Al-Alawi-Raas-Rothschildin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harviniaskeskus Norio 19.10.2021

ORPHA:2879
ICD-10: Q87.2
OMIM: 276820

Avainsanat: AARRS, Schinzel phocomelia syndrome, Limb/pelvis-hypoplasia/aplasia syndrome (LHPHAS)

Lyhyesti

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä on erittäin harvinainen sikiönkehityksen aikainen kehityshäiriö.

Oireet ja löydökset

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymässä raajojen luut jäävät usein lyhyiksi ja vajaakehittyneiksi (fokomelia). Etenkin jalkojen pitkittäiset luut, kuten reisi- ja pohjeluut, ovat vajaakehittyneet. Myös käsivarsien luissa, kuten kyynärluussa, todetaan rakenteellisia muutoksia, mutta yleensä käden rakennepoikkeavuudet eivät ole yhtä vakavia kuin jalkojen. Pituuskasvu noudattaa usein normaalijakaumaa.

Kasvoissa voi esiintyä poikkeavia piireitä, kuten suulakihalkio, toisistaan etäällä olevat silmät ja taaksepäin vetäytyneet ylä- ja alaleuat.

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymässä voi esiintyä poikkeavuutta munuaisissa, kuten polykystiset munuaiset tai hevosenkenkämunuaiset, jossa munuaiset ovat kasvaneet kiinni toisiinsa.

Lantio on vaikeasti alikehittynyt ja sukupuolielimissä voi olla rakennepoikkeavuuksia. Tyttölapsilta voi puuttua kohtu ja emätin ja poikalapsilla voi olla tavallista pienempi penis ja piilokivekset.

Älyllistä kehitysvammaisuutta ei yleensä esiinny.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 3 (3p25) sijaitsevan WNT7A-geenin homotsygoottinen mutaatio. Homotsygoottinen mutaatio tarkoittaa sitä, että yksilön molemmat geenit ovat mutatoituneet. Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymässä mutaatio estää täysin toimivan geenituotteen tuottamisen WNT7A-geenistä. Tämän vuoksi Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä on vakavampi kuin Fuhrmannin oireyhtymä, joka aiheutuu saman geenin mutaatiosta. Fuhrmannin oireyhtymässä mutaatio WNT7A-geenissä estää kuitenkin vain osittain toimivan geenituotteen ilmentymisen.

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa useimmissa tapauksissa sitä, että lapsi on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Koska vanhemmilla on vain yksi oireyhtymän aiheuttava mutaatio perimässään, he ovat oireettomia geenimuutoksen kantajia. Perheessä, jossa molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisen seuraavan raskauden kohdalla oireyhtymän toistumistodennäköisyys on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi perii geenimuutoksen vain toiselta vanhemmaltaan, on 50 %. Tällöin jälkeläinen on oireeton kantaja, kuten vanhempansakin.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Al-Awadi-Raas-Rothschildin oireyhtymää on kuvattu vain muutamia tapauksia maailmassa.

Ennuste

Joissakin tapauksissa oireyhtymä johtaa pian syntymän jälkeen lapsen menehtymiseen.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat alun perin itsenäisesti Al-Awadi vuonna 1985 ja Raas-Rothschild kolme vuotta myöhemmin. Vuonna 1993 todettiin, että Al-Awadin oireyhtymä, Raas-Rothschildin oireyhtymä ja Schinzelin fokomelia kuvaavat kaikki samaa oireyhtymää, mutta eri nimillä. Oireyhtymälle on annettu Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-tietokannassa nimeksi ”Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome” (OMIM#276820).

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome

Lähteet

Orphanet: Phocomelia, Schinzel type

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Limb/Pelvis-hypoplasia syndrome

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.