Mega corpus callosum-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 8.6.2021

OMIM: 618273

Avainsanat: Mega corpus callosum-syndrome

Lyhyesti

Mega corpus callosum-oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu oireyhtymä, johon voi liittyä puheen ja liikkumisen vaikeutta sekä kehitysvammaisuutta. Aivojen kuvantamistutkimuksissa havaitaan, etenkin pikkuaivoissa ja aivokurkiaisessa, rakenteellisia poikkeavuuksia. Oireyhtymä johtuu MAST1-geenin mutaatioista, jotka voivat olla osallisina myös muissa hermoston kehityshäiriöissä. Mega corpus callosum-oireyhtymän oirekuva vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Mega corpus callosum-oireyhtymään liittyy usein hypotonisuutta eli alhaista lihasjänteyttä. Lapsuudessa todetaan usein yleisesti kehitysviiveitä mm. liikkumisen ja puheen oppimisessa. Asennon ylläpitäminen voi olla hankalaa, joka voi hidastaa mm. kävelyn ja istumisen oppimista. Osa lapsista ei opi puhumaan. Oirekuvaan voi joskus liittyä epilepsia ja toisinaan myös autismikirjon häiriöitä. Kehitysvammaisuuden aste voi vaihdella.

Mega corpus callosum-oireyhtymässä aivokurkiainen on tavallista suurempi, vaikkei aivojen koko muuten poikkea tavanomaisesta. Aivokurkiainen vastaa mm. liikkeisiin, aistitietoon ja kognitiivisiin toimintoihin liittyvien impulssien välittämisessä eri puolille aivoja. Pikkuaivot, jotka vastaavat mm. asennon yläpidosta ja hienomotorisista taidoista, ovat usein hypoplastiset eli vajaakehittyneet.

Syy ja perinnöllisyys

Mega corpus callosum-oireyhtymä johtuu MAST1 (microtubule associated serine/threonine kinase 1)-geenin mutaatiosta kromosomissa 19 (19q13). MAST1-geenin mutaatiotyyppejä on useita erilaisia. Mega corpus callosum-oireyhtymän lisäksi MAST1-geenin mutaatioita on todettu myös autismikirjon häiriöissä ja joskus mikrokefalian yhteydessä. Nämä löydökset osaltaan osoittavat MAST1-geenin toiminnan tärkeyden hermoston kehitykselle.

MAST1-geenin mutaatio periytyy autosomissa dominantisti eli vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että perimässä olevasta MAST1-geeniparista vain toisessa oleva mutaatio riittää oireyhtymän kehittymiseksi kohdussa. Jos MAST1-geeniä perimässään kantava henkilö saa jälkeläisiä, hänellä on 50 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla on Mega corpus callosum oireyhtymä.

Toistaiseksi kaikki tunnetut Mega corpus callosum-oireyhtymätapaukset ovat johtuneet uudesta de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatiot ovat syntyneet sattumalta hedelmöitykseen osallistuneessa siittiössä tai munasolussa tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaatioissa vanhemmilla ei siis ole oireyhtymää aiheuttavaa mutaatiota. De novo-mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. Perheen todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on sama de novo-mutaatio, on noin prosentin (1 %) luokkaa.

Verikokeella tehdyn perimäntutkimuksen perusteella, ei voida kuitenkaan poissulkea tai vahvistaa vanhempien sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismissa osassa vanhemman sukusoluja on MAST1-geenin mutaatio ja osassa ei. Tämä nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on Mega corpus callosum-oireyhtymä. Lisää sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea lisää Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Mosaiksimi.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Maailmalla on todettu noin parikymmentä henkilöä, joilla on MAST1-geenin mutaatiosta johtuva Mega corpus callosum-oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Mega corpus callosum-oireyhtymään sopiva oirekuva yhdistettynä geenitutkimuksessa löydettyyn MAST1-geenin mutaatioon, vahvistaa Mega corpus callosum-oireyhtymän diagnoosin.

Kunkin potilaan hoito on hänen oireidensa mukaista ja vaatii moniammatillisen tuen. Muun muassa fysio-, toiminta- ja puheterapia ovat hyödyllisiä.

Ennuste

Eliniänodotteesta ei ole saatavilla luotettavia tietoja, koska oireyhtymä on vasta hiljattain kuvattu.

Historia

Mega corpus callosum-oireyhtymä kuvattiin ensi kerran vuonna 2018.

Kokemustietoa

Kokemustietoa Mega corpus callosum oireyhtymästä löydät Tukiliiton sivuilta Tarinat-osiosta Emman geenilöydös on ainoa laatuaan maailmassa?

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical malformations; MCCCHCM

Ratna Tripathy, Ines Leca, Tessa van Dijk et al. (2018). Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations. Neuron 100, 1354-1368.

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 7.6.2021.