Fuhrmannin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 5.1.2022

Avainsanat: Fuhrmann-Rieger-de Sousan oireyhtymä

Lyhyesti

Fuhrmannin oireyhtymä on synnynnäinen ja erittäin harvinainen raajojen epämuodostumaoireyhtymä. Sille tyypilliset rakennepoikkeavuudet löytyvät erityisesti reisi- ja pohjeluusta sekä sormista ja/tai varpaista. Oireyhtymään ei yleensä liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Oireet ja löydökset

Fuhrmannin oireyhtymässä pohjeluu voi puuttua kokonaan tai se on normaalia pienempi ja varpaita ja/tai sormia voi olla normaalia vähemmän tai enemmän ja/tai ne ovat kasvaneet ihopoimun välityksellä yhteen. Lisäksi sormet, sormien kynnet ja varpaat voivat olla pienikokoiset tai vajaakehittyneet. Jalkapöydän luita voi puuttua tai ne ovat toisiinsa liittyneet. Reisiluut ovat taipuneet. Suurimmalla osalla todetaan myös lantion vajaakehitys, ja lonkan sijoiltaanmeno voi olla mahdollinen jo syntymästä alkaen. Joillakin on todettu lisäksi huuli-suulakihalkio. Kliiniset oireet vaihtelevat huomattavasti yksilöstä ja perheestä toiseen. Yleensä Fuhrmannin oireyhtymään ei liity älyllistä kehitysvammaisuutta.

Syy ja periytyvyys

Fuhrmannin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio WNT7A-geenissä, joka estää osittain geenituotteen normaalin toiminnan. WNT7A-geenin toiminta on tärkeää jo alkion ja sikiönkehityksen aikana kohdussa. Geeni sijaitsee kromosomissa 3 (3p25).

Fuhrmannin oireyhtymän ajatellaan periytyvän autosomissa eli ei-sukupuolikromosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttava geenimutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on aina 25 % jokaisen raskauden kohdalla. Todennäköisyys, että lapsi perii mutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on geenimutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Nämä periytymistodennäköisyydet ovat samat raskaudesta toiseen.

Perhe, jossa on Fuhrmannin oireyhtymää, voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Fuhrmannin oireyhtymän yleisyydestä ei ole tarkkoja tietoja. Alle 20 potilastapausta on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Diagnoosi ja hoito

Erotusdiagnostiikassa on otettava huomioon Al-Alawi-Raas-Rothschildin oireyhtymä, toiselta nimeltään Schinzelin fokomelia, joka on seurausta saman geenin mutaatiosta. Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymän aiheuttava mutaatio kuitenkin estää koko WNT7A-geenituotteen toiminnan ja aiheuttaa yleensä vaikeammat oireet kuin Fuhrmannin oireyhtymä.

Fuhrmannin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Kirurgiset toimenpiteen ovat joidenkin epämuodostumien korjaamiseksi mahdollisia.

Ennuste

Osa oireyhtymään liittyvistä rakennepoikkeavuuksista voivat aiheuttaa haittaa läpi elämän.

Historia

Walter Fuhrmann kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1980. Hän toimi genetiikan professorina Giessenin yliopistossa Saksassa vuosina 1967-1992.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Fuhrmann syndrome

Lähteet

Orphanet: Fuhrmann syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Fibular aplasia or hypoplasia, femoral bowing and poly-, syn- and oligodactyly

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.