3MC-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 13.10.2021

ORPHA: 293843
ICD-10: Q87.8
OMIM: 248340, 257920, 265050

Avainsanat: Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome, Craniofacial-ulnar-renal syndrome

Lyhyesti

3MC-oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, joka kuuluu Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymien oirekirjoon. Tunnusomaista näille oireyhtymille ovat sikiöaikana tapahtuneet kehityksen häiriöt.

Oireet ja löydökset

3MC-oireyhtymään voivat kuulua poikkeavat kasvonpiirteet (70-95 % tapauksista), kuten huuli- ja/tai suulakihalkio, erittäin kaarevat kulmakarvat, silmäluomiraon ahtaus, toisistaan etäällä olevat silmät ja niin kutsutut riippuluomet, jossa yläluomet eivät nouse tavanomaiseen korkeuteensa silmää avatessa. Kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen on tyypillistä.

Lapsen hidas syntymän jälkeinen kasvu aiheuttaa pienikasvuisuutta. Vastasyntyneellä ilmenee usein radioulnaarinen synostoosi eli värttinä- ja kyynärluun yhteenluutuminen.

Virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuudet (20-30 %) ovat mahdollisia. Joillakin potilailla todetaan napatyrä ja suorien vatsalihasten erkauma (diastasis recti). Osalla todetaan sydämen rakennepoikkeavuus, kuten kammioväliseinäaukko.

Joskus silmän etukammion rakenne on poikkeava. Huonokuuloisuutta esiintyy 40-68 %:lla.

3MC-oireyhtymään voi liittyä oppimisvaikeuksia tai lievää älyllistä kehitysvammaisuutta.

Syy ja perinnöllisyys

3MC-oireyhtymä jaotellaan kolmeen eri tyyppiin (tyypit 1-3) taustalla olevan geenimutaation mukaan. 3MC1-oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 3 (3q27.3) sijaitsevan MASP1-geenin mutaatio; 3MC tyyppi-2 johtuu kromosomissa 2 (2p25.3) sijaitsevan COLEC11-geenin mutaatiosta;  ja 3MC tyyppi-3 kromosomissa 8 (8q24.12) sijaitsevan COLEC10-geenin mutaatiosta.

MASP1-, COLEC10- ja COLEC11-geenit osallistuvat alkion hermostopienan kehittymiseen. Hermostopiena on tilapäinen rakenne alkionkehityksen aikana, josta vaeltaa soluja eri puolille kehittyvää yksilöä. Vaelluksen päätteeksi nämä solut erilaistuvat eri solutyypeiksi, kudoksiksi ja elimiksi. Hermostopienan johdannaisia on mm. kasvojen ja kallon alaosan luut ja rustot sekä silmän sarveiskalvo. Mutaatiot MASP1-, COLEC10– ja COLEC11-geeneissä häiritsevät mm. hermostopienan solujen vaeltamista erityisesti kallon ja kasvojen alueille, ja täten selittää 3MC-oireyhtymään liityviä poikkeavuuksia mm. kasvonpiirteissä.

3MC-oireyhtymä periytyy autosomissa resessiivisesti eli peittyvästi. Tämä tarkoittaa sitä, että oireyhtymä ilmenee, jos sekä isältä että äidiltä perityssä oireyhtymää aiheuttavassa geenissä on oireyhtymää aiheuttava mutaatio. Oireyhtymän toistumistodennäköisyys on tässä tapauksessa jokaisen raskauden kohdalla 25 %.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Oireyhtymä on erittäin harvinainen, eikä sen yleisyydestä ole luotettavia tietoja.

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja geenitesteihin.

3MC-oireyhtymän hoito on oireiden mukaista ja se tarvitsee moniammatillista osaamista.

Historia

Ranskalainen lastenlääkäri Guillaume Malpuech kuvasi oireyhtymän ensikerran vuonna 1983. Vuodesta 2005 on Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymistä käytetty yhteisnimitystä 3MC-oireyhtymä. 3MC-oireyhtymä-nimitys viittaa tutkijoihin, Malpuech, Michels ja Mingarelli-Carnevale, jotka aikanaan kuvasivat nämä nimeään kantavat oireyhtymät.

Kokemustietoa

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Aiheesta muualla

MedlinePlus: 3MC syndrome

Lähteet

Orphanet: 3MC syndrome

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 3MC syndrome 1; 3MC1,
3MC syndrome 2: 3MC2 ja
3MC syndrome 3: 3MC3

Bissonnette, Bruno. Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications, 2nd edition. McGraw-Hill Education (2019).

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.