Aivokurkiaisen puuttuminen

Perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen 16.3.2020

ORPHA: 200

Avainsanat: Agenesis of Corpus Callosum, corpus callosum agenesia, corpus callosum dysgenesia

Lyhyesti

Aivokurkiainen on hermokimppu, joka yhdistää aivojen vasemman ja oikean puoliskon toisiinsa. Aivokurkiaisen puuttuminen tai puutteellinen kehittyminen on yksi yleisimmistä aivojen rakenteen poikkeamista. Näistä aivokurkiaisen (corpus callosum) poikkeavuuksista käytetään sairauskertomuksissa usein nimityksiä ”corpus callosumin agenesia” eli puuttuminen tai ”corpus callosumin dysgenesia” eli poikkeava rakenne. Joskus puhutaan ohuesta corpus callosumista, mikä tarkoittaa sen vajavaista kehittymistä.

Oireet ja löydökset

Aivokurkiaisen puuttuminen on synnynnäinen aivojen kehityshäiriö, joka on syntynyt raskauden varhaisvaiheessa (noin 10.-20. raskausviikko) keskushermoston kehittyessä. Aivokurkiaisen puuttuminen voi esiintyä joko aivojen ainoana kehityshäiriönä tai siihen voi liittyä muita aivojen rakennepoikkeamia. Se voi myös olla osa laajempaa oireyhtymää. Aivokurkiainen voi puuttua kokonaan tai osittain, jolloin se voi olla esim. normaalia ohuempi. Rakennehäiriön laatuun vaikuttaa sen syy ja missä vaiheessa kehityshäiriö on tapahtunut raskauden aikana. Aivokurkiainen kypsyy ja kehittyy vielä syntymän jälkeenkin, mutta jos se puuttuu tai on hyvin heikosti kehittynyt, ei tilanne voi enää  korjaantua kasvun myötä.

Aivokurkiaisen rakennehäiriö havaitaan, jos lapselle tehdään aivojen kuvantamistutkimuksia; parhaiten se on todettavissa aivojen magneettitutkimuksella (MRI).

Koska aivokurkiaisen puuttuminen voi olla lievempi tai vakavampi ja koska se suunnilleen puolessa tapauksista liittyy johonkin oireyhtymään, vaihtelee oirekirjo huomattavasti. Ensimmäisenä oireena voi olla esimerkiksi vauvan imemisongelmat (20 % tapauksista), viivästynyt istumisen, kävelyn tai puhumisen oppiminen (29 %) ja myöhemmin oppimisen, esim. lukemisen vaikeus.  Epilepsia liittyy aivokurkiaisen puuttumiseen neljäsosalla (n. 25 %) tapauksista.

Aivokurkiaisen puuttumiseen voi liittyä myös tarkkaavuuden häiriöitä ja sosiaalista kypsymättömyyttä sekä puutteita kognitiivisissa taidoissa, kuten abstraktissa ajattelussa ja ongelmanratkaisussa. Käyttäytymishäiriöihin aivokurkiaisen puuttuminen liitetään harvoin.

Aivokurkiaisen kehityshäiriö yhdistyy usein kehitysvammaisuuteen (60 %) tai lievempiin oppimisvaikeuksiin. Joskus oireet ovat niin lieviä, että diagnoosi voi viivästyä pitkään.

Syy ja perinnöllisyys

Mikä tahansa aivojen kehitystä häiritsevä seikka voi johtaa aivokurkiaisen rakennehäiriöön. Siten sen taustasyyt ovat moninaiset. Suuressa osassa tapauksia syyksi selviää jokin synnynnäinen oireyhtymä, osassa kromosomipoikkeavuus (esim. trisomia 18 tai trisomia 13) tai muu perimän poikkeavuus. Usein syy ei selviä ja silloin kysymyksessä saattaa olla vielä tuntematon perimän häiriö tai paikallinen, ehkä ulkoisten tekijöiden aiheuttama häiriö sikiökehityksen herkässä vaiheessa.

Aivokurkiaisen puuttuminen voi liittyä esimerkiksi seuraaviin aivojen rakenteen ja toiminnan poikkeavuuksiin:

Hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö
Arnold-Chiarin epämuodostuma
Dandy-Walkerin malformaatio
Skitsenkefalia
Holoprosenkefalia eli etuaivojen jakautumattomuus
Häiriöt hermosolujen vaelluksessa sikiökehityksen aikana

Aivokurkiaisen rakennehäiriöitä voi liittyä useisiin oireyhtymiin mm.;

Aicardin oireyhtymä
Coffin-Sirisin oireyhtymä
FG-oireyhtymä
Joubertin oireyhtymä
Lujan-Frynsin oireyhtymä
Menkesin oireyhtymä
Miller-Diekerin oireyhtymä
Mowat-Wilsonin oireyhtymä
MEB-oireyhtymä (Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä) eli Walker-Warburgin oireyhtymä
Orofasiodigitaalinen oireyhtymä I
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Seckelin oireyhtymä
Shapiron oireyhtymä
(Schinzelin) akrokallosaalinen oireyhtymä
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä

Yleisyys

Arviot aivokurkiaisen puuttumisen yleisyydestä vaihtelevat, usein esitetty arvio on noin 1/4000 vastasyntynyttä. Aivokurkiaisen rakennehäiriöt ovat yleisempiä kehitysvammaisilla kuin muulla väestöllä. Kehitysvammaisista lapsista sitä esiintyy noin 2-6 %:lla.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi tehdään aivokuvantamisella. Selkeimmin poikkeavuus on löydettävissä MRI-tutkimuksella, joka onkin nykyisin tavallisin kuvantamismenetelmä silloin, kun lapsella epäillään keskushermoston poikkeavuutta. Aivokurkiaisen poikkeavuuksien havaitseminen sikiön ultraäänitutkimuksissa on varsin vaikeaa niillä raskausviikoilla, jolloin ns. rakenneultraäänitutkimus tehdään. Jos aivojen rakenteen poikkeavuuden epäily tuolloin herää, harkitaan muita tarkentavia tutkimuksia.

Puuttuvaa aivokurkiaista ei voida korvata, mutta sen aiheuttamia oireita pystytään monin tavoin lievittämään. Saatavilla on mm. fysio- ja puheterapiaa sekä tukea mahdollisiin oppimis- ja käyttäytymispulmiin. Ennuste riippuu rakennehäiriön laajuudesta ja sen taustalla olevasta syystä.

Useimmiten aivokurkiaisen puuttumista sairastavat henkilöt ovat ainoita tapauksia lähisuvussaan. Tilan mahdollinen toistumisriski perheessä arvioidaan erikseen perinnöllisyysneuvonnassa.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Suomalainen Facebook-ryhmä perheille, joissa lapsella tai nuorella on aivokurkiaisen puutos: Corpus callosum dysgenesia/Acc Finland

Lähteet

National Organization for Rare Disorders (NORD): Agenesis of Corpus callosum (ACC)

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Corpus Callosum, Agenesis of

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 26.2.2016.