhtymän tyypilliset löydökset liittyvät ns. aivohermojen toimintaan. Aivoista lähtee 12 paria hermoja, jotka säätelevät mm. haju- ja näköaistia, silmien liikkeitä, kuuloa ja tasapainoa, sekä kasvojen lihasten ja kielen liikkeitä. Möbiuksen oireyhtymässä vähintään joidenkin kasvoalueen liikkeitä säätelevien hermojen toiminta on poikkeavaa. Taustalla on kehityshäiriö aivojen takaosan ns. rombenkefalon (Rhombencephalon) alueella.

Yleisin oire on silmän liikehäiriö, jossa henkilö ei pysty liikuttamaan katsettaan keskiviivasta sivummalle. Tätä kuudennen aivohermon toiminnan häiriötä on usein pidetty Möbiuksen oireyhtymän diagnostisena kriteerinä. Henkilöillä, joille on asetettu Möbiuksen oireyhtymän diagnoosi, on useimmiten häiriöitä myös eräiden muiden aivohermojen, erityisesti kasvojen liikkeitä ohjaavan seitsemännen aivohermon toiminnassa. Tällöin kasvojen ilmeet voivat olla erittäin niukkoja eikä henkilö esimerkiksi pysty hymyilemään normaalilla tavalla. Eräänä oireena voi olla kyvyttömyys sulkea kunnolla silmät, jolloin ne voivat olla puolittain auki nukkuessakin, mikä voi johtaa silmien pinnan liialliseen kuivumiseen. Joillakin henkilöillä on karsastusta. Useimmiten oireet ilmenevät symmetrisesti kasvojen molemmilla puolilla.

Kun henkilöllä todetaan, useimmiten ja lähes vastasyntyneenä, yllämainitut Möbiuksen oireyhtymän piirteet, saattaa hänellä tilanteen taustasyystä johtuen olla joko ainoastaan nuo kasvojen liikkeiden poikkeavuudet tai vaihtelevasti muitakin oireita. Joillakin on vastasyntyneisyyskaudella hypotoniaa ja hengitysvaikeuksia sekä vaikeutta oppia syömään. Osalla on puremisen vaikeutta, pienehkö kieli ja puheen kehitys saattaa olla jäljessä. Joillakin on pienehkö leuka. Korvalehtien rakennepoikkeamat ovat myös tavallisia. Lapsilla kuvataan melko usein hieman persoonallisia kasvonpiirteitä: silmissä ns. epikantus-luomipoimu (jossa luomirakenne peittää silmän sisänurkan) ja/tai matala nenän selkä; nämä molemmat piirteet ovat melko tavallisia suomalaisilla lapsilla yleensäkin. Suurella osalla on jalkojen ja käsien poikkeavuuksia, jotka ovat yleensä vähäisiä. Osalla esiintyy ns. Polandin anomalia eli tilanne, jossa toispuolisesti pectoralis major –lihas eli iso rintalihas on heikosti kehittynyt tai puuttuu ja samanpuoleisessa yläraajassa on pieniä poikkeavuuksia (lyhyet sormet, joidenkin sormien yhteenkasvaminen).

Kun lapsi ei pysty ilmehtimään normaaliin tapaan, on vaarana, että muut ihmiset eivät osaa suhtautua häneen normaalisti. Siksi on ajateltu, että näillä lapsilla olisi tavallista isompi riski autismiin tai käyttäytymisen häiriöihin. Hollantilaisen 37 Moebius-henkilön seurantatutkimuksen mukaan kahdelle oli asetettu autismidiagnoosi ja 12 oli tarvinnut opetusta erityiskoulussa. Saksalaisen 13 esikouluikäisen Möbius-potilaan tilanteita selvittelevän tutkimuksen mukaan käytöshäiriöitä ei näillä lapsilla ollut ikätovereita enempää.

Oireyhtymän syy, periytyvyys ja yleisyys

Möbiuksen oireyhtymän syytä ei tiedetä. Joissain harvoissa tapauksissa se on vaikuttanut periytyvän dominantin taudin tavoin esim. vanhemmalta lapselle, mutta valtaosa tapauksista on aivan yksittäisiä perheissään ja suvuissaan. Kuitenkin on mahdollista, että oireiston taustalla on altistava geeni/geenejä, jotka sitten yhdessä tuntemattomien raskaudenaikaisten sattumusten kanssa saattaisivat johtaa oireiston syntymiseen.

Oireet aiheutuvat kehityshäiriöstä tietyllä aivojen takaosan alueella ja häiriön laajuudesta riippuen oireisto voi olla laajempi kuin pelkästään aivohermojen VI ja VII toimintaan liittyvä. Oireyhtymä on harvinainen; Suomessa saattaisi syntyä noin yksi tällainen lapsi vuosittain. Oireisto ei vaikuta eliniän ennusteeseen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu tyypillisiin oireisiin. Diagnoosia ei voi ”varmistaa” millään geenitestillä tai muullakaan perimän tutkimuksella. Hoito riippuu oireiden laajuudesta, mutta yleensä tarvitaan moniammatillista seurantaa ja kuntoutuksen tukemista lastenneurologisen yksikön toimesta.

Oireistosta riippuen voidaan harkita joidenkin oireiden lieventämistä kirurgisilla toimenpiteillä, esimerkiksi karsastuksen tai silmäluomien asentopoikkeavuuksien korjaaminen on joskus mahdollista. On myös kuvattu tapauksia, joissa henkilö on vaativan leikkauksen seurauksena kyennyt hymyilemään normaalin näköisesti (joskin muiden lihasten avulla kuin normaalisti).

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Facebook-sivu ja siihen linkitetty ryhmä: Synnynnäinen kasvohermohalvaus ry

Lähteet

Orphanet Moebius syndrome

Socialstyrelsen Möbius syndrom