ACD-kehitysvammaoireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.7.2021

ORPHA:1005
ICD-10: Q87.8
OMIM: 203550

Avainsanat: Alopesia-kontraktuuri-dwarfistinen oireyhtymä

Lyhyesti

ACD-kehitysvammaoireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kaljuus, kontraktuurat eli pitkäkestoiset tahdosta riippumattomat lihassupistustilat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän nimi on akronyymi eli kirjainsana sanoista alopecia (kaljuus), contractures (kontraktuurat) ja dwarfism (lyhytkasvuisuus).

Oireet ja löydökset

Lyhytkasvuisuus on havaittavissa jo kohdussa. Pituuskasvu jää usein noin 120 cm:iin. Muita oireita ovat ihon karvattomuus ja madaroosi eli silmäripsien tai kulmakarvojen puuttuminen ja iktyoosi eli ihon sarveiskerroksen epätavallinen kuivuus ja hilseily. Kontraktuurat eli tahdosta riippumattomien lihasten pitkäaikaiset supistustilat ovat osa oireistoa. Silmät voivat olla valoherkät ja likinäköiset.

Kasvonpiirteille ovat tyypillisiä mikrokefalia eli pienipäisyys ja dolikokefalia eli pitkänomainen kallon muoto, suuret korvat, pitkä nenä ja jo aikaisemmin mainittu madaroosi.

Luuston poikkeaviin rakenteisiin kuuluvat mm. kyynärpään, ranne- ja kämmenluiden sekä selkärangan luiden yhteen kasvaminen. Joitakin sormia ja/tai varpaita voi puuttua. Lisäksi skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma, kyfoosi eli selkärangan kumararyhtisyys tai niiden yhdistelmä, kyfoskolioosi, ovat mahdollisia. Hampaiden karies voi olla yleistä.

ACD-oireyhtymässä neurologisina oireina ovat mm. etenevä kehitysvammaisuus ja epilepsiakohtaukset.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymän on arveltu periytyvän autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi, koska oireyhtymää on ilmennyt sukulaisavioliitosta syntyneillä lapsilla sekä sisaruksilla.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Vain muutamia tapauksia on kuvattu maailmalla, joten oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu alle 1 tapaus miljoonaa syntynyttä lasta kohden (<1: 1000 000). ACD-oireyhtymä on siis erittäin harvinainen.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu potilaan oireisiin. ACD-oireyhtymällä on yhteneväisyyksiä IFAP (Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia)-oireyhtymän kanssa.

Hoito on kunkin potilaan oireiden mukaista.

Historia

A. Schinzel kuvasi tämän kehityshäiriön vuonna 1980.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Lähteet

Orphanet: Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Alopecia-contractures-Dwarfism mental retardation syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.