Canavanin tauti
Canavanin tauti on peittyvästi periytyvä, keskushermoston valkean aineen sairaus. Sairauden aiheuttaa muutos ASPA-nimisessä geenissä, joka säätelee aspartoasylaasi-entsyymin tuotantoa soluissa.
Lastenneurologi Teija Salokorpi, 18.9.2009. Päivitetty 29.12.2017 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen.
ICD-10: G36.8 (muu määritetty Leukoenkefalopatia)
OMIM 271900
ORPHA: 141
Avainsanat: Canavan Disease
Lyhyesti
Canavanin tauti on peittyvästi periytyvä, keskushermoston valkean aineen sairaus.
Oirekuva
Oirekuva on joskus nähtävissä jo vastasyntyneellä, mutta yleensä oireet korostuvat 3-5 kk ikään mennessä. Pää on iso (makrokefalia), pään kannatus heikkoa ja lihasjäntevyys muutenkin erittäin alhainen. Motorinen kehitys jää jo vauvaiässä yhä selkeämmin iänmukaisesta, lapset eivät yleensä opi istumaan eivätkä liikkumaan. Vauvaiän jälkeen voimakas lihasvelttous korvautuu lisääntyvällä spastisiteetilla. Imemis- ja syömisvaikeus on yleensä vaikea. Näkö ja kuulo ovat normaalit, vaikka silmänpohjatutkimuksessa nähdään usein kalpeat näköhermonpäät. Lapset ovat sosiaalisia, ääntelevät ja hymyilevät, mutta eivät yleensä opi puhumaan. Katseella seuraaminen, tavoittelu ja tarttuminen ovat mahdollisia, mikäli pään hallinta istuma-asennossa kehittyy. Joskus ilmaantuu epileptisiä kohtauksia. Neurologiset oireet lisääntyvät ja sairaus johtaa yleensä kuolemaan 3-5 vuoden ikään mennessä.
Canavanin sairaudesta tunnetaan myös epätyypillinen muoto, jossa oireet ovat merkittävästi lievemmät ja keskimääräinen elinikä nuoruusvuosiin asti.
Yleisyys
Canavanin tautia on todettu kaikissa kansoissa, mutta erityisesti aškenasijuutalaisilla. Aškenasijuutalaisilla taudin ilmaantuvuus on arvioitu vaihtelevan välillä 1:6400 – 1:13500. Ei-juutaisilla ilmaantuvuuslukua ei tiedetä, mutta se on joka tapauksessa selkeästi edellä mainittua pienempi.
Sairauden syy ja synty
Canavanin tauti kuuluu peittyvästi periytyviin sairauksiin. Se tarkoittaa, että lapsi saa sairauden, mikäli hän on perinyt sairauden aiheuttavan geenimuutoksen (mutaation) molemmilta vanhemmiltaan. Perheen jokaisella syntyvällä lapsella on siten 25%:n riski syntyä sairaana. Molemmat vanhemmat ovat geenimutaation ns. kantajia, eli heillä on sekä terve että tautimutaation sisältävä geeni. Potilaan terveistä sisaruksista 2/3 on geenimutaation kantajia. Kantajia on myös muualla lähisuvussa, mm. vanhempien sisaruksissa. Geenimutaation kantajat ovat oireettomia.
Sairauden aiheuttaa muutos geenissä, joka säätelee aspartoasylaasi-nimisen entsyymin tuotantoa soluissa. Kyseinen geeni on nimeltään ASPA ja se sijaitsee kromosomi-17:n lyhyessä haarassa. Mutaation jälkeen aspartoasylaasi-entsyymin tuotanto on häiriintynyt ja sen seurauksena erityisesti keskushermostoon kertyy N-asetyyliaspartaatti-happoa (NAA), joka tuhoaa aivojen valkeaa ainetta ja aiheuttaa magneettikuvissa näkyvän sairaudelle tyypillisen muutoksen (spongy degeneration).
Diagnostiikka
Diagnoosia voidaan epäillä em. oireiden perusteella. Diagnoosi on tapana varmistaa geenitestillä. Aikaisemmin diagnoosi perustettiin tiettyihin laboratio- ja kuvantamislöydöksiin, joita voidaan edelleen käyttää diagnoosia pohdittaessa. Virtsasta ja verestä (sekä selkäydinnesteestä) voidaan määrittää NAA- eli asetyyliaspartaatti-hapon pitoisuus; korkea pitoisuus on diagnostinen Canavanin sairaudelle. Myös lapsivedestä mitattu korkea NAA-pitoisuus varmistaa sikiön sairauden. Pään magneettikuvassa on nähtävissä erityisesti aivokuoren alaisen valkean aineen poikkeavuutta, pyöreitä symmetrisesti sijaitsevia valkean aineen tuhoutumiskohtia.
ASPA-geenin kohdennettu mutaatiotutkimus paitsi varmistaa diagnoosin, myös auttaa perheen ja lähisuvun perinnöllisyysneuvonnassa Sikiöaikainen geenidiagnoosi on mahdollinen istukkabiopsiasta, jos vanhempien geenimutaatiot ovat tiedossa.
Hoito ja kuntoutus
Sairauteen ei ole löytynyt parantavaa hoitoa. Oireenmukaisena hotona letkuruokinta, (gastrostomia) on usein tarpeen riittävän ravitsemuksen takaamiseksi. Epilepsiakohtausten hoitaminen lääkityksellä on luonnollisesti myös aiheellista.
Kuntoutus edellyttää moniammatillisen työryhmän panosta ja seuranta on Suomessa yleensä keskittetty yliopistosairaaloiden lastenneurologisille työryhmille. Lapset hyötyvät ylläpitävästä fysioterapiasta ja kommunikaatioterapiasta. He tarvitsevat sekä liikkumista että arkielämää helpottavia apuvälineitä. Vertaistukea voi tiedustella Harvinaiskeskus Noriosta.
Tukipalvelut
Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.
Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.