Aarskogin oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 18.10.2021

ORPHA: 915
ICD-10: Q87.1
OMIM: 100050 305400

Avainsanat: Aarskog-Scott syndrome, Aarskog syndrome, Faciodigitogenital syndrome,
Faciogenital dysplasia

Lyhyesti

Aarskogin oireyhtymä ilmenee lapsuudessa ja siihen liittyy mm. lyhyt pituuskasvu, tietyt piirteet kasvoissa, raajoissa ja sukupuolielimissä. Oireet ovat yksilöllisiä.

Oireet ja löydökset

Aarskogin oireyhtymään liittyy joitakin tunnusomaisia kasvonpiirteitä, kuten toisistaan etäällä sijaitsevat silmät, alaspäin kaltevat silmäluomiraot ja ptosis eli riippuluomet, jossa silmäluomi tai molemmat yläluomet eivät nouse tavanomaiseen korkeuteensa silmää avatessa. Lisäksi henkilöllä voi olla pieni nenä, vajaakehittynyt yläleuka, V-kirjaimen muotoinen hiusraja ja matalalla sijaitsevat ulkonevat korvat.

Aarskogin oireyhtymässä kädet ja jalat ovat usein leveät, mutta lyhyet. Sormien välissä on useimmilla ihopoimut sekä yleensä viides sormi tai varvas saattaa olla taipunut tai vino. Lapsilla hampaat saattavat puhjeta tavanomaista myöhemmin ja hampaita voi olla tavanomaista vähemmän. Hammaskiille voi olla vajaakehittynyt.

Pituuskasvu on useimmiten normaalia syntymän aikoihin. Pituuskasvu jää usein verrokeista 2-4 vuoden iässä. Murrosikä ja siihen liittyvä kasvupyrähdys alkavat tavallista myöhemmin. Pituus jää normaalijakaumaa lyhyemmäksi.

Miehillä sukupuolielinten poikkeavuuksiin lukeutuvat mm. laskeutumattomat kivekset, ylimääräinen ihopoimu peniksen tyvessä, virtsa-aukon poikkeava sijainti peniksen alapuolella sekä selvä vako kiveksien välillä (bifid scrotum). Vaikka sukupuolielimissä voi olla useita eri rakenteellisia poikkeavuuksia, lisääntymiskyky säilyy usein normaalina.

Aarskogin oireyhtymään voi liittyä lieviä oppimisvaikeuksia ja käyttäytymisongelmia. Osalla voidaan todeta myös hyperaktiivisuutta eli ylivilkkautta, impulsiivisuutta sekä ADHD:tä eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriötä. Jos kehitysvammaisuutta ilmenee, se on hyvin harvoin vaikeaa.

Sydänmen rakennepoikkeavuudet ja mahdolliset muut sisäelinten muutokset voivat olla mahdollisia. Arrskogin oireyhtymään voi liittyä myös näköhäiriöitä.

Syy ja perinnöllisyys

Oireyhtymä on molekyylibiologialtaan heterogeeninen. Parhaiten on kuvattu geenimuutos FGD1-nimisestä geenistä, joka sijaitsee X-kromosomissa (Xp11.21). Tämä geenimuutos on todettu noin 22 % tapauksista, joten oireyhtymän taustalla ollee muitakin perimästa selittyviä tekijöitä. Aarskogin oireyhtymän aiheuttavat geenimuutokset näyttäisivät olevan perhekohtaisia, ja ne vaihtelevat yksilöittäin. FGD1-geenin mutaatio aiheuttaa useita luustopoikkeavuuksia mm. kallon ja kasvon luissa, hampaissa, selkärangassa, pitkissä luissa, kylkiluissa, sormien ja varpaiden luissa.

Oireyhtymä periytyy pääasiassa X-kromosomin välityksellä, joten sitä esiintyy pääasiassa miessukupuolella. Naissukupuolella oireyhtymä on usein hyvin lievä. Tämä johtuu siitä, että miehillä on vain yksi X-kromosomi, jossa oleva geenimutaatio johtaa välittömästi oireyhtymän ilmenemiseen. Naisella sen sijaan on kaksi X-kromosomia, jolloin toisessa X-kromosomissa oleva vastingeeni voi tuottaa riittävästi geenituotetta, vaikka toisessa X-kromosomissa olisikin oireyhtymää aiheuttava mutaatio.

Aarskogin oireyhtymän voi periytyä myös autosomaalisesti eli ei-sukupuolikromosomiin sidotusti. Tällöin periytyminen on ollut sekä dominoivaa eli vallitsevaa että resessiivistä eli peittyvää.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Oireyhtymän yleisyys ei ole tiedossa: varsinkin lievät tapaukset jäävät usein diagnosoimatta. Lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut ainakin noin 100 Aarskogin oireyhtymätapausta 1970-luvulta lähtien. Oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:25 000 luokkaa.

Diagnoosi ja hoito

Aarskogin oireyhtymän diagnoosi perustuu oireyhtymässä yleisimmin esiintyvien kliinisten piirteiden tunnistamiseen. Molekyylibiologisessa tutkimuksessa voidaan tarkastella FGD1-geeniä, jonka poikkeavuus varmistaa diagnoosin. Erotusdiagnoosi pitää tehdä Noonanin oireyhtymän, SHORT-syndrooman ja mm. Robinowin oireyhtymän välillä.

Aarskogin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan hoitaa.

Ennuste

Elinennuste on hyvä.

Historia

Oireyhtymän kuvasivat Aarskog ja Scott 1970-luvulla.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Aarskog syndrome Group” englanninkielinen keskusteluryhmä niille perheille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Aarskogs syndrom
National Organization for Rare Disorders (NORD): Aarskog syndrome
The Aarskog Foundation

Lähteet

Orphanet: Aarskog-Scott syndrome
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Aarskog-Scott syndrome; AAS
Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.