Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 11.10.2022

OMIM: 619311
Avainsanat: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome

Lyhyesti

Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymä on erittäin harvinainen hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista yleinen kehitysviive. Puhuminen ja kävelykyky voivat olla rajoittuneita tai eivät suju lainkaan. Oirekuvaan liittyy usein hypotonia eli alentunut lihasjänteys, kehitysvammaisuus ja tietyt kasvonpiirteet. Muita oireyhtymäpiirteitä voivat olla epilepsia, autistiset piirteet tai muut pulmat käyttäytymisessä. Aivokuvantamisessa ilmenee tiettyjä rakennepoikkeavuuksia. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, eikä tässä diagnoosikuvauksessa esitettyjä oireita välttämättä löydy kaikilta henkilöiltä, joilla on Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymä. Vastaavasti oireyhtymään voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Varhaislapsuutta kuvaa yleinen kehitysviive, hypotonia ja heikko katsekontakti. Lapsen syöminen on usein hankalaa ja painon ja pituuden kehitys voi tämän vuoksi olla heikkoa. Myös päänympärys voi jäädä tavanomaisesta.

Kasvonpiirteille ominaista on usein leveä ja korostunut otsa, lyhyt ylähuulen ja nenän välinen nenä-huulivako sekä terävänoloinen leuka. Korvat sijaitsevat tavallista alempana ja silmien sisäkulmaa voivat peittää synnynnäiset ihopoimut, niin kutsutut epikantus-poimut. Kulmakarvat ovat usein suorat ja nenänselkä leveä ja madaltunut. Muita oireyhtymään liitettyjä ulkonäköpiirteitä ovat esimerkiksi ylitaipuisat nivelet ja etenkin pikkurillien ja/tai pikkuvarpaiden klinodaktylia eli vinous tai käyryys.

Lapsella todetaan kehitysviive. Kävelytaito opitaan tavanomaista myöhemmin, ja kävelytyyli voi olla epävakaa. Lisäksi puhetaidon oppiminen on viiveistä. Kaikki eivät välttämättä opi kävelemään ja/tai puhumaan. Kehitysvamma vaihtelee useimmiten keskivaikeasta vaikeaan. Lisäksi autistiset piirteet ovat mahdolliset.

Monilla ilmenee epilepsiaa ja aivojen rakennepoikkeavuuksia, kuten ohut tai vajaakehittynyt aivokurkiainen, tiettyjen aivoalueiden glioosi eli hermotukisolujen tavallista suurempi määrä sekä epätäydellinen hermosolujen myelinisaatio. Lisäksi joillakin voi ilmetä aivokuoren tiheäpoimuisuutta.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttaa RALA (RAS Like Proto-Oncogene A)-geenin mutaatio kromosomissa 7 (7q14). RALA-geenistä valmistuu viestinviejämolekyyli, jonka toiminta on tärkeää hermosolujen kehitykselle ja hermosolujen monille ominaisuuksille ja tehtäville.

Suurin osa maailmalla tunnetuista oireyhtymätapauksista on seurausta niin kutsutusta de novo-mutaatiosta. Vanhempien perimäntutkimuksista ei tällöin löydetä RALA-geenin mutaatiota. Tulos viittaa siis siihen, ettei Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymä ole periytynyt kummaltakaan vanhemmalta lapselle, vaan mutaatio on täysin uusi ja syntynyt sattumalta. De novo-mutaatiot voivat syntyä hedelmöitykseen osallistuneen sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä, tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-mutaatioiden syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne ole kenenkään syytä. De novo-mutaatioiden toistumistodennäköisyys perheessä on noin prosentin (1 %) luokkaa.

Vanhempien sukusolumosaikismin mahdollisuutta ei kuitenkaan voida poissulkea tai vahvistaa verikokeella tehdyn perimäntutkimuksen perusteella. Sukusolumosaikismissa osassa vanhemman sukusoluja on RALA-geenin mutaatio ja osassa ei. Tämä nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymä. Lisää sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea Harvinaiskeskus Norion sivuilta kohdasta 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Mosaikismi.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen mahdollista seuraavaa raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sen yleisyydestä ole esitetty arvioita. Lääketieteelliset julkaisut perustuvat tietoihin alle 20 henkilöstä.

Diagnoosi ja hoito

Hiatt-Neu-Cooperin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Hoito suunnitellaan yksilöllisesti ja se voi käsittää mm. fysio-, puhe- ja toimintaterapian sekä muun tarvittavan lääketieteellisen hoidon.

Ennuste

Eliniänennuste noudattanee valtaväestön eliniänennustetta, koska oireyhtymään ei liity kirjallisuuden perusteella henkeä uhkaavia komplikaatioita.

Historia

Susan M. Hiatt, Matthew B. Neu ja Gregory M. Cooper kuvasivat tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 2018.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

ERN-ITHACA – European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders

Lähteet

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome; HINCONS

Hiatt, S. M., Neu, M. B., Ramaker, R. C., Hardigan, A. A., Prokop, J. W., Hancarova, M., Prchalova, D., Havlovicova, M., Prchal, J., Stranecky, V., Yim, D. K. C., Powis, Z., ….and Cooper, G. M. (2018). De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay. PLoS Genet. 14: e1007671.

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 11.10.2022