Dandy-Walkerin malformaatio

Perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen 16.12.21

ICD-10: Q03.1
MIM: 220200
ORPHA:217
Avainsanat: Dandy-Walker-malformaatio, Dandy-Walker-kysta

Lyhyesti

Dandy-Walkerin rakennepoikkeama on aivojen taka-alueen sikiöaikainen kehityshäiriö, jonka seurauksena kehittyy hydrokefalus. Se saattaa esiintyä yksinään tai osana laajempia rakennepoikkeamaoireyhtymiä.

Oireet ja löydökset

Dandy-Walkerin rakennepoikkeamaan kuuluu pikkuaivojen keskirakenteen (vermis) osittainen tai täydellinen puuttuminen, aivojen ns. takakuopan alueen nestekertymä (kysta), joka on yhteydessä neljänteen aivokammioon sekä näiden seurauksena syntynyt hydrokefalus (nesteen liiallinen kertyminen aivokammioihin). Tyypillisessä tapauksessa nähdään magneettikuvauksella rakenteeltaan poikkeavat pikkuaivot, niiden ympärillä nestetila tai -tiloja, kookas neljäs aivokammio ja pullistuva takakuoppa. Rakennepoikkeama saattaa esiintyä yksittäisenä häiriönä tai osana laajempaa rakennepoikkeamaoireyhtymää.

Tavallisimmin tutkimukset käynnistyvät, kun vauvan pää kasvaa kiihtyvästi ja päänympärys ylittää entisen käyränsä, aukile pullottaa ja myös takaraivoalue alkaa pullistua. Muita hydrokefaliaan liittyviä oireita voivat olla lisääntyvä (ulos)karsastus, katseen kääntyminen alaspäin (ns. auringonlaskun katse) ja huono pään kannatus. Pikkuaivotoimintojen häiriöstä aiheutuu myös lihasvelttoutta (hypotonia) ja joskus myös pään tai raajojen ataksiaa eli vapinaa ja silmävärvettä (nystagmus). Tässä vaiheessa lapsi hoidetaan ns. shunttileikkauksella (katso alempana).

Jos jo sikiöaikana todetaan aivojen nestetilojen laajenemista, saattaa syynä joskus olla Dandy-Walker -rakennepoikkema. Toisaalta jotkin tapaukset vaikuttavat aivojen nestekiertoon vain vähän ja saattavat tulla esiin isommalla lapsella tai jopa aikuisella esimerkiksi päänsäryn tai epilepsian syitä tutkittaessa.

Rakennepoikkeaman syy, periytyvyys ja yleisyys

Aivojen rakenteiden kehittyminen on monimutkainen tapahtuma, joka saattaa häiriintyä monesta eri syystä. Dandy-Walkerin rakennepoikkeaman ajatellaan olevan ns. monitekijäisesti syntyvä poikkeavuus, eli sen taustalla oletetaan olevan geneettisen alttiuden ja jonkin sikiöaikaisen häiriötekijän yhteisvaikutus. Useimmiten tapaukset ovat yksittäisiä eivätkä toistu perheessä tai suvussa. Silloin kun Dandy-Walkerin rakennepoikkeamaan liittyy muitakin oireita, esimerkiksi synnynnäinen sydänvika, munuaispoikkeavuus, kehityksen ongelmia tai ulkonäön poikkeavuutta, saattaa kysymyksessä olla oireyhtymä, jonka syy voi olla geneettinen (kromosomipoikkeavuus tai geenimutaatio). Jos herää epäily mahdollisesta oireyhtymästä, voidaan asiaa selvitellä tarkemmin kliinisen genetiikan yksikössä perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä.

Ison eurooppalaisen aineiston mukaan tällainen rakennepoikkeama todetaan 2-3:lla 100 000 vastasyntyneestä. Yleisyys Suomessa saattaisi siten olla noin 1-2 tapausta vuosittain.

Diagnoosi ja hoito

Kun lapselle epäillään olevan kehittymässä hydrokefalus, tulee hänet välittömästi lähettää lastenneurologin arvioon. Arvio leikkauksen tarpeellisuudesta ja kiireellisyydestä tehdään lastenneurologin ja neurokirurgin toimesta

Yleensä hydrokefalus hoidetaan ns. shunttileikkauksella, jonka avulla aivoselkäydinnestettä ohjataan aivokammioista verenkiertoon tai vatsaonteloon. Shuntti on ohut letku, jossa on läppälaite, jonka ylipaineventtiili säätelee automaattisesti aivoselkäydinnestekiertoa. Leikkaus korjaa aivonesteen liiallisen paineen, minkä jälkeen pään kasvu normalisoituu. Shuntin toimintaa seurataan säännöllisesti.

Osalla lapsista todetaan kokonaiskehityksen ongelmia, osalla pelkästään motorisen kehityksen hitautta ja oppimisvaikeuksia kouluiässä. Vain pieni osa on vaikeasti kehitysvammaisia. Näitä ongelmia seurataan, hoidetaan ja kuntoutetaan moniammatillisesti. Osa lapsista hyötyy fysio- ja toimintaterapiasta, osa myös erityisopetuksesta kouluiässä. Noin kolmasosalle shunttileikkauksen vaatineista lapsista puhkeaa epilepsia kasvuiässä, mutta epilepsia on yleensä lääkkeillä hoidettavissa ja voi parantua iän mukana.

Eliniän ennuste

Kun tauti on havaittu ajoissa ja leikattu onnistuneesti, on eliniän ennuste hyvä. Silloin kun taustalla on laajempi oireyhtymä, riippuu ennuste tuon oireyhtymän laadusta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Lähteet

Orphanet: Isolated Dandy-Walker malformation

Socialstyrelsen: Dandy-Walkers syndrom

Stambolliu E, Ioakeim-Ioannidou M, Kontokostas K, Dakoutrou M, Kousoulis AA. The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports. J Child Neurol. 2017 Sep;32(10):886-902.

Santoro M, Coi A, Barišić I, Garne E, et al. Epidemiology of Dandy-Walker Malformation in Europe: A EUROCAT Population-Based Registry Study. Neuroepidemiology. 2019;53(3-4):169-179.

Reith W, Haussmann A. Dandy-Walker-Malformation [Dandy-Walker malformation]. Radiologe. 2018 Jul;58(7):629-635.

Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Norton ME, Fox NS, Monteagudo A, Kuller JA, Craigo S. Fetal Ventriculomegaly. Am J Obstet Gynecol. 2020 Dec;223(6):B30-B33.