Lennox-Gastaut'n oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 2.10.2024

ORPHA: 2382
ICD-10: G40.4

Avainsanat: Lennox-Gastaut syndrome (LGS), Childhood Epileptic Encephalopathy

Lyhyesti

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä (LGS) on lapsuusiän epilepsioiden vaikeimpia muotoja. LGS kuuluu lapsuudessa alkaviin epileptisiin enkefaliopatioihin. LGS ilmenee kahdeksanteen ikävuoteen mennessä. Oireyhtymään kuuluu useita kohtaustyyppejä ja se voi johtaa kehityksen taantumiseen ja kehitysvammaisuuteen. LGS on vaikeahoitoinen, eikä epilepsialääkityksellä useinkaan saada tätä epilepsian muotoa hyvään hoitotasapainoon.

Oireet ja löydökset

Lennox-Gastaut’n oireyhtymä puhkeaa lapsuudessa, 2–8 vuoden iässä, yleisimmin 3–5 vuoden ikäisillä lapsilla. LGS voi ilmetä myös myöhemmmin kahdeksanteen ikävuoteen mennessä. LGS aiheuttaa usein äkillisiä vartalon tai raajojen molemminpuolisia jäykistymiskohtauksia, yhtäkkisiä kaatumisia tai niin kutsuttuja lysähtämiskohtauksia, sekavuutta ja epätyypillisiä poissaolokohtauksia. Lysähtämiskohtaukset lisäävät tapaturmariskiä erityisesti pään ja hampaiden alueilla. Kohtauksia esiintyy sekä päivisin että öisin, ja ne voivat muuttaa muotoaan ajan saatossa. Fyysinen väsymys voi laukaista kohtauksia. Epilepsiakohtaukset ja poikkeava aivosähkökäyrä eli EEG ajatellaan olevan lapsen kehitysviiveiden ja oppimisvaikuksien syynä. Kehitysviiveitä ja oppimisvaikeuksia voi kuitenkin esiintyä jo ennen ensimmäisiä epilepsiakohtauksia. Lisäksi käytöspulmat ovat tavallisia, kuten ylivilkkaus, tunnetilojen vaihtelu, aggressiivisuus, vaikeus sosiaaliseen vuorovaikutukseen sekä korostunut seksuaalinen käyttäytyminen.

Puolet (50 %) henkilöistä, joilla on Lennox-Gastaut’n oireyhtymä, epilepsiakohtaus voi muuttua status epilepticukseksi eli epileptiseksi sarjakohtaukseksi. Status epilepticus on pitkittynyt, yli 30 minuutin kohtaus tai joukko yhtämittaisesti toistuvia kohtauksia ja se voi liittyä mihin tahansa epileptiseen kohtaustyyppiin. Kouristuksettomissa kohtaustyypeissä se voi kestää hoitamattomana jopa viikkoja tai kuukausia. Riski status epilepticukseen lisääntyy merkittävästi kohtauksen keston ylittäessä viisi minuuttia.

Useimmilla epilepsia jatkuu aikuisikään, mutta kohtaustyyppi saattaa muuttua tai tietty kohtaustyyppi ilmenee harvemmin.

Syy ja perinnöllisyys

LGS voi johtua useista syistä. Useimmin selittävänä tekijänä on elämän varhaisessa vaiheessa syntynyt aivovaurio tai aivojen kehityshäiriö. Aivovaurio on voinut aiheutua esimerkiksi hapenpuutteesta, tuberoosiskleroosista, vakavista keskushermostoinfektioista tai harvinaississa tapauksissa kasvaimista tai aineenvaihdunnanhäiriöistä. Osa LGS-tapauksista on kehittynyt Westin oireyhtymän tai infantiilispasmien pohjalta. Kolmasosalla tapauksista syy jää tuntemattomaksi. Näissä tapauksissa ei ole välttämättä viitteitä aikaisemmin tapahtuneesta aivojen vaurioitumisesta.

Suvussa voi esiintyä epilepsiataipumusta (3–30 %), mutta LGS:n periytyvyydestä ei ole tietoa. LGS voi liittyä perinnölliseen sairauteen tai oireyhtymään, kuten tuberoosisskleroosiin tai tiettyihin kromosomimutaatioihin, kuten 15q11 duplikaatioon. Toistaiseksi tiedetään vielä vähän geneettisistä muutoksista (kromosomi- ja geenimutaatioista), jotka aiheuttavat LGS:n. Osa näistä perimän muutoksista voivat johtua sattumalta syntyneestä uudesta, niin kutsutusta de novo-mutaatiosta. De novo-mutaatio syntyy hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä, tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. De novo-mutaatioiden toistumistodennäköisyys perheessä on noin prosentin (1 %) eli yhden sadasosan luokkaa.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Lennox-Gastaut’n oireyhtymän esiintymistiheys väestössä on 15:100 000. On arvioitu, että Lennox-Gastaut’n epilepsia käsittäisi noin 14 %:a kaikista lapsuusiän epilepsioista. LGS näyttäisi olevan yleisempi pojilla kuin tytöillä. Suomessa on noin 250 lasta, joilla on Lennox-Gastaut’n oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnostiikassa on hyvä ottaa huomioon Westin oireyhtymä ja Doosen oireyhtymä sekä muut harvinaiset tai epätyypilliset epilepsiat.

Diagnoosi perustuu LGS-oireyhtymälle tyypillisiin oireisiin, aivosähkökäyrä- eli EEG-löydökseen ja lapsella olevaan kehitysviiveeseen. EEG:ssä on havaittavissa hitaita 1,5–2,5 Hz piikki-hidasaaltopurkauksia ja hidastunut taustatoiminta.

Lennox-Gastaut’n oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita pyritaan hoitamaan. Hoito on moniammatillista ja usein haasteellista. Hyvä epilepsian hoitotasapaino pyritään saavuttamaan erilaisten epilepsialääkkeiden ja niiden yhdistelmien avulla. Ketogeenisestä dieetistä, vagusstimulaattorista ja suonensisäisten immunoglobuliinien (Ig) antamisesta voi olla joillekin hyötyä. Joskus hoidossa turvaudutaan epilepsiakirurgiaan. Henkilö, jolla on LGS, tarvitsee jatkuvaa huolenpitoa ja valvontaa kohtausoireiden ja niihin liittyvän tapaturma-alttiuden vuoksi. Lisäksi jatkuvan tuen tarve päivittäisissä toiminnoissa ja oppimisen edistämiseksi ja ylläpitämiseksi on tarpeen. Käyttäytymispulmien hoito suunnitellaan yksilöllisesti. Perheen tukeminen on erittäin tärkeää.

Ennuste

Lennox-Gastaut’n oireyhtymän ennuste on usein heikko, koska epilepsian hyvän hoitotasapainon saavuttaminen voi olla vaikeaa ja toistuvat epilepsiakohtaukset heikentävät kognitiivisia taitoja. Arvioidaan, että noin 5 % lapsista menehtyy oireyhtymään ennen kymmentä ikävuottaan. Vain pienellä osalla kohtaukset häviävät teini-ikään mennessä. Muilla epilepsiaa esiintyy usein päivittäin aikuisenakin. Puolet aikuisista, joilla on Lennox-Gastaut’n oireyhtymä, ovat täysin riippuvaisia muiden avusta. Viidesosa aikuisista (20 %) tulee toimeen itsekseen. Lennox-Gastaut’n oireyhtymässä kuolleisuus on merkittävästi suurempaa ikääntyneillä (38 %) kuin lapsilla (0–3 %).

Historia

Tissot kuvasi oireyhtymän ensi kerran 11-vuotiaalla pojalla jo vuonna 1770. Lennox-Gastaut’n oireyhtymään liittyvät tyypilliset piirteet aivosähkökäyrässä, EEG:ssä, havaittiin puolestaan vuonna 1939. Oireyhtymä nimettiin vuonna 1969 yhdysvaltalaisen neurologin William Gordon Lennoxin ja ranskalaisen neurologin Henri Jean Pascal Gastaut’n sukunimien mukaan. Molemmat näistä neurologeistä tekivät merkittäviä lääketieteellisiä löydöksiä oireyhtymästä ennen vuotta 1969.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Epilepsialiitto

Facebookista löytyy englanninkielinen suljettu keskusteluryhmä, ”Parents of Children with Lennox-Gastaut Syndrome”, niille perheille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Aiheesta muualla

EpiCARE: a European Reference Network for rare and complex epilepsies. EpiCARE-verkoston tavoite on tunnistaa jarvinaiset ja vaikeat epilepsiat, selvittää niiden syitä ja edistää epilepsian hoitoa.
EpiCARE: Lennox-Gastaut syndrome-leaflet

National Organization for Rare Disorders (NORD): Lennox-Gastaut Syndrome
LGS Foundation – Lennox-Gastaut syndrome
Epilepsy action: Lennox-Gastaut syndrome

Lähteet

Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome
Käypä hoito -suositus: Status epilepticus

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 20.4.2016.