CK-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.10.2022

ORPHA:251383
OMIM: 300831

Avainsanat: X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome, CK-syndrome

Lyhyesti

CK-oireyhtymä on harvinainen X-kromosomiin kytkeytyvä kehitysvammaisuusoireyhtymä. Siihen liittyy kehitysvammaisuuden lisäksi mm. käyttäytymishäiriöitä, epilepsiaa, pään ja kasvojen alueen poikkeavuuksia, laiha olemus ja lyhyt pituuskasvu.

Oireet ja löydökset

Kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä syvään ja oireyhtymään liittyy lapsuudessa alkanut epilepsia, syntymänjälkeinen mikrokefalia eli pienipäisyys sekä isojen aivojen aivokuoressa ja kasvoissa olevat poikkeavuudet. Aivokuoressa voidaan havaita kuvantamismenetelmillä normaalista poikkeavaa aivopoimutusta, kuten polymikrogyriaa ja pakygyriaa.

Kasvojen poikkeavuuksiin lukeutuvat mm. pitkät ja kapeat kasvot, korkea nenänselkä, matalat poskipäät, taaksepäin kääntyneet korvat, korkea kitalaki, pieni leuka ja hammasrivistön ahtaus. Ulkoinen olemus on laiha. Sormet ja varpaat ovat pitkät ja ohuet. Silmät karsastavat ja silmän verkkokalvon nk. sokea piste, josta näköhermo lähtee näköaivokuorelle aivoissa, on surkastunut. Oireyhtymässä on myös käyttäytymisongelmia, kuten aggressiota, ärtyvyyttä sekä ADHD:tä eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriötä.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq28) NSDHL-nimisessä geenissä. NSDHL-geeni tuottaa entsyymiä (NAD(P)-dependent steroid dehydrogenase-like protein (NSDHL)), joka toimii kolesterolin uudismuodostuksessa. Geenimutaatiosta seuraa kolesterolin vajaatuotanto sekä kohonneet metyylisterolitasot, joiden ajatellaan aiheuttavan CK-oireyhtymässä esiintyvät oireet.

Myös CHILD:in oireyhtymä aiheutuu NSDHL-geenin mutaatiosta, mutta näiden oireyhtymien oirekuvat poikkeavat toisistaan.

Koska CK-oireyhtymä periytyy X-kromosomaalisesti ja resessiivisesti eli peittyvästi, CK-oireyhtymää esiintyy pääasiassa poikalapsilla. Naissukupuolen edustajat ovat oireettomia, koska naisilla on kaksi X-kromosomia miesten yhden X-kromosomin sijaan. Tällöin naisilla olevasta toisesta X-kromosomin toimivasta NSDHL-geenistä voidaan tuottaa soluihin riittävästi NSDHL-geenin tuotetta. Jotta tytöillä/naisilla ilmenisi sama oirekuva kuin pojilla/miehillä, heidäna molemmissa NSDHL-geeneissään on oltava CK-oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot.

Äidit, joiden poikalapsilla on todettu CK-oireyhtymä, ovat lääketieteellisten julkaistujen perusteella olleet oireettomia, joten he ovat kantaneet perimässään yhtä NSDHL-geenimutaatiota. Kantajanainen voi siirtää pojalleen 25 %:n todennäköisyydellä oireyhtymään johtavan geenimutaation, jolloin pojalle kehittyy kohdussa CK-oireyhtymä, ja 25 %:n todennäköisyydellä poikalapsi ei peri oireyhtymää aiheuttavaa mutaatiota kantajaäidiltään. Vastaavasti kantajanainen voi siirtää 25 %:n todennäköisyydellä NSDHL-geenin mutaation tyttärelleen, jolloin hän on äitinsä tavoin oireyhtymään johtavan geenimuutoksen kantaja, ja 25 %:n todennäköisyydellä tyttölapsella ei ole NSDHL-geenin mutaatiota perimässään.

Mies, jolla on CK-oireyhtymä, ei voi siirtää pojalleen oireyhtymään johtavaa geeniä, koska pojat perivät X-kromosominsa aina äidiltään, mutta kaikista hänen tyttäristään tulee NSDHL-geenimutaation kantajia.

Perhe, jossa on CK-oireyhtymää, voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

CK-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan alle 1 tapaus 1 000 000 henkilöä kohden (1:1 000 000).

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosin asetetaan oirekuvan ja NSDHL-geenimutaation toteamisen perusteella.

Erotusdiagnoosissa on otettava huomioon CHILD-oireyhtymä, joka johtuu myös NSDHL-geenin mutaatiosta.

CK-oireyhtymään ei ole olemassa parantavaa hoitoa, mutta jokaisen potilaan oireita hoidetaan parhaalla mahdollisella tavalla. Epilepsiaan, käyttäytymisongelmiin sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriöön voidaan yrittää löytää sopiva lääkitys. Erilaisten tukitoimien tarve arvioidaan tapaukskohtaisesti.

Historia

Oireyhtymä on saanut nimensä potilaan nimikirjainten mukaan, jolla oireyhtymä ensikerran kuvattiin.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Lähteet

Orphanet: CK syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): CK syndrome ja NAD(P)H Steroid Dehydrogenase-like Protein; NSDHL
GeneReviews: NSDHL-Related Disorders

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.