Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI)
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi (LPI) on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jossa elimistön valkuaisen sieto on häiriintynyt. LPI kuuluu ns. suomalaisen tautiperimän tauteihin.
Lastentautien erikoislääkäri Laura Tanner 11.3.2016
ORPHA: 470
ICD-10: E72.0
Sairauden syy ja synty
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa laajasti eri elinjärjestelmiin. Tauti johtuu tiettyjen aminohappojen (lysiini, ornitiini ja arginiini) kuljetushäiriöstä, mikä johtaa niiden huonoon imeytymiseen ruoansulatuskanavassa ja lisääntyneeseen menetykseen virtsan mukana. Arginiinin ja ornitiinin puute vaikeuttaa ylimääräisen ammoniakin poistumista elimistöstä ja voi johtaa ammoniakkimyrkytyksen oireisiin runsasproteiinisen aterian jälkeen. Niukka proteiinin ja välttämättömien aminohappojen saanti puolestaan haittaa kasvua ja useiden eri elinten toimintaa.
Yleisyys ja perinnöllisyys
Lysinuurinen proteiini-intoleranssi kuuluu ns. suomalaisen tautiperimän tauteihin. Taudin yleisyydeksi Suomessa on arvioitu noin 1:60000. Kaikilla suomalaisilla LPI-potilailla on todettu sama geenimutaatio, josta käytetään nimitystä LPIFin. Taudinkuva vaihtelee kuitenkin huomattavasti saman mutaation kantajillakin. Tauti periytyy väistyvästi eli henkilö sairastuu vain, mikäli hän on perinyt mutaation kummaltakin vanhemmaltaan. Kaikkiaan tätä tautia sairastavia henkilöitä on kuvattu useista eri maista yhteensä noin 150, näistä kolmannes on suomalaisia.
Diagnostiikka
LPI-tauti voidaan todeta plasman ja virtsan aminohappomäärityksillä. Plasman ferritiini- ja LD –pitoisuudet ovat tyypillisesti huomattavan korkeat. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitestillä.
Oireet ja löydökset
LPI-tautia sairastavat lapset ovat usein oireettomia niin kauan, kuin heitä ruokitaan pelkällä rintamaidolla. Lisäruokien tai äidinmaitoa proteiinipitoisemman korvikkeen aloitus saattaa aiheuttaa oksentelua ja ripulointia, laihtumista ja pituuskasvun hidastumista. Oireet voidaan virheellisesti tulkita esimerkiksi infektiosta tai keliakiasta johtuviksi. Osalle lapsista kehittyy luontainen vastenmielisyys proteiinipitoisia ruokia kuten maitotuotteita ja punaista lihaa kohtaan, minkä vuoksi oireet voivat olla hyvin lievät ja diagnoosin saaminen saattaa viivästyä jopa aikuisikään asti. Maksa ja perna ovat yleensä suurentuneet ja luunmurtumia saattaa tulla poikkeavan helposti.
LPI-potilailla todetaan usein poikkeavia verenkuvalöydöksiä kuten lievää anemiaa ja verihiutaleiden vähyyttä sekä immuunipuolustuksen poikkeavuuksia. Sairastavuus normaaleihin ylähengitystie- ja mahasuolikanavan infektioihin ei yleensä ole lisääntynyt, mutta esimerkiksi vesirokko saattaa olla jopa hengenvaarallinen. Osalla potilaista oma rokotevaste saattaa olla puutteellinen, minkä vuoksi myös lähipiirin rokotesuojasta on tärkeää huolehtia.
Hoito
LPI-taudin hoito perustuu niukkaproteiiniseen ruokavalioon ja aterioiden yhteydessä käytettävään tablettimuotoiseen sitrulliinilääkitykseen. Sitrulliini on aminohappo, joka muuttuu elimistössä arginiiniksi ja ornitiiniksi ja parantaa siten ammoniakin poistumista elimistöstä. Sitrulliinin annostus on yksilöllinen ja riippuu kullakin aterialla nautituista proteiinimääristä. Osa potilaista tarvitsee lisäksi myös muita ammoniakin poistumista tehostavia lääkkeitä. Ruokavaliota täydennetään tarpeen mukaan muun muassa vitamiineilla, hivenaineilla ja erityisravintovalmisteilla. Säännöllinen ravitsemusterapeutin seuranta on oleellisen tärkeää erityisesti lapsipotilailla normaalin kasvun ja kehityksen turvaamiseksi. Osa lapsista hyötyy myös kasvuhormonihoidosta. Ruokavalion ja lääkityksen turvin LPI-potilaat pystyvät yleensä elämään jokseenkin normaalia elämää. Suomessa LPI-potilaiden hoito ja seuranta on keskitetty Turun yliopistollisen keskussairaalan lasten aineenvaihduntatautipoliklinikalle.
Ennuste
Taudinkuva vaihtelee suuresti eikä kaikille potilaille tule kaikkia oireita. Suurimmalla osalla potilaista todetaan kuitenkin jonkinasteista munuaisten toiminnan heikentymistä, osalla jopa jo lapsuusiällä. Tilanne voi pysyä vakaana vuosikymmeniä, mutta osa potilaista tarvitsee lopulta keinomunuais- eli dialyysihoitoa ja munuaisensiirron. Kolesteroliarvot ovat tyypillisesti koholla ruokavaliosta riippumatta ja statiinilääkitys voi olla tarpeen verisuonisairauksien riskin pienentämiseksi jo nuorella iällä. LPI-taudin vakavin komplikaatio on keuhkojen alveolaarinen proteinoosi, joka etenkin lapsipotilailla on henkeä uhkaava. Alveolaarinen proteinoosi alkaa tyypillisesti tavallisen hengitystieinfektion oirein ja pahenee sitten äkillisesti, minkä takia pitkittynyt yskä tai lieväkin hengenahdistusoire LPI-potilaalla edellyttää aina sairaalatutkimuksia.
LPI-tautia sairastavat naiset voivat tulla normaalisti raskaaksi, mutta heillä on huomattavasti suurentunut riski muun muassa raskausmyrkytykseen ja verenvuoto-ongelmiin synnytyksen yhteydessä. Huolellinen seuranta raskauden aikana on tärkeää ja synnytykset tulisi keskittää sellaisiin sairaaloihin, joissa on riittävät valmiudet hoitaa mahdollisia komplikaatioita.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.
Facebookissa on ryhmä liittyen harvinaisiin ureakierron häiriöihin: Aineenvaihduntasairaudet – Ureakierron häiriöt sekä oma ryhmä liittyen LPI:hin: lysinurinen proteiini-intoleranssi
Lähteet
Laura Tanner, Mari Kärki, Jaana Heikkilä ja Harri Niinikoski: Lysinuurinen proteiini-intoleranssi Duodecim 2021;137:280–6.
GeneReviews: Lysinuric protein intolerance
National Center for Biotechnology Information (NCBI), OMIM #222700: Lysinuric protein intolerance