Leukodystrofiat
Leukosyatrofiat ovat joukko oireyhtymiä, joita yhdistää hermoston valkean aineen häiriöt.
Lääketieteen toimittaja Johanna RIntahaka, Harvinaiskeskus Norio 29.30.2023
ORPHA: 68356
ICD-10: E75.2
Lyhyesti
Leukodystrofiat ovat joukko harvinaisia ja eteneviä keskushermoston valkean aineen häiriöitä, joilla on geneettinen eli perimään liittyvä tausta. Leukodystrofioissa hermosoluja suojaavat myeliinikerrokset, jotka muodostavat nk. valkean aineen, kehittyvät poikkeavalla tavalla tai rappeutuvat ja tuhoutuvat. Leukodystrofiat voivat käsittää keskushermoston eli aivojen ja selkäytimen lisäksi myös ääreishermoston eli muualla kehossa olevien hermojen valkeaa ainetta. Koska leukodystrofiat vaikuttavat laajasti hermostossa, oirekirjo ja oireiden vaikeusasteet vaihtelevat suuresti leukodystrofiasta toiseen. Oireissa on suurta yksilöllistä vaihtelua myös saman leukodystrofiaoireyhtymän sisällä.
Oireet ja löydökset
Leukodystrofiat voivat tulla esiin heti syntymän aikoihin, varhais- tai myöhäislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa. Aikuisena puhkeava leukodystrofia voi olla oirekirjoiltaan lievempi kuin lapsuudessa puhjennut leukodystrofia. Yleisesti oireiden vaikeusaste riippuu sen taustalla olevasta yhdestä tai useammasta geenimuutoksesta. Oirekirjo yksilöstä toiseen on laaja.
Valkoisen aineen vähetessä psykomotorisissa taidoissa ilmenee kehitysviiveitä ja/tai jo opitut taidot taantuvat tai katoavat. Liikkumisvaikeudet ja etenevä kognitiivisten taitojen eli kielellisten ja tiedollisten kykyjen heikkeneminen ovat tyypillisiä. Spastisuus eli lisääntynyt lihasjäykkyys on yleinen löydös. Neurologiset oireet ovat suoraan verrannollisia aivo-alueeseen, jonka valkean aineen rakenne ja toiminta on häiriintynyt. Leukodystrofioihin liittyy usein kehitysvammaisuutta. Näkö- ja/tai kuuloaistin etenevä heikkeneminen voivat olla osa leukodystrofioiden oirekirjoa.
Erilaisista leukodystrofioita ovat mm.;
18q deleetio-oireyhtymä
Aicardi-Goutieresin oireyhtymä
Alexanderin tauti
Canavan tauti
Folaattireseptorin puute
Fukosidoosi
Krabben tauti
Metakromaattinen leukodystrofia
Pelizaeus-Merzbacherin tauti
Pelizaeus-Merzbacherin tyyppinen tauti II
Pelizaeus-Merzbacherin tyyppinen tauti III
Siaalihapon kertymäsairaus
Synnynnäinen glykosylaation häiriö
Trikotiodystrofia
Van der Knaapin oireyhtymä
X-kromosomiin linkittynyt adrenoleukodystrofia
Perinnöllisyys
Leukodystrofiat voivat periytyä resessiivisesti eli peittyvästi, dominantisti eli vallitsevasti ja X-kromosomaalisesti. Leukodystrofia voi periytyä vanhemmalta lapselle tai saada alkunsa myös täysin uudesta ja sattumalta syntyneestä nk. de novo-mutaatiosta. Geenimuutosten syntyyn ei voi vaikuttaa eivätkä ne ole kenenkään syytä.
Yleisyys
Leukodystrofioiden keskimääräinen yleisyys on arviolta yksi tapaus 7600:taa elävänä syntynyttä lasta kohden (1: 7 600).
Diagnoosi ja hoito
Leukodystrofioiden diagnosointi perustuu mm. potilaan oireisiin, aivokuvantamiseen (magneettikuvaukset; MRI) sekä aivoselkäydin- ja verinäytteisiin. Perimäntutkimusten avulla leukodystrofian taustalla oleva geneettinen muutos saadaan usein selville. Tämä tieto ohjaa diagnoosin asettamista ja hoitoa. Myös lihaksesta otetut koepalat voivat auttaa erotusdiagnoosin tekemisessä mm. erilaisiin mitokondriosairauksiin.
Leukodystrofioihin ei ole parantavaa hoitoa. Potilaan hoito on kunkin oireen mukaista ja mahdollisimman kokonaisvaltaista. Leukodystrofioihin kehitetään parhaillaan erilaisia hoitokokeiluja ja –menetelmiä. Moniammatillisesta tuesta on apua sekä potilaalle että perheen muille jäsenille.
Leukodystrofioiden lisäksi myeliinin eli valkoisen aineen puutostiloja esiintyy mm. MS-taudissa.
Ennuste
Jos leukodystrofian oireet ilmenevät lapsuudessa, eliniänodote vaihtelee, mutta voi olla 2-8 ikävuoden tietämillä. Jos leukodystrofia ensioireet puhkeavat aikuisuudessa, elinikää on jäljellä usein vielä useita vuosia.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.
Aiheesta muualla
Ågrenskas Familje- och vuxenvistelser (2014): Leukodystrofier, familjevistelse
United Leukodystrophy Foundation
Lähteet
Alfriend Kohlschutter ja Florian Eichler. Childhood leukodystrophies: a clinical perspective. Expert Reviews on Neurotherapies; 2011: 11(10) 1485- 1496.
National Organization for rare Disorders (NORD): Leukodystrophy
GeneReviews: Leukodystrophy Overview
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).
Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.