Chudley-McCulloughin oireyhtymä
Chudley-McCulloughin oireyhtymässä ilmenee usein merkittäviä aivojen rakannepoikkeavuuksia ja huonokuuloisuutta tai kuuroutta, mutta muuten fyysinen olemus ja lapsen psykomotorinen kehitys ovat useimmiten tavanomaiset.
Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 12.10.2022
Avainsanat: Chudley-McCullough syndrome
ORPHA:314597
OMIM: 604213
Lyhyesti
Chudley-McCulloughin oireyhtymä on harvinainen ja perimän mutaatiosta johtuva neurologinen oireyhtymä. Sitä kuvaavat oireyhtymälle tyypilliset aivojen rakennepoikkeavuudet sekä molemminpuolinen sensorineuraalinen eli sisäkorvaan liittyvä kuulonmenetys.
Oireet ja löydökset
Vastasyntynyt lapsi voi olla kuuro tai hänen kuulonsa heikkenee varhaislapsuudessa nopeasti. Aivojen rakennepoikkeavuuksia voivat olla mm. aivokurkiaisen osittainen puuttuminen, isojen aivojen ja pikkuaivojen kuorikerrosten vajaakehitys, otsan alueen polymikrogyria eli normaalista poikkeava aivopoimutus sekä harmaan aineen heterotopia eli virhesijainti, joka johtuu hermosolujen vaelluksen häiriöstä aivojen kehityksen aikana. Lisäksi oireyhtymään voi liittyä araknoidikystia eli lukinkalvon alaisia nesteen täyttämiä rakkuloita. Joillakin todetaan hydrokefaliaa eli aivo-selkäydinnestekierron häiriö, joka johtuu sivuaivokammion aukon (foramen of Monro) tukkeutumisesta. Myös epilepsia on mahdollinen.
Vaikka aivojen rakennepoikkeavuudet ovat usein merkittäviä, fyysinen olemus ja psykomotorinen kehitys ovat usein normaaleja. Joskus oireyhtymään voi liittyä lievää kehitysvammaisuutta.
Syy ja perinnöllisyys
Chudley-McCulloughin oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 1 (1p13.3) sijaitsevan GPSM2-geenin mutaatio. Geenituote osallistuu solusignallointiin ja se on tarpeen normaalin kuuloaistin kehittymiseksi kohdussa. Osa aivojen rakennepoikkeavuuksista johtuu hermosolujen vaeltamisen häiriöistä hermoston kehityksen aikana.
Chudley-McCulloughin oireyhtymä periytyy autosomeissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla lapsen todennäköisyys periä oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot molemmilta vanhemmiltaan on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimutaation vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on mutaation oireeton kantaja, kuten vanhempansakin. Vanhempien jälkeläisten periytymistodennäköisyydet pysyvät samoina raskaudesta toiseen.
Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa tarkemmin oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.
Yleisyys
Chudley-McCulloughin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen yleisyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa elävänä syntynyttä lasta kohden (<1: 1 000 000). Vuonna 2018 Chudley-McCulloughin oireyhtymätapauksia tunnettiin maailmalla 21. Osa niistä henkilöistä, joilla on Chudley-McCulloughin oireyhtymä, ovat syntyneet sukulaisavioliittojen seurauksena.
Diagnoosi ja hoito
Chudley-McCulloughin oireyhtymä varhainen diagnoosi on tärkeää, sillä mahdollisimman varhain aloitettu kuntoutus voi parantaa koettua elämänlaatua. Potilaat, joilla on vakava sensorineuraalinen kuulonalenema, on syytä aivokuvantaa sisäkorvan mahdollisten rakennepoikkeavuuksien löytämiseksi. Oirekuvaan sopiva geenitutkimustulos poissulkee tai vahvistaa Chudley-McCulloughin oireyhtymän diagnoosin.
Chudley-McCulloughin oireyhtymään ei voi parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Hoito suunnitellaan ja toteutetaan yksilöllisten tarpeiden mukaan.
Ennuste
Neurologisen kehityksen ennuste on varsin hyvä.
Historia
Chudley-McCulloughin oireyhtymä kantaa löytäjiensä, Albert E. Chudleyn, Carol McCulloughin ja David W. MacCulloughin nimiä. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1997. Chudley-McCulloughin oireyhtymän geneettinen syy selvisi vuonna 2012.
Kokemustietoa
Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.
Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.
Aiheesta muualla
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Chudley-Mccullough syndrome
Lähteet
Orphanet: Chudley-McCullough syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Chudley-McCullough syndrome; CMCS
Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 15.2.2019.