47,XXX: ylimääräinen X-kromosomi tytöllä

Erikoislääkäri Maarit Peippo, 2009. Päivitetty 29.12.2017, 15.9.2023 perinnöllisyyslääkäri Helena Kääriäinen.

ORPHA: 3375

Avainsanat (synonyymit): 47,XXX; 47, XXX -syndrooma; triple X; Triple X syndrome; Triplo X syndrome; 47,XXX karyotype

Lyhyesti

Yhdellä tuhannesta vastasyntyneestä tytöstä on ylimääräinen X-kromosomi. Heistä vain noin joka neljännen arvellaan tulevan diagnosoiduksi, koska ylimääräinen X-kromosomi harvemmin johtaa merkittäviin oireisiin. Tietoa ylimääräisen X-kromosomin vaikutuksesta tytön elämään on alkanut vähitellen kertyä vastasyntyneitten seulonnoissa XXX-tytöiksi todettujen seurantatutkimuksista. Tässä olevat tiedot pohjaavat mainittuihin seurantatutkimuksiin.

Mitä ”XXX-tyttö” tarkoittaa?

Ihmisen perintötekijät eli geenit on pakattu solunsisäisiin kappaleisiin, joita sanotaan kromosomeiksi. Jokaisessa kehon solussa niitä on 46 eli 23 paria. Yksi pari on ns. sukukromosomit. Naisen sukukromosomit ovat XX ja miehen XY. Naisen kromosomisto merkitään 46,XX ja miehen 46,XY.

Munasoluissa ja siittiöissä on kuitenkin vain 23 kromosomia eli yksi kustakin parista. Munasoluissa oleva sukukromosomi on aina X, mutta siittiöissä joko X tai Y. Lapsi saa yhden sukukromosomin kummaltakin vanhemmaltaan; äidiltään X:n ja isältään joko X:n tai Y:n. Jos sikiö saa isältään X:n hänestä tulee tyttö, jos taas Y:n, hänestä tulee poika.

Noin yhdellä 400 vastasyntyneestä on sukukromosomipoikkeavuus. Kolme X-kromosomia tytöllä (47,XXX) on niistä eräs. Eri tutkimuksista saatujen esiintyvyyslukujen perusteella voidaan XXX-tyttöjä arvioida syntyvän maassamme kolmisenkymmentä vuosittain. Tanskalaisen tuoreen tutkimuksen mukaan vain pieni osa XXX-tytöistä saa tämän diagnoosin, koska suuri osa on niin oireettomia, ettei heille tehdä kromosomitutkimuksia. Luultavasti tilanne on Suomessa samanlainen.

Mistä XXX johtuu?

Silloin tällöin sukusolumuodostuksen aikana sattuu solujakautumisessa häiriö, jonka seurauksena valmiissa sukusolussa on yhden sijasta kaksi X-kromosomia. Kun hedelmöityksessä XX-sukusolu ja X-sukusolu aloittavat uuden ihmisen, syntyy XXX-tyttö.

Sukusolumuodostuksen aikana X-kromosomi kopioi itsensä. Kantasolun jakautuessa alkuperäinen X irtaantuu kopiostaan ja kumpikin siirtyy omaan tytärsoluunsa. Kun irtaantuminen jää tapahtumatta, on tuloksena kaksi X-kromosomia sisältävä sukusolu. Irtaantumishäiriön perimmäistä syytä ei vielä tunneta. Millään ulkoisilla tekijöillä vanhempien terveyteen tai elinolosuhteisiin liittyen ei ole havaittu olevan merkitystä sen enempää kuin vanhempien etnisellä taustalla tai sukulaisuudellakaan. Irtaantumishäiriö on yleisempi munasoluissa kuin siittiöissä, noin 90%:ssa ylimääräinen X on peräisin äidiltä. Tällaisen raskauden todennäköisyys hieman kasvaa äidin iän mukana. Raskaudenaikaiset tekijät kuten esimerkiksi tulehdustaudit tai käytetyt lääkkeet eivät aiheuta XXX-tilannetta; se on ollut olemassa jo hedelmöityshetken aikoihin.

Miten XXX vaikuttaa fyysiseen kehitykseen?

XXX-tytöt ovat yleensä pitkäkasvuisempia kuin vanhempiensa pituudesta ennustaen olisi odotettavissa. Pituuskasvu nopeutuu tavallisesti leikki-iästä alkaen. Aikuispituus osuu yleensä keskimitan ja ylimmän kasvukäyrän väliin, mistään jättikasvuisuudesta ei ole kyse. Pään koko pituuteen nähden on pienehkö mutta normaalirajoissa; asian huomaa yleensä vain tarkasteltaessa tytön kasvukäyriä.

XXX-tyttöjen murrosikäkehitys ja sukukypsyyden saavuttaminen tapahtuvat normaalisti kuten muillakin tytöillä. Sukupuoli-identiteettiin tai sukupuolikäyttäytymiseen ylimääräinen X-kromosomi ei vaikuta. Alustavan käsityksen mukaan se ei vaikuta myöskään hedelmällisyyteen.

Liikunnan varhainen kehitys on jonkin verran jäljessä reilulla puolella XXX-tytöistä. Osasyynä tähän saattaa olla näillä tytöillä melko yleinen varhaislapsuuden lihasvelttous (hypotonia). Esimerkiksi kävelemään oppiminen tapahtuu keskimäärin vajaa 1,5-vuotiaana. Liikuntasuorituksiin ja käsinäppäryyteen vaikuttaa monella myöhemminkin lievä kömpelyys liikkeitten koordinoinnissa.

Miten XXX vaikuttaa henkiseen kehitykseen?

Normaalikromosomisiin sisaruksiinsa ja verrokkeihin nähden XXX-tytöt saavat älykkyystesteissä 20-30 pistettä matalampia tuloksia. Heidän keskimääräinen älykkyysosamääränsä (ÄO) on 85-90, mutta vaihtelua on kuitenkin heikkolahjaisesta huippuälykkääseen.

Kehitysvammaisuutta (ÄO alle 65) ylimääräisen X:n ei ole havaittu aiheuttavan, vaan XXX-tytön ollessa poikkeuksellisesti kehitysvammainen taustalta on etsittävä muuta syytä.

Noin kolmella neljästä XXX-tytöistä on merkittäviä pulmia kielellisessä kehityksessä, joka on usein jäljessä tytön muuta kehitystasoa. Puhumaan opitaan tavallista myöhemmin, puheilmaisu voi olla epäselvää ja sisällöltään niukkaa. Noin neljänneksellä voi vielä kouluikään tullessa olla huomattavia vaikeuksia puhekommunikaatiossa. Myös laajemmat oppimisvaikeudet ovat tavallisia ja avukseen suuri osa XXX-tytöistä tarvitsee puheterapiaa ja tuki- tai erityisopetusta.

Tutkimustietoa on vasta pienestä joukosta peruskoulun päättäneitä XXX-tyttöjä.  Suurin osa heistä on sijoittunut käytännön töihin, osa on jatkanut opintojaan keskiasteen oppilaitoksissa tai korkeakoulussa.

XXX-tyttöjen persoonallisuudesta on niin ikään vasta jonkin verran tietoja. Vaikutelmana on, että he ovat usein ikätovereihinsa verrattuna kypsymättömämpiä, taipuvaisia alemmuuden tunteisiin ja heikkoon itseluottamukseen. Nämä piirteet saattavat johtaa eristäytymiseen, kiukunpurkauksiin, psykosomaattiseen oireiluun, esim. toistuviin vatsakipuihin, tai joskus masentuneisuuteen. Vakavat käytöshäiriöt ja mielenterveyden ongelmat ovat kuitenkin harvinaisia. XXX-tytöt ovat usein tavallista herkempiä ympäristönsä paineille. Tämän vuoksi vakaitten ja turvallisten ihmissuhteitten merkitystä pidetään erittäin suurena XXX-tyttöjen myönteisen sosiaalisen kehityksen kannalta. Vanhempien tukea antava ja ohjaava sekä lapsen omana itsenään hyväksyvä suhtautuminen on oleellista. Aikuisina XXX-naiset näyttävät hyvin löytävän oman paikkansa, tuntuvat kompensoivan akateemisten taitojen puutetta hyvällä maalaisjärjellään ja perheellistyvät sisarustensa tavoin.

Miten XXX-tyttöä hoidetaan?

XXX-tytöillä on saman verran ja samoja sairauksia kuin kromosomeiltaan normaaleillakin tytöillä ja niitä hoidetaan luonnollisesti aivan kuten muittenkin lasten vastaavia sairauksia. Mitään erityistä fyysistä sairastavuutta ei ylimääräinen X-kromosomi tytölle tuo.

Edellä mainitun psyykkisen herkkyyden vuoksi pidetään XXX-tytön myönteiselle kehitykselle tärkeimpänä hyväksyvää, turvallista ja rohkaisevaa kasvuympäristöä. Puheen- ja muun kehityksen pulmia ja oppimisvaikeuksia kuntoutetaan yksilöllisesti suunnitelluilla puhe-, fysio- ja muilla tarvittavilla terapioilla sekä sopivalla erityisopetuksella. XXX-tytön kuntoutus ei mitenkään eroa kromosomeiltaan normaalin, mutta samanlaisten kehitys- ja oppimispulmien kanssa painiskelevan lapsen kuntoutuksesta.

Aiheuttaako XXX sairauksia?

XXX-tytöillä on kuvattu virtsa- ja sukuelinten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia hieman enemmän kuin väestössä yleensä. Erityistä sairastavuutta ei myöskään ole havaittu. Jotkin oireet kuten epilepsia tai ummetus saattavat olla hieman muuta väestöä yleisempiä. Muutamien tavallista varhaisemmalla iällä ilmaantuneitten menopaussitapausten vuoksi on esitetty, että varhainen menopaussi voisi olla XXX-naisilla tavallisempaa kuin muilla.

Keille pitäisi kertoa tytön ylimääräisestä X-kromosomista?

Asian kertomisesta tytölle itselleen voidaan päättää yksilöllisesti. Yleinen käsitys kuitenkin on, ettei tiedon salaaminen liene viisasta. ”Salaisuuden” olemassaolon tyttö itse ennen pitkää vaistoaa samoin kuin asiaan liittyvän puhumiskiellonkin.  Tyttö voi kokea olevansa jotenkin kummallinen tai sairas, itse syypää poikkeavuuteensa ja pettäneensä vanhempiensa häneen kohdistuneet odotukset. Ellei tytölle anneta oikeaa tietoa, hän keksii sen itse. Mielikuvitus usein tuottaa totuutta pahempia selityksiä. Avoin ilmapiiri ja vastausten antaminen sitä mukaa kuin tyttö kysyy, auttaa häntä rakentamaan minäkuvaansa myönteisellä tavalla. Kromosomimuutoksen ilmitulo vahingossa saattaa olla syvästi loukkaava kokemus.

Perheen sisällä avoimuus kromosomimuutoksesta on todennäköisesti hyväksi. Sen sijaan ei aina ole itsestään selvää, kertoako vai jättääkö kertomatta esimerkiksi opettajalle, terveydenhuollon ammattilaisille, sukulaisille tai kavereille. Paras lienee harkita asia tapauskohtaisesti. Näkökulmana voisi olla se, mitä hyötyä tytölle itselleen on siitä, että joku toinenkin tietää asian. Sitä voi pohtia esimerkiksi perheen tai tytön oman lääkärin, neuvolan psykologin tai muun asiaa tuntevan kanssa. Tyttö itse olisi hyvä ottaa kehitystasonsa sallimissa rajoissa keskusteluihin mukaan ja tehdä ratkaisut yhteisymmärryksessä hänen kanssaan. Aina olisi kuitenkin hyvä kertoa tytölle, ketkä kaikki asiasta tietävät.

Onko XXX-perinnöllinen?

XXX-kromosomipoikkeavuus ei ole perinnöllinen vaan XXX-tyttöjä syntyy täysin sattumanvaraisesti. XXX-naisten lapsista on vasta niukasti tietoja, jotka puhuvat sen puolesta, ettei riski kromosomipoikkeavuuteen tai vammaisuuteen olisi merkittävästi lisääntynyt. Koska joitain kromosomipoikkeavuuksia on raportoitu, voidaan sikiötutkimus tehdä XXX-äidin sitä toivoessa.

XXX ja sikiötutkimukset

Käytäntö on, että mikäli perheessä yhdellä lapsella tai toisella vanhemmalla on mikä hyvänsä kromosomipoikkeavuus, voi pariskunta halutessaan päästä sikiön kromosomitutkimukseen julkisessa terveydenhuollossa.

Perheen tyttären XXX-kromosomisto on tavallisesti löytynyt etsittäessä syytä tämän kehityksellisille pulmille tai odotuspituutta suuremmalle pituudelle. Siksi kaikkein oireettomimmat XXX-tytöt jäävät todennäköisemmin havaitsematta, mikä hieman vääristää käsitystä tämän kromosomipoikkeavuuden aiheuttamista oireista. XXX-kromosomisto voi myös ennakoimatta löytyä sikiötutkimuksessa, joka on tehty vaikeaa vammaisuutta aiheuttavan kromosomipoikkeavuuden tai muun sairauden poissulkemiseksi, jos perheessä tiedetään olevan sellaiseen riskiä tai jos sikiöseulatutkimuksissa on tullut sellaiseen viittaava löydös.

Kun sikiötutkimuksessa havaitaan tulevan lapsen olevan XXX-tyttö, voi myös herätä ajatus raskauden keskeyttämisestä. Lain mukaan raskauden voi keskeyttää, jos odotettavalla lapsella suurella todennäköisyydellä on vaikea sairaus tai vamma. Siten on oleellisen tärkeää, että vanhemmat saavat tällaisessa tilanteessa perusteellista tietoa ja voivat sen perusteella luoda asiasta käsityksensä.

Sikiötutkimus tehdään joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. Istukkanäyte otetaan 11. raskausviikolla ja lapsivesinäyte 16. viikolla. Näytteen otto nostaa hiukan keskenmenovaaraa: noin 1-2 näytteenottoa 200:sta johtaa keskenmenoon.

Yhteenveto

XXX-tyttö on rakenteeltaan ja ulkonäöltään täysin normaali, joskin hiukan pitkäkasvuinen. Hän saavuttaa normaalin sukukypsyyden. Hän tuskin on kehitysvammainen, mutta hänen testeillä mitattu älykkyytensä on jonkin verran matalampi kuin kromosomistoltaan normaalien sisarustensa. Hänellä on tavallista suurempi riski erityisesti puheenkehityksen, mutta myös liikunnan kehityksen viivästymiseen ja oppimishäiriöihin. Näitä hoidetaan yksilöllisesti suunnitellulla kuntoutuksella ja erityisopetuksella kuten vastaavissa ongelmissa olevien kromosomeiltaan normaalienkin lasten kohdalla. Tukea ja virikkeitä antava sekä rohkaiseva kasvuympäristö on XXX-tytöille erityisen tärkeä, koska he ovat poikkeuksellisen herkkiä ulkoisille paineille. Yhdenkään yksittäisen XXX-pikkutytön, saatikka -XXX-sikiön, tulevaisuutta ei ole mahdollista tarkasti ennustaa, sillä piirteitten ja ominaisuuksien vaihtelevuus XXX-tytöstä toiseen on kaiken kaikkiaan hyvin laajaa. Seurantatutkimuksista kertyneen alustavan tiedon perusteella näyttää siltä, että aikuisina XXX-naiset yleensä löytävät paikkansa yhteiskunnassa, perheellistyvät kuten muutkin ja ovat elämäänsä tyytyväisiä.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Facebookissa salainen Äksyt-ryhmä, johon pääsee ottamalla yhteyden Harvinaiskeskus Norioon.

Lähteet

Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. The epidemiology of sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Jun;184(2):202-215.

Trisomia X (Orphanet) Terveyskirjasto