Fragiili-X-oireyhtymä

Perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen Harvinaiskeskus Norio 22.11.2024.

ORPHA: 908
ICD-10: Q99.2
ICD-11: LD55
OMIM: 300624, 311360

Avainsanat: Fragiili -X-oireyhtymä, FraX-oireyhtymä, fragile X syndrome, X-kromosomin merkkiominaisuuteen liittyvä kehitysvammaisuus, FMR1-related disorder, Martin-Bell-oireyhtymä

Lyhyesti

Fragiili -X-oirehtymä (FraX) on yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Kehitysvamma on pojilla yleensä keskivaikea ja tytöillä lievä. Tyypillisiä käytöspiirteitä ovat katsekontaktin välttäminen ja keskittymishäiriö. Myös lievät sidekudosoireet, kuten lievästi yliliikkuvat nivelet ja yleensä harmiton sydämen hiippaläpän vuoto ovat tavallisia.

Fragiili -X-oireyhtymään liittyvä geeni sijaitsee X-kromosomissa ja oireyhtymä esiintyy useammin pojilla, koska heillä on vain yksi X-kromosomi. FraX-oireyhtymää sairastava lapsi on perinyt sairautta aiheuttavan geenimutaation aina äidiltään eikä koskaan isältään. Äiti on saanut mutaation joko isältään tai äidiltään. Kun suvussa tiedetään olevan FraX-oireyhtymää aiheuttavan mutaation kantajia, erityisesti suvun nuorten perheiden on hyvä tietää mahdollisuudesta päästä halutessaan perinnöllisyysneuvontaan.

Oireet ja löydökset

Fragiili -X-oireyhtymän merkittävin oire on kehitysvammaisuus. Muita piirteitä ovat oireyhtymälle tyypillinen ulkonäkö ja lievät sidekudosoireet. Tytöillä oireyhtymä on yleensä lievempi kuin pojilla. Oireiston vaikeusasteen kirjo on kuitenkin laaja ja jokainen potilas on ennen kaikkea oma itsensä, vaikka yhteisiä piirteitä eri potilaiden kesken onkin.

Kehitysviivästymä huomataan kouluikään mennessä, usein jo ensimmäisinä elinvuosina. Varhaisia oireita voivat olla vauvan velttous, liiallinen rauhallisuus tai itkuisuus sekä heikko kiinnostus läheisiin ihmisiin ja ympäristöön. Kaikki oppivat kävelemään ja yleensä myös puhumaan, joskin viiveellä, noin 1,5–3 vuoden iässä. Liikunta voi olla ikätasoa kömpelömpää ja puhe on pitkään epäselvää, änkyttävää tai toistavaa. Erilaiset maneerit, kuten käsien räpyttely tai pureminen, heijaaminen, pään hakkaaminen tai muu toistuva liike ovat tavallisia.

Lapset, joilla on fragiili -X-oireyhtymä, on yleensä hyväntuulisia ja elämänmyönteisiä. Ylivilkkaus ja lyhytjännitteisyys ovat hyvin tyypillisiä. Suhtautuminen uusiin tilanteisiin on usein varauksellista ja pelokasta, mikä saattaa ilmetä ahdistumisena ja aggressiivisuutenakin, ja voi tutkimustilanteissa huonontaa taitoja ja suoriutumista. Toisen ihmisen silmiin katsominen on heille usein vaikeaa, minkä vuoksi hän helposti kääntää katseensa tai peittää silmänsä. Taipumus vetäytyä omiin maailmoihinsa on tavallista ja voi herättää epäilyn autismikirjon häiriöstä.

Pojan kehitysvammaisuus on yleensä keskivaikeaa ja tytön lievää, mutta kummallakin se voi vaihdella heikkolahjaisuudesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Joskus todetaan vain oppimisen erityisvaikeuksia eikä varsinaista kehitysvammaisuutta. Alttius mielenterveyden ongelmiin on jonkin verran lisääntynyt.

Fragiili- X-oireyhtymä ei ole luonteeltaan paheneva sairaus, vaan lapset oppivat asioita omaan tavallista hitaampaan tahtiinsa eikä kehityksessä yleensä tapahdu taantumista. Osalla tytöistä on vain lievähköjä oppimisvaikeuksia, jolloin he suorittavat peruskoulunsa mukautettua oppimäärää noudattaen. Jos fragiili-X-oireyhtymän oirekuvassa on kehitysvamma, sekä pojat että tytöt suorittavat peruskoulunsa henkilökohtaisen opetussuunnitelman mukaisesti, usein erityisluokalla.

Muita piirteitä

Fragiili -X-oireyhtymään liittyviä ulkonäköpiirteitä ovat korkea, leveä otsa ja isokokoiset, pehmeärustoiset korvat. Iän myötä kasvonpiirteet usein jykevöityvät: kasvoista tulee pitkänomaiset ja leuasta terävähkö. Lapset kasvavat viitealueen ylärajoilla, mutta aikuispituus on viitealueella. FraX-oireyhtymässä päänympärys on keskivertoa hieman suurempi. Aikuiset ovat usein kookkaan näköisiä. Ruumiinrakenteen rotevoituminen iän myötä on tavallista samoin kuin taipumus ylipainoisuuteen.

Lapsuusiällä toistuvat hengitystie- ja välikorvatulehdukset ovat yleisiä. Noin puolella potilaista on silmien karsastusta ja 20 %:lla epilepsiaa, joka on yleensä lääkkeillä hoidettavissa. Myös verenpainetautia todetaan keskimääräistä useammin.

Iho on usein tavallista pehmeämpi. Käsien, nilkkojen ja jalkaterien nivelten taipuisuus on tavallisin sidekudosoire. Lattajalkaisuus ja muut jalkaterien virheasennot voivat vaatia erityisjalkineiden käyttöä. Sydämen hiippaläppä (noin 50 %:lla) tai kolmipurjeläppä (noin 15 %:lla) saattaa taipua väärään asentoon (mitraali- tai trikuspidaaliprolapsi), jolloin läppä ei ole aivan tiivis. Oireita aiheuttava ja hoitoa vaativa sydämen läppävika on kuitenkin varsin harvinainen.

Murrosikäkehitys tapahtuu normaalisti. Sen aikana pojilla kivekset kasvavat tyypillisesti normaalia kookkaammiksi, millä ei kuitenkaan ole käytännön merkitystä. Hedelmällisyys on normaalia, joskin kehitysvammaisuus käytännössä rajoittaa oman perheen perustamista.

Fragiili-X-oireyhtymän esimutaation aiheuttamat mahdolliset oireet ja löydökset

Fragiili X-oireyhtymä johtuu FMR1-geenin täysmutaatiosta, mutta FMR1-geenin esimutaatio voi myös aiheuttaa oireita (ks. alla syy ja perinnöllisyys). Nainen, jolla on FMR1-geenin esimutaatio, on noin 20 %:n riski ennenaikaiselle munasarjojen vajaatoiminnalle selvästi alle 40-vuotiaana (Premature Ovarian Failure eli POF-oireyhtymä, sekundaarinen amenorrea). Yleensä se johtaa ennenaikaisiin vaihdevuosiin. Fragile-X-kantajuus selittää noin 5 % kaikista ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan syistä. Kantajanaisten POF-oireistoa kutsutaan myös nimellä FXPOI. Aiheesta voit lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta: ”Fragiili-X-oireyhtymän esimutaatio: FXPOI”.

FraX-esimutaatiota kantavilla miehillä saattaa eläkeikää lähestyttäessä ilmetä vapina-ataksiaoireyhtymä (FXTAS), jonka ensimmäisenä oireena on usein käsien tai pään vapina. Myöhemmin kehittyy myös kävelyn epävarmuutta. Tällainen oireisto kehittyy arviolta runsaalle kolmasosalle yli 50-vuotiaista esimutaation miespuolisista kantajista. Kantajanaisilla vapina-ataksiaoireyhtymä on harvinaisempi ja lievempi. Aiheesta voit lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta: ”Fragiili-X-oireyhtymän esimutaatio: FXTAS”.

Lisäksi esimutaation kantajilla, sekä miehillä että naisilla, esiintyy muuta väestöä yleisemmin neuropsykiatrisia oireita. Ahdistuneisuutta saattaa esiintyä jo lapsuudessa ja iän myötä ilmenee taipumusta depressioon. Näistä oireista käytetään nimitystä FXANC, ja aie lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilla kohdassa: ”Fragiili-X-oireyhtymän esimutaatio: FXANC”

Syy ja perinnöllisyys

Fragiili -X-oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevan FMR1-geenin muutoksesta (mutaatiosta). Yli 99 %:ssa tapauksista kyseessä on sellainen geenimuutos, jossa FMR1-geenin toistojakson (ns. CGG-emäskolmikon toistuminen) pituus on lisääntynyt (toistojaksolaajentuma). Tämä muutos muuttaa FMR1-geenin toiminnan tautia aiheuttavaksi. FMR1-geenin muutos voi olla kahdenlaisessa eri muodossa: 1) joko esimutaationa tai 2) täysmutaationa. Esimutaatiossa toistojaksoja on 55–200 ja täysmutaatio on kyseessä silloin, kun toistojaksojen määrä ylittää 200.

Esimutaatio tarkoittaa sitä, että FMR1-geeni on kasvanut pituudeltaan jonkin verran, mutta se toimii edelleen normaalisti, ja tuottaa FMR-proteiinia (FMRP). (Kuva 1.) Itse asiassa geeni toimii normaalia aktiivisemmin. Henkilö, jolla on esimutaatio, on fraX-oireyhtymän kantaja, mutta hänellä ei ole fragiili-X-oireyhtymää eikä siitä johtuvaa kehitysvammaa. Hänellä saattaa kuitenkin ilmetä edellä mainittuja kantajuuteen liitettyjä oireistoja, kuten FXPOI, FXTAS, FXANC.

Täysmutaatio tarkoittaa sitä, että FMR1-geeni on kasvanut vielä pidemmäksi, ja lopulta inaktivoitunut eli lakannut toimimasta, jolloin geenituotetta FMR-proteiinia ei muodostu. Pojalla / miehellä, jolla on täysmutaatio, on FMRP:n puutoksen vuoksi kehitysvamma. Tytöllä / naisella, jolla on täysmutaatio, on noin 50 %:n riski siihen, että hänellä on kehitysvamma täysmutaation vuoksi. Tytön / naisen yleensä lievempi taudinkuva johtuu siitä, että hänellä on FMR1-täysmutaation lisäksi normaalisti toimiva FMR1-geeni toisessa X-kromosomissaan, kun taas fragiili-X-pojalla / -miehellä ei ole normaalisti toimivaa FMR1-geeniä lainkaan, koska hänellä on vain yksi X-kromosomi.

FMR1-geeni periytyy X-kromosomissa. Kromosomeja on ihmisellä normaalisti 23 paria eli yhteensä 46 kappaletta. Yksi kromosomipareista on sukupuolikromosomipari, joka naisilla on XX ja miehillä on XY. Naisella on siis kaksi X-kromosomia ja miehellä vain yksi. Isä siirtää tyttärelleen X- ja pojalleen Y-kromsomomin. Äidiltä siirtyy lapselle aina X-kromosomi. Naisella on kullekin X-kromosominsa geenille pari eli vastingeeni toisessa X-kromosomissaan. Miehellä kutakin X-kromosomista geeniä on vain yksi kappale, sillä Y-kromosomissa ei ole samoja geenejä kuin X-kromosomissa.

Periytyminen kantajanaisen pojille

Kun äidillä on toisessa X-kromosomissaan FMR1-geenin täysmutaatio, antaa hän 50 %:n todennäköisyydellä tämän X-kromosomin pojalleen. Sen mukana pojalle periytyy FMR1-mutaatio, jolloin hän sairastaa fragiili-X oireytymää. Toisaalta 50 %:n todennäköisyydellä poika perii äidin toisen X-kromosomin ja sen mukana normaalin FMR1-geenin (kuva 2.). Jos äidillä ei ole FMR1-täysmutaatiota vaan vasta esimutaatio, saattaa se periytyä esimutaationa pojalle, joka on tällöin terve oireyhtymän kantaja. Esimutaatio yleensä laajenee äidiltä lapselle siirtyessään ja se saattaa laajeta täysmutaatioksi ja aiheuttaa etenkin pojille kehitysvamman. Todennäköisyys esimutaation laajenemiseen riippuu sen koosta (suurimmat esimutaatiot laajenevat lähes aina täysmutaatioiksi) ja geenialueen muusta rakenteesta. Jos äidillä on täysmutaatio, se säilyy aina täysmutaationa siirtyessään pojalle.

Periytyminen kantajanaisen tyttärille

Äidiltä, jolla on toisessa X-kromosomissaan FMR1-täysmutaatio, se siirtyy 50 %:n todennäköisyydellä tytöille. Toisaalta 50 %:n todennäköisyydellä tyttö perii äidin normaalisti toimivan FMR1-geenin. (Kuva 2.) Jos tyttö saa esimutaation, tyttö on terve oireyhtymän kantaja. Äidiltä tyttärelle siirtyessään esimutaatio voi laajentua täysmutaatioksi. Jos äidillä on täysmutaatio, se siirtyy aina täysmutaationa tyttärelle. Täysmutaatio aiheuttaa tytölle 50 %:n riskin fragiili X-oireyhtymään ja kehitysvammaan.

Geenitutkimustuloksen tai minkään muunkaan nykyisin käytettävissä olevan tutkimuksen avulla ei voida ennustaa, onko täysmutaation saanut tyttö terve vai tuleeko hänelle oppimisvaikeuksia, kehitysvamma tai kehityshäiriö. Tytön kehityksen seuraaminen antaa tähän kysymykseen vastauksen.

Periytyminen kantajamiehen lapsille

Jos isällä on ainoassa X-kromosomissaan FMR1-geenin esimutaatio, se siirtyy kaikille hänen tyttärilleen X-kromosomin mukana. Tyttäristä tulee esimutaation kantajia ja he voivat siirtää geenimuutoksen suvussa eteenpäin omille lapsilleen. Koska pojat saavat isältään aina Y-kromosomin, FMR1-mutaatio ei voi periytyä isältä pojille, vaan esimutaation kantajamiehen pojat ovat aina terveitä. (Kuva 3.) Jos miehellä on täysmutaatio, on hän kehitysvammainen eikä yleensä perusta perhettä.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Aivan tarkkaa tietoa fragiili-X-oireyhtymän yleisyydestä ei ole. Uusimpien tutkimuksien perusteella fragiili-X-oireyhtymän yleisyydeksi arvioidaan länsimaissa ja Suomessa pojilla n. 1:5000 ja tytöillä n. 1:10 000. FMR1-esimutaatiota kantavia naisia on noin 1:250–1:380 ja miehiä noin 1:800. Fragiili-X-oireyhtymää on löytynyt kaikista niistä maailman väestöistä, joista sitä on tutkittu.

Diagnoosi

Fragiili-X-oireyhtymä voidaan diagnosoida luotettavasti FMR1-geenitutkimuksella laskimoverinäytteestä. Oireyhtymää voidaan epäillä tyypillisen taudinkuvan ja mahdollisesti suvun fragiili-X-tapauksen vuoksi. Epäilys herää herkästi myös silloin, kun tutkittavan lapsen kehitysviiveelle, laaja-alaisille oppimisvaikeuksille tai autismikirjon häiriölle tai sen piirteille ei löydy muuta selittävää syytä. Gynekologi voi harkita FMR1-geenitutkimuksen tekemistä naiselle, jolla on alle 40-vuotiaana todettu vaihdevuodet ilman erityistä selvää syytä. Tutkimus toteaa FMR1-geenin täys- ja esimutaatiot.

FMR1-geenitutkimus suoritetaan aivan tietyllä tavalla ja se antaa luotettavan tiedon kyseisen toistojakson pituudesta. Fragiili X-oireytymää ei voida diagnosoida tavallisella kromosomitutkimuksella eikä sitä myöskään havaita laajoilla geenien sekvensointiin perustuvilla tutkimuksilla (esimerkiksi eksomi-tutkimus tai kehitysvammaisuuden selvittelyyn kehitetty sekvensointipaneeli), joskin jotkut laboratoriot automaattisesti liittävät FMR1-geenitutkimuksen kehitysvammaisuutta selvittäviin sekvensointipaneeleihinsa.

Kun henkilöllä todetaan FMR1-geenin täys- tai esimutaatio, tulee hänelle/perheelle aina tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan oireyhtymän monimutkaisen periytymisen selvittämiseksi. Tällöin usein tulee puheeksi myös sikiödiagnostiikka ja suvun kantajatutkimukset, joista kerrotaan seuraavissa kappaleissa.

Sikiödiagnostiikka

FMR1-geeni voidaan tutkia sikiöltä luotettavasti raskauden 11. viikon jälkeen otettavasta istukkanäytteestä. Sikiödiagnostiikkaa varten voidaan tarvita verinäyte myös suvun fragiili X-oireyhtymää sairastavasta henkilöstä ja joskus myös muista lähisukulaisista. Asia harkitaan joka kerta yksilöllisesti ja menettely riippuu myös siitä, miten hyvin taudin geenivirheen kulku suvussa on edeltä käsin jo selvitetty.

Jos poikasikiöllä todetaan täysmutaatio, hän tulee olemaan kehitysvammainen. Jos tyttösikiöllä todetaan täysmutaatio, hän on noin 50%:n todennäköisyydellä oireeton kantaja, mutta noin 50%:n todennäköisyydellä hänelle tulee täysmutaation vuoksi oppimiseen liittyviä oireita. Käytettävissä ei ole mitään menetelmää, jolla voitaisiin ennustaa kumpaan ryhmään tyttö tulee kuulumaan ja kuinka vaikeita hänen mahdolliset oireensa olisivat.

FMR1-geenin toistojakson pituutta voidaan tutkia myös keinohedelmöityshoidon yhteydessä alkioilta päämääränä löytää ne alkiot, jotka olisivat perineet äidin normaalin X-kromosomin. Jos alkio on perinyt sen X-kromosomin, jossa äidillä on esimutaatio, voidaan arvioida esimutaation pitenemistä äidiltä alkioon siirryttäessä. Fragiili X-oireyhtymän alkiodiagnostiikka on vielä melko uutta, joten tilanteen tarkistamista myöhemmin tehtävällä sikiödiagnoosilla suositellaan.

Suvun jäsenten kantajuustutkimukset

Perinnöllisyysneuvonta on tarpeen, kun suvussa on todettu fragiili X-oireyhtymä tai FMR1-mutaatio. Perinnöllisyyslääkäri tekee sukupuutietojen kartoituksen ja antaa sen perusteella tietoa niistä suvun henkilöistä, joilla on riskiä olla geenivirheen kantajia. Heidät ohjataan kantajuustutkimuksiin periytymistavan mukaisessa järjestyksessä. Näin kantajuustutkimuksia ei turhaan tehdä niille henkilöille, jotka eivät sukupuun mukaan ole voineet periä geenimuutosta. Geenitutkimuksen avulla saadaan selville FMR1-geenin kantajien toistojaksomutaation laajuus. Perinnöllisyysneuvonnassa pohditaan mutaation merkitystä neuvottavan omassa ja perheen elämässä ja annetaan tietoa siitä, miten suvun jäseniä tulee informoida todetusta FMR1-geenimuutoksesta.

Erityisesti perheen perustamisiässä olevien suvun nuorten jäsenten on hyvä saada tietää mahdollisuudesta päästä perinnöllisyysneuvontaan. Yleensä vanhemmat kertovat heille asiasta, kun se tulee ajankohtaiseksi. Tilanteen selvittely voidaan aloittaa ottamalla yhteyttä oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikkaan, kliinisen genetiikan yksikköön.

Oireettomille alaikäisille lapsille kantajuustutkimuksia ei yleensä tehdä. On tärkeää, että asianomainen itse ymmärtää, mitä kantajuustutkimus merkitsee ja voi itse päättää tutkimuksen tekemisestä. Oireettoman lapsen FMR1-geenimuutoksen kantajuuden paljastuminen voisi merkitä hänen (tiedostamatonta tai tietoista) leimaamistaan. Jos fragiili X-oireyhtymää sairastavan sisaruksella on oppimisvaikeuksia, voidaan harkita diagnostista geenitutkimusta oppimisvaikeuksien syyn selvittämiseksi.

Hoito

Fragiili-X-oireyhtymää ei voida toisteiseksi parantaa, mutta sitä voidaan oireidenmukaisesti hoitaa. Yksilöllisesti suunniteltu kuntoutus, opetus ja valmennus ovat merkittävimmät keinot auttaa potilasta selviytymään elämässään oireyhtymästä huolimatta. Neuvolan 5-vuotistarkastuksessa sekä oireyhtymän vuoksi tehdyssä kuntoutuspalaverissa voidaan selvittää lapselle sopiva koulumuoto. Lisäksi kuntoutuspalaverissa tarkistetaan terapiatarpeet ja voidaan pohtia ratkaisuja esimerkiksi keskittymisen ongelmiin.

Oireyhtymään kuuluvat iho-, nivel- tai sydänperäiset löydökset ovat pääsääntöisesti niin lieviä, että niiden vuoksi tarvitaan lääketieteellisiä toimenpiteitä vain harvoin. Mikäli sydänäänten kuuntelussa kuuluu sivuääni, voidaan sydämen ultraääni-tutkimuksessa tarkastella läppien rakenne. Verenpaine on hyvä mitata säännöllisesti. Fragiili-X-oireyhtymään liittyvä epilepsia on yleensä helposti lääkkein hoidettavissa. Hengitystieinfektioiden ja välikorvan tulehduksien sekä karsastuksen asianmukainen hoito on tärkeää.

Edellä kuvattuja kantajilla mahdollisesti esiintyviä oireita (FXPOI, FXTAS ja FXAND) hoidetaan kyseisillä erikoisaloilla. Lääkitystä ja muita hoitoja näihin tiloihin on olemassa, joista on hyvä keskustella hoitavan lääkärin kanssa.

Eliniän ennuste

Aikuisena useimmat henkilöt, joilla on fragiili-X-oireyhtymän aiheuttama kehitysvamma, asuvat joko kehitysvammaisille tarkoitetussa asuntolassa tai omassa asunnossaan tukipalvelujen turvin. He voivat käydä vaatimustasoltaan sopeutetussa työssä. Useimmat hoitavat yksinkertaiset arkiaskareet itse ja selviävät liikenteessä tutuilla reiteillä. Tyttö/nainen, jonka fragiili-X-oireyhtymän oireet ovat lievät voi hankkia ammatin ja asua itsenäisesti.

Fragiili -X-oireyhtymä Suomessa

Koska fragiili-X-oireyhtymä on suhteellisen tavallinen, sitä osataan herkästi epäillä ja sen hoidosta ja seurannasta on kokemusta eri puolilla Suomea. Tavallisimmin lapsen kehitystä seurataan ja tuetaan lastenneurologian yksikössä tai kehitysvammahuollossa. Aikuispotilaat saattavat olla kehitysvammahuollon tai terveyskeskuksen seurannassa. Perinnöllisyysneuvontaa on tarjolla kaikissa yliopistosairaaloissa ja ruotsinkielisille Folkhälsanin geneettisen klinikan vastaanottopisteissä Helsingissä, Maarianhaminassa ja Vaasassa. Suomessa ei ole erityisesti fragiili-X-oireyhtymän hoitoon erikoistunutta keskusta.

Kokemustietoa

Löydät kokemustietoa fragiili-x oireyhtymästä Tukiliiton sivuilta tarinat-osiosta:
Frax ei estä elämästä, Voimaksi kasvanut sisaruus ja Sisaruus antaa ja ottaa.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Frax ry on fragiili -X-diagnoosin saaneiden lasten vanhempien perustama yhdistys. Facebookissa on  suomalainen ryhmä Frax.fi

Aiheesta muualla

National Fragile X Foundation

Lähteet

Orphanet: Fragile X syndrome
Genetics Home Reference: Fragile X syndrome

Oili Sauna-aho: Ikääntyminen ja kehitysvammaisuus – Kognitiiviset muutokset Williamsin, fragile-X ja Downin oireyhtymissä. Väitöskirja,Turun yliopisto 2019.

Väestöliiton perinnöllisyysklinikka julkaisi vuonna 1993 painetun oppaan Frax-oireyhtymä (ISBN
952-9605-01-3 nidottu), joka siirrettiin verkkoon 2000-luvun alussa. Julkaisun silloisen Norio-Keskuksen sivuille ovat kirjoittaneet perinnöllisyyslääkärit Minna Kankuri-Tammilehto ja Riitta Salonen-Kajander vuonna 2014.