Gustavsonin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 10.1.2022

ORPHA:3078
ICD-10: F72.9
OMIM: 309555

Avainsanat: Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type

Lyhyesti

Gustavsonin oirehtymä on erittäin harvinainen X-kromosomaalinen oireyhtymä, johon liittyy syvä kehitysvammaisuus, mikrokefalia eli pienipäisyys ja syntymän jälkeisen kasvun viive. Usein lapsilla on vakavia näkökyvyn puutteita tai he ovat sokeita. Oirekirjoon lukeutuvat usein myös vaikea kuulovamma, spastisuus eli lisääntynyt lihasjänteys, tahdosta riippumattomat liikkeet, epilepsia ja isojen nivelten rajoittunut liikkuvuus. Gustavsonin oireyhtymän geneeettinen eli perinnöllinen taustasyy on osin epäselvä ja oireyhtymän elinajanodote on heikko.

Oireet ja löydökset

Lapsi kasvaa heikosti jo kohdussa, ja kasvun hitaus jatkuu myös syntymän jälkeen. Kasvun viiveet näkyvät pään ympäryksen, pituuden ja painon kehityksessä. Näistä pituuskasvu jää eniten jälkeen. Myös vauvan kallon aukileet ovat tavallista pienemmät. Lapsen psykomotorinen kehitys on hyvin heikkoa, ja epilepsiä voi olla osa oirekuvaa.

Kasvonpiirteille ovat ominaisia mm. suuret korvat. Aivokuvantamisessa todetaan mm. pienet aivot ja pikkuaivojen vajaakehitys. Vastasyntyneellä on usein niin kutsutut keinutuolijalat. Näköongelmat johtuvat näköhermon surkastumisesta.

Syy ja perinnöllisyys

Gustavsonin oireyhtymän geneettinen syy on epäselvä, mutta geenimuutos on paikannettu X-kromosomiin, alueelle Xq26.

Gustavsonin oireyhtymän ajatellaan periytyvän X-kromosomissa resessiivisesti eli peittyvästi.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa mm. oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Gustavsonin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus 1 000 000 vastasyntynyttä kohden (<1: 1 000 000) Lääketieteellisessä kirjallisuudessa ei ole vuoden 1993 jälkeen raportoitu uusista Gustavsonin oireyhtymätapauksista.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan. Oireyhtymään ei ole olemassa tarkkaa geenitestiä, koska oireyhtymän geneettinen syy on osin epäselvä.

Ennuste

Eliniän ennuste on erittäin heikko. Gustavsonin oireyhtymä johtaa varhaiseen kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana tai pian sen jälkeen varhaislapsuudessa.

Historia

Karl-Henrik Gustavson kuvasi oireyhtymän seitsemällä pojalla kahdessa sukupolvessa eräässä suvussa vuonna 1993.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Gustavson syndrome

Lähteet

Orphanet: Severe X-linked intellectual disability, Gustavson type
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Roger E. Stevenson, Charles E. Schwartz ja R. Cutis Rogers. Atlas of X-linked Intellectual Disability Syndromes. Oxford University Press. Second Edition (2012).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 20.7.2020.