McKusick-Kaufmanin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.1.2022

ORPHA:2473
ICD-10: Q87.8

Avainsanat: Kaufman-McKusick syndrome, Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome

Lyhyesti

McKusick-Kaufmanin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen eli perimästä johtuva kehitysvammaoireyhtymä, joka tulee ilmi jo vastasyntyneellä. Oireyhtymään liittyy käsien ja jalkojen sekä virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuuksia ja joskus myös synnynnäisiä sydänvikoja ja ruuansulatusjärjestelmän rakennepoikkeavuuksia.

Oireet ja löydökset

Oireyhtymälle on tyypillistä postaksiaalinen polydaktylia, jossa käsien pikkurillin ja jalkojen viidennen varpaan puoleisella sivulla on ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita. Sukupuolielinten poikkeavuuksiin tyttövauvoilla kuuluvat mm. nesteen täyteiset rakenteet esimerkiksi kohdussa ja emättimessä (hydrometrocolpos). Tämä nesteen täyttämä laajentuma lantion seudulla johtuu ennen syntymää tapahtuneesta emättimen poikkeavasta kehityksestä. Pojilla voi esiintyä piilokiveksisyyttä, peniksen kääntymä alaspäin (chordee) ja hypospadiaa, jossa virtsaputken suu sijaitsee peniksen alapuolella.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttaa MKKS-geenin mutaatio kromosomissa 20 (20p12). MKKS-proteiini toimii sentrosomirakenteissa ja solunjakautumisen viimeisissä vaiheissa, sytokineesissä, jossa solulima ja soluelimet jakautuvat tytärsolujen kesken tytärsolujen kuroutuessa irti toisistaan.

Oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireyhtymään johtavan geenimuutoksen oireettomia kantajia. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heillä on 25 %:n todennäköisyys saada lapsi, jolla oireyhtymä on. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Huomioitavaa on, että Bardet-Biedlin oireyhtymän taustalla voi olla MKKS-geenin muutoksia.

Yleisyys

Oireyhtymän yleisyydestä ei ole olemassa luotettavia tietoja. Ainakin 90 henkilöä, joilla oireyhtymä on, tunnetaan maailmalla. McKusick-Kaufmanin oireyhtymä kuvattiin ensimmäiseksi Amissien joukossa, ja siellä sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1: 10 000. McKusick-Kaufmanin oireyhtymää esiintynee kaikkialla maailmassa, mutta sen yleisyys muiden ihmisryhmittymien joukossa on tuntematon.

Diagnoosi ja hoito

McKusick-Kaufmanin ja Bardet-Biedlin oireyhtymillä on merkittävästi yhteneväisyyksiä. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin. Tytöillä diagnoosiin päästään usein vasta viiden ikävuoden tienoilla oireiden tultua selvästi esiin ja kun Bardet-Biedlin oireyhtymä voidaan paremmin poissulkea.

Tytöiltä voidaan kirurgisesti poistaa kohdusta ja emättimestä este, joka aiheuttaa nesteen kertymisen lantion seudulle. Synnynnäiset sydänviat ja ylimääräiset sormet ja/tai varpaat voidaan mahdollisuuksien mukaan myös hoitaa leikkauksin. Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvien piirteiden, kuten näön menetyksen, viivästyneen kehityksen, ylipainon ja munuaisten toimintahäiriöiden ilmaantumista on seurattava säännöllisesti.

Bardet-Biedlin oireyhtymän lisäksi, erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon mm. Ellis-van Creveldin oireyhtymä.

Ennuste

Eliniän odotteesta ei ole tehty tutkimuksia. Oireyhtymään ei liittyne normaalista poikkeavaa eliniänodotetta. Tytöillä kohtuun ja emättimeen kertynyt neste voi kuitenkin aiheuttaa hengenvaarallien keuhkojen puristumisen.

Historia

Oireyhtymä kantaa löytäjiensä Victor Almon McKusickin ja Robert L. Kaufmanin sukunimiä. McKusick kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1964 ja Kaufman täydensi oireyhtymäkuvausta vuonna 1972.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): McKusick Kaufman syndrome
MedlinePlus: McKusick-Kaufman syndrome 

Lähteet

Orphanet: McKusick-Kaufman syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): McKusick-Kaufman syndrome; MKKS
GeneReviews®: McKusick-Kaufman Syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 26.2.2019.