7q36-deleetio

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.9.2022

ORPHA:1636
ICD-10: Q93.5

Avainsanat: 7q36 deletions

Lyhyesti

Kromosomin 7q36-deleetioissa, kromosomin numero 7 pitkästä käsivarresta (q), puuttuu perimäainesta kromosomiraidan 36 alueelta. Deleetion eli häviämän koko voi vaihdella, millä voi olla vaikutus deleetion aiheuttamiin oireisiin. Oirekuvassa on suurta yksilöllistä vaihtelua. Eräitä 7q36-deleetioon liittyviä piirteitä voivat olla mm. syömisongelmat, oppimisvaikeudet, keskushermoston rakenteelliset muutokset, joihin voi liittyä esimerkiksi mikrokefaliaa eli pienipäisyyttä ja/tai etuaivojen jakautumattomuutta sekä rakennemuutoksia selkäytimessä. Lisäksi virtsa- ja sukupuolielinten rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia.

Oireet ja löydökset

Usein raskaus sujuu normaalisti. Raskaudenaikaisissa ultraäänitutkimuksissa voi kuitenkin tulla esiin mahdollisia elinten rakennepoikkeavuuksia. Vastasyntyneellä todetaan usein syömisongelmia, kuten haluttomuutta syödä, vaikeutta imeä ja taipumusta oksentaa. Nielemisrefleksi voi olla heikko ja syöminen hidasta. Vauvan voi olla myöhemmin myös vaikea oppia kiinteille ruoille. Syömiseen liittyvät ongelmat voivat hidastaa kasvua ja jatkua myös aikuisuudessa. Kromosomin 7q36-alueen deleetion koosta riippuen vauvalla voi olla myös hengitysvaikeuksia.

Laaja kromosomin 7q36-deleetio voi johtaa rakenteellisiin ja toiminnallisiin poikkeavuuksiin mm. paksusuolen sekä virtsa- ja sukupuolielinten alueilla. Tämä voi aiheuttaa ummetusta ja virtsatieinfektioita. Lisäksi lapsella voi olla hankaluutta tuntea virtsarakon täyttyminen, minkä vuoksi kuivaksi oppiminen voi tapahtua tavanomaista myöhemmin. Suurin osa tarvitsee säännöllisen ummetuslääkehoidon.

Selkäytimen alaosan ristiluun kehittymättömyys voi aiheuttaa Currarino oireyhtymän. Selkäytimen alaosan mahdolliset rakennepoikkeavuudet voivat johtaa myös kömpelyyteen ja tasapainon ylläpitämisen vaikeuksiin. Kolmasosalla selkäytimen alaosan rakannepoikkeavuus on kuitenkin täysin oireeton. Yksilöllinen oirekirjo on siis laaja.

Motoristen eli liikkeiden hallintaan liittyvien taitojen, kuten istumaan, ryömimään ja kävelemään oppiminen viivästyy. Liikuntakyky vaihtelee yksiöstä toiseen. Hienomotoriikka voi olla haasteellista. Esimerkiksi käsien käyttö voi olla puutteellista ja kömpelöä, mikä voi vaikeuttaa mm. pukeutumista ja syömistä. Fysioterapiasta on monelle hyötyä. Riittävä liikunta ja ravinto ehkäisevät myös ummetusta.

Usein lapsen puheen oppiminen viivästyy. Puheen oppimiseen tarvitaan tavanomaista enemmän aikaa, ja puheenkehitys voi jatkua myöhäiseen teini-ikään saakka. Puheenopettelua voi hankaloittaa keskikasvojen rakenteelliset poikkeavuudet tai kielen ja kasvolihasten käytön haasteet. Lapset ovat sosiaalisia ja innokkaita kommunikoimaan. Siksi puheterapiasta on paljon hyötyä lapsen puheen ja muiden kommunikointitaitojen kehittymisen tukemiseksi.

Monet lapset oppivat lukemaan, mutta joidenkin sanojen tunnistaminen voi olla vaikeaa. Mahdolliset oppimisvaikeudet vaihtelevat lievästä vaikeisiin.

Henkilöitä, joilla on kromosomin 7q36-deleetio, on luonnehdittu huumorintajuisiksi ja heillä on hyvä muisti.

Syy ja perinnöllisyys

Kromosomin 7q36-deleetioiden oireet johtuvat perimäaineksen puuttumisesta kromosomin 7 pitkän käsivarren (q) alueella 36. Yleensä kromosomin 7q36-deleetio on syntynyt sattumalta, de novo, hedelmöitykseen osallistuneen sukusolun kypsyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen. Tällaisen de novo-mutaation ollessa kyseessä, vanhemmilta, eikä muiltakaan suvun jäseniltä, löydetä vastaavaa deleetiota perimästä.

Verikokeella tehdyn perimäntutkimuksen perusteella, ei voida kuitenkaan poissulkea tai vahvistaa sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismissa osassa vanhemman sukusoluja on 7q36-deleetio ja osassa ei. Tämä nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on 7q36-deleetio. Sukusolumosaiksimin mahdollisuutta ei kuitenkaan pystytä poissulkemaan vanhempien perimäntutkimuksissa. Sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea lisää Harvinaiskeskus Norion sivuilta täältä.

Joskus harvinaisissa tapauksissa vanhemmalla on perimässään tasapainoinen kromosomitranslokaatio, jossa kromosomien välillä on tapahtunut perimäaineksen vaihduntaa ilman perimän määrässä tapahtuneita muutoksia. Tasapainoinen kromosomitranslokaatio on useimmiten oireeton, mutta se voi periytyä jälkeläiselle epätasapainoisessa muodossa. Tässä yhteydessä lapsen perimään voi syntyä 7q36-deleetio sen eri oireineen. Kromosomitranslokaatiosta löytyy Harvinaiskeskus Norion sivuilta lisää tietoa kohdasta 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: kromosomitason mutaatiot.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Diagnoosi ja hoito

Oireyhtymä diagnosoidaan kliinisten oireiden ja kromosomianalyysin perusteella.

Oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, vaan jokaista potilasta hoidetaan hänellä ilmenevien oireiden mukaisesti. Fysio-, puhe- ja toimintaterapiasta on hyötyä.

Ennuste

Eliniän ennusteesta ei ole oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi luotettavia tietoja. Oireiden vaikeusaste vaikuttaa koettuun hyvinvointiin.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”7q36 deletion” ainakin kaksi englannin kielestä ja suljettua keskusteluryhmää niille perheille, joita oireyhtymä koskettaa: ”7q36 Terminal Deletion” ja ”7q36 Rare Chromosome Disorder”. Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Facebookissa on sivusto Ainutlaatuiset Info, joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös perheille tarkoitettu oma suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Lähteet

Orphanet: Distal monosomy 7q36
Unique: 7q36 deletions

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 23.6.2021.