47,XYY: ylimääräinen Y-kromosomi pojalla

Perinnöllisyyslääkäri Maarit Peippo 19.2.2009, päivitetty 10.9.2018 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen, lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka 1.2.2024. 

ORPHA: 8
ICD-10: Q98.5
ICD-11: LD52.1

Avainsanat:: 47,XYY, XYY syndrome, 47,XYY karyotype, Jacobs syndrome

Lyhyesti

47,XYY-oireyhtymä, ilmenee vain pojilla. Sen mahdolliset oireet johtuvat yhdestä ylimääräisestä Y-kromosomista. Yleensä pojat/miehet ovat tavanomaista pitempiä, ja heillä voi ilmetä hypotoniaa eli alentunutta lihasjänteyttä, kielen kehitykseen, oppimiseen ja sosiaalisiin taitoihin liittyviä vaikeuksia ja tiettyjä käyttäytymispiirteitä. 47,XYY-oireyhtymässä voi ilmetä myös vapinaa, koordinaatio vaikeuksia ja lihasnykäyksiä. Astma, autistiset piirteet ja epilepsia ovat yleisempiä kuin valtaväestössä keskimäärin. Seksuaalinen kehitys on toisten poikien kaltaista, ja hedelmällisyys on usein normaali. Oirekuva vaihtelee merkittävästi yksilöllisesti, eikä kaikkia tässä kuvattuja oireita ole kaikilla henkilöillä, joilla on 47,XYY-oireyhtymä. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita tässä kuvauksessa ei ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Kromosomimuutos 47,XYY ei lisää riskiä synnynnäisiin epämuodostumiin. Tässä suhteessa XYY-pojat eivät eroa muista pojista. Kromosomin 47,XYY-oireyhtymässä pituuskasvu ylittää useimmiten ikäistensä tason esikouluiästä eteenpäin aina puberteetin eli murrosiän loppuun saakka. Aikuispituus voi olla 188 cm tai pidempi. Muita tyypillisiä fyysisiä piirteitä voivat olla mm. hypotonia eli alentunut lihasjänteys tai lihasheikkous, klinodaktylia eli vinosormisuus, joka ilmenee etenkin pikkusormessa, skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma, makrokefalia eli tavanomaista suurempi pää ja pes planus eli lattajalka, jossa jalkaterän jalkaholvi on tavanomaista matalampi.

Kasvonpiirteille voi olla ominaista hypertelorismi eli toisistaan etäällä sijaitsevat silmät, suurikokoiset hampaat, joissa on isot hammasjuuret, ahtaat hammasrivit tai hampaiden puuttuminen. Joillakin maitohampaat voivat lähteä tavanomaista myöhemmin ja hammaskiille voi olla heikko. Monilla on nuoruusiässä kystinen eli rakkulainen akne, jossa iholla näkyy tyypillisten aknen ihomuutosten lisäksi myös syviä ontelomaisia tulehdusmuutoksia.

Useimmiten varhainen liikunnallinen kehitys, kuten kävelyn oppiminen ajoittuu samaan kuin valtaväestöllä. Tosin kirjallisuudessa on mainintoja viiveistä liikkumisen perustaitojen, kuten istumisen ja seisomisen, omaksumisessa. Koordinaatiovaikeudet, vapina ja hypotonia voivat hankaloittaa hienomotoriikkaa vaativien suorittamista, kuten kirjoittamista.

Arvioidaan, että puolella (50 %) pojista/miehistä, joilla on 47,XYY-oireyhtymä, on kielenkehityksen haasteita, oppimisvaikeuksia ja puutteita sosiaalisissa taidoissa. Kielellisiin haasteisiin voi liittyä esimerkiksi vaikeus puhua selvästi, yhdistellä eri sanoja tai käyttää puheessa vaikeita sanoja. Joillekin selkokieliset ilmaisut ovat parhaiten ymmärrettävissä. Monille myös lukeminen tuottaa haasteita. Kirjallisuudessa puhutaan dysleksiasta eli lukemisen erityisvaikeudesta. Matematiikan oppimisessa vaikeutta ilmenee lukutaidon oppimista harvemmin.

Älykkyys on useimmilla valtaväestön luokkaa, mutta voi olla hiukan alhaisempi kuin perheen mahdollisilla sisaruksilla. Jos lapsella on kehitysvamma, siihen on etsittävä muuta syytä kuin 47,XYY-kromosomipoikkeavuutta.

Käyttäytymiseen liittyviä pulmia voivat olla esimerkiksi tunne-elämän haasteet, joihin liittyy vaikeus ymmärtää toisten ajatuksia ja tunteita, ADHD eli aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö, impulsiivisuus, uhmaava käytös (englanniksi defiant behavior ) tai raivokohtaukset (englanniksi tantrums), autismin kaltaiset oireet, levottomuus ja masentuneisuus. Osa käyttäytymispiirteistä voi helpottua lapsen aikuistuessa. Oireyhtymään ei kirjallisuuden mukaan liity riskiä vaikeisiin mielenterveydellisiin ongelmiin tai erityisen aggressiiviseen tai rikolliseen käyttäytymiseen, kuten aikaisemmin historiassa on ajateltu. Suuri osa XYY-pojista ei persoonallisuudeltaan tai tunne-elämältään eroa mitenkään muista pojista.

Joissakin lähteissä mainitaan, että astma ja epilepsia ovat yleisempiä pojilla/miehillä, joilla on 47,XYY-oireyhtymä, kuin valtaväestöllä keskimäärin. Kirjallisuus mainitsee myös tahdosta riippumattomia lihasten tic- eli nykimisoireista.

XYY-poikien murrosikäkehitys sujuu tavalliseen tapaan, joskin murrosikä alkaa keskimäärin puoli vuotta tavallista myöhemmin. Ulkoiset sukupuoliominaisuudet kehittyvät normaalisti. Ylimääräinen Y-kromosomi ei myöskään vaikuta sukupuoli-identiteetin kehitykseen tai sukupuolikäyttäytymiseen. XYY-miesten hedelmällisyyden ei tiedetä poikkeavan XY-miesten hedelmällisyydestä.

Syy ja perinnöllisyys

47,XYY-oireyhtymää on vain pojilla/miehillä ja se johtuu yhdestä ylimääräisestä Y-kromosomista. Kromosomimuutos 47,XYY on seurausta sattumalta syntyneestä sukupuolikromosomien jakautumishäiriöstä siittiön kehittyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen alkion ensimmäisten solunjakautumisten aikana. Oireyhtymä ei siis periydy vaan on syntynyt sattumalta. Tällaisia uusia mutaatioita kutsutaan de novo-mutaatioiksi. Niiden syntyyn ei voi vaikuttaa omilla teoillaan.

Vanhemmilla, joiden poikalapsella on 47,XYY-oireyhtymä, ei ole seuraavissa mahdollisissa raskauksissa kohonnutta riskiä 47,XYY-oireyhtymään tai muuhun kromosomipoikkeavuuteen. Ylimääräinen Y-kromosomi ei myöskään periydy 47,XYY-miehen lapsille eikä sen ole havaittu lisäävän miehen riskiä saada kromosomistoltaan muilla tavoin poikkeavia tai muuten vammaisia lapsia. XYY-miesten siemennestetutkimuksissa ei ole todettu tavallista enempää siittiöpoikkeavuuksia.

Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on harvinaissairaus: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista tässä diagnoosikuvauksessa heränneistä kysymyksistä ja aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Yhden Y-kromosomin ylimäärän yleisyys pojilla/miehillä on 1: 1000. Jokaista tuhatta vastasyntynyttä kohden syntyy yksi poikavauva, jolla on 47,XYY-oireyhtymä.

Diagnoosi ja hoito

Oireisen henkilön tutkimisessa erotus seuraaviin oireyhtymiin voi olla hyödyllinen: Klinefelterin oireyhtymä, Sotosin oireyhtymä ja Marfanin oireyhtymä.
Monilla pojista ei ole selviä oireita tai ne ovat lieviä, ja siksi oireyhtymä jää monesti diagnosoimatta. Arvioidaan, että 85 % pojista/miehistä, joilla on 47,XYY-oireyhtymä, ei ole koskaan diagnosoitu. Usein diagnoosi löytyy sattumalta lääketieteellisen tutkimuksien yhteydessä, kun pojalla/miehellä mahdollisesti olevien oireiden taustaa lähdetään selvittelemään.

47,XYY-oireyhtymän diagnoosi perustuu verikokeen avulla tehtyyn kromosomitutkimukseen, joka paljastaa ylimääräisen Y-kromosomin. Myös raskaudenaikaiset perimäntutkimukset voivat osoittaa poikasikiön 47,XYY-oireyhtymän.

47,XYY-oireyhtymää ei voi parantaa, mutta siinä mahdollisesti ilmeneviä oireita voidaan oirekohtaisesti hoitaa. Säännöllisissä lääkärintarkastuksissa pojan kehitystä voidaan seurata ja tarjota tarvittaessa erilaisia tukimuotoja helpottamaan esimerkiksi puheen, motoristen ja sosiaalisten taitojen oppimista. Puhe-, toiminta- ja fysioterapia ovat etenkin varhaisvuosilla aloitettuina hyödyllisiä. Monilla puheterapia on auttanut voittamaan puhumiseen liittyviä haasteita. Toimintaterapiassa voidaan opettaa esimerkiksi keinoja olla myönteisessä vuorovaikutuksessa toisten lasten ja nuorten kanssa. Tämä tukee lapsen itsetunnon kehitystä ja voi sujuvoittaa myös koulunkäyntiä. Uusien taitojen oppiminen voi vähentää myös käyttäytymiseen liittyviä pulmia ja turhautumista. Koulussa on tärkeä huolehtia riittävistä oppimisen tukikeinoista.

Kystisen aknen hoito vaatii paikallishoidon lisäksi lääkärin määräämiä reseptilääkkeitä. ADHD:n ja mahdollisten muiden käytöshäiriöiden hoito vastaa valtaväestölle tarjottavaa hoitoa. Arjen säännöllisyys ja ennakoitavuus sekä lapselle selkeästi esitetyt ohjeet ja tavoitteet voivat vähentää joitakin käyttäytymisoireita. Vanhempien tuki, ohjaus ja lapsen hyväksyminen sellaisena kuin hän on, tukee lapsen kokonaisvaltaista hyvinvointia.

Ennuste

Joidenkin tutkimuksien mukaan 47,XYY-oireyhtymän eliniänennuste olisi noin kymmenen vuotta tavanomaista lyhyempi. Tämän on arveltu johtuvan oireyhtymään mahdollisesti liittyvistä liitännäissairauksista, kuten esimerkiksi astmasta, epilepsiasta tai käyttäytymiseen liittyvistä tekijöistä. Eliniän ennuste kaikilla pojilla/miehillä, joilla on 47,XYY-oireyhtymä, on hyvä. He voivat elää täysipainosta ja aktiivista elämää.

Historia

47,XYY-oireyhtymä tunnistettiin ensimmäisen kerran 1960-luvulla. Silloin tutkijoiden kiinnostuksen kohteena olivat erityisesti kehitysvammaiset ja myös vangit. Kun näistä aineistoista löytyi XYY-miehiä (ja muita sukupuolikromosomien lukumäärän poikkeavuuksia), pääteltiin XYY-kromosomiston altistavan kehitysvammaisuudelle ja rikolliselle käyttäytymiselle. Sittemmin on opittu ymmärtämään, ettei XYY-kromosomistoon liity kehitysvammaisuutta tai rikollisuutta. Tästä huolimatta joissakin oppikirjoissakin ja internetissä on löydettävissä edelleen väärää tietoa XYY-miehien ajautumisesta epäsosiaalisiksi väkivaltarikollisiksi. Toisaalta on myös ajateltu, että kaksi Y-kromosomia yhden sijaan saattaisi johtaa poikkeuksellisen ”miehekkäiden” miesten kehittymiseen. Joskus näissä yhteyksissä on mainittu sana ”supermies”. XYY-pojat ja miehet eivät kuitenkaan ole ulkonäöltään tai muiltakaan ominaisuuksiltaan mitenkään poikkeuksellisen miehekkäitä (esimerkiksi tavallista harteikkaampia tai lihaksikkaampia).

Historiallisissa DNA-tutkimuksissa on selvinnyt, että 47,XYY-oireyhtymää on ollut jo noin 1100 vuotta sitten varhaiskeskiajalla. Hautalöydökset Iso-Britanniasta viittaavat siihen, että näitä henkilöitä kohdeltiin samalla tavoin kuin muitakin yhteisön jäseniä.

Huomioitavaa

47,XYY-oireyhtymästä käytetään nimitystä Jacobsin oireyhtymä. Jacobsin oireyhtymä (eli 47,XYY-oireyhtymä) on eri oirekokonaisuus kuin samankaltaiselta kuulostava Jacobsenin oireyhtymä.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Jacobs syndrome” ja ”47 XYY” omat englanninkieliset keskusteluryhmät läheisille, joita oireyhtymä koskettaa. Jäseneksi ryhmään pääsee pyytämällä ryhmän jäsenyyttä.

Facebookissa on salainen Äksyt-ryhmä, johon pääsee ottamalla yhteyden ensin Harvinaiskeskus Norioon.

Aiheesta muualla

AXYS, the Association for X and Y Chromosome Variations
AXYS: about 47,XYY

Unique: XYY
Unique: A guide for Parents XYY (tietoa kuinka puhua lapselle 47,XYY-oireyhtymästä)
Unique: A guide for boys with XYY (tietoa lapselle 47.XYY-oireyhtymästä)

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 47,XYY syndrome
National Organization for Rare Disorders (NORD): XYY Syndrome
MedlinePlus: 47,XYY syndrome

ERN-ITHACA (European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders)-osaamisverkosto

Lähteet

Orphanet: 47, XYY syndrome

Sood B, Clemente Fuentes RW. Jacobs Syndrome. [Updated 2022 Sep 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan.

Anastasiadou, K., Silva, M., Booth, T., Speidel, L., Audsley, T., Barrington, C., … & Skoglund, P. (2024). Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes. Communications Biology, 7(1), 14. https://doi.org/10.1038/s42003-023-05642-z