HOGA (Hyperornitinemia, silmän suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma)

Lastenneurologi Teija Salokorpi 4.11.2008. Päivitetty 28.12.2017 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen

ORPHA: 414

Avainsanat: HOGA, Hyperornitinemia, silmän suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma, hyperornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina

Oireet ja löydökset

HOGA-tauti on vähitellen vaikeaan näkövammaisuuten johtava silmäsairaus, johon liittyy aminohappoaineenvaihdunnan poikkeavuus. Potilaiden aineenvaihdunnassa entsyymi nimeltä ornitiiniaminotransferaasi (OAT) ei toimi normaalisti. Tästä syystä veren ornitiini-nimisen aminohapon pitoisuus on HOGA-potilailla huomattavan korkea. Ornitiinia, samoin kuin paria muuta aminohappoa, erittyy myös potilaan virtsaan.

Korkea ornitiinipitoisuus aiheuttaa ennen muuta silmän herkkien verisuonien vaurioitumista ja siten tyypillisiä silmänpohjassa suonikalvossa ja verkkokalvossa havaittavia läiskämäisiä ns. pyörörappeuma-muutoksia, jotka heikentävät näköä.

Vauvaiässä lapset ovat yleensä aivan oireettomia. Kouluiässä ilmaantuu likinäköisyyttä, myös hämäränäkö ja näkökenttien laitaosien näöntarkkuus heikkenee.Näkökenttä kapenee putkimaiseksi usein 40 ikävuoteen mennessä. Likinäköisyys pahenee iän myötä ja potilaille kehittyy linssin takaosaan posteriorinen harmaakaihi.

Paitsi silmän rakenteisiin aiheuttaa OAT-puutos häiriöitä myös lihasten toimintaan. Vaurio ei liittyne suoraan poikkeavan korkeaan ornitiinipitoisuuteen, vaan sekundaarisesti muihin kyseisen aminohappohäiriön seuraamuksiin. Lihasoireet tulevat esiin lihasheikkoutena ja puutumisoireina, joskus varsinaisena lihasrappeumasairautena.

Yleisyys

Suomessa HOGA-potilaita on tiedossa useita kymmeniä. Uusia HOGA-diagnoosin saavia lapsia syntyy keskimäärin yksi vuodessa, eli maassamme ilmaantuvuus on luokkaa 1 / 60 000. Arvioitu kantajatiheys Suomessa on 1/140. Muualla maailmassa esiintyvyysluvut ovat jonkin verran pienemmät.

Taudin syy eli etiologia

Kysymyksessä on yhden geenin mutaatio kromosomissa 10, kohdassa 10q26. HOGA-tauti kuuluu ns. suomalaisen tautiperimän sairauksiin. Sairaus periytyy peittyvästi, sairauden ilmeneminen, eli OAT-entsyymin puutos, edellyttää  molemmilta vanhemmilta perittyä geenimuutosta. Lähes kaikilla suomalaisilla HOGA-potilailla on todettu molemmilta vanhemmilta perittynä identtinen geenimutaatio, jota ei ole löydetty muissa maailman maissa. Osalla suomalaispotilaista  geenimutaatio on ollut tästä ns. valtamutaatiosta poikkeava ja joillakin mutaatiota ei ole tunnistettu.

Diagnostiikka

Potilaalla aletaan epäillä silmäsairautta yleensä kouluiässä. Silmänpohjissa nähdään jo varhain kehämäisesti silmänpohjan laitaosiin painottuvia pyöreitä läiskämäisiä puutosalueita, eräänlaisia reikiä, jotka ovat taudille niin tyypillisiä, että ne tuovat tämän harvinaisen diagnoosin heti silmälääkärin mieleen. Diagnoosi on tapana varmistaa geenitestillä.

Muita diagnostiikassa auttavia löydöksiä ovat korkea veren ornitiinipitoisuus, virtsan aminohappopitoisuuksien muutokset tai OAT-entsyymin puutoksen osoittaminen verinäytteestä tai koepalasta. Näitä tutkimuksia ei välttämättä tarvita, mikäli diagnoosi on jo geenitestillä varmistet. ERG-tutkimuksessa (elektroretinografia) nähdään tyypillisellä tavalla poikkeava löydös. EMG-tutkimuksessa (elektromyografia) voidaan nähdä lihasten heikentymiseen sopivia muutoksia. Nämä toiminnalliset tutkimukset tukevat diagnostiikkaa, mutta kertovat myös taudin etenemisestä.

Hoito

Parantavaa lääkehoitoa ei toistaiseksi ole. Sairauden oireisiin pyritään vaikuttamaan dieettihoidolla. Tavoitteena on plasman aminohappopitoisuuksien korjautuminen normaaliksi tai ainakin lähelle sitä, sekä huolehtia kasvun ja kehityksen turvaamisesta eri elämänvaiheissa. Dieettihoidon tavoitteena on myös hidastaa silmämuutoksien ilmaantumista ja etenemistä mahdollisimman tehokkaasti ja pitkään. On epävarmaa, kyetäänkö niitä dieettihoidolla kokonaan torjumaan, mutta muutoksia voitaneen kuitenkin hoidolla sekä lieventää että lykätä huomattavasti tuonnemmaksi.

Pyörörappeuman hoitoon käytetty dieetti on vaativa. Siihen kuuluu tarkka proteiinirajoitus, jonka keskeisin piirre on arginiini-nimisen aminohapon poistaminen ravinnon valkuaisista lähes kokonaan. Siihen päästään käyttämällä tiettyjä erityisvalmisteita. Normaaliravinnon valkuaismäärät on pidettävä hyvin pieninä. Riittävästä rautamäärästä, vitamiineista ja hivenaineista on pidettävä samalla huolta. Hoidon aloittamisen jälkeen sen vaikutuksia seurataan tarkasti tietyin laboratoriotutkimuksin, aluksi hyvinkin tiheästi ja tilanteen vakiinnuttua muutaman viikon-kuukauden välein. Hoidon suunnittelu ja toteuttaminen sekä sen tuloksellisuuden huolellinen ja jatkuva seuranta kuuluvat yliopistosairaaloiden asiaan hyvin perehtyneiden työryhmien vastuu­alueelle.

Harmaakaihia hoidetaan kuten muillakin potilailla leikkaushoidolla. Riittävän aikaisin tehty kaihileikkaus parantaa näkökykyä usein merkittävästi.

Kokemustietoa

Kaksplus (31.1.2023): ”Niin mekin ajattelimme, ja silti se tapahtui meille” – Nuutti-vauva kuoli, ja nyt äidillä on painava viesti muille vanhemmille

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.