1q44-mikrodeleetio-oireyhtymä

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 6.6.2023

ORPHA: 238769
ICD-10: Q93.5

Avainsanat: Del(1)(q44), monosomia 1q44

Lyhyesti

1q44-mikrodeleetio-oireyhtymä on hiljattain kuvattu kromosomimutaatio. Siinä kromosomin 1 pitkän käsivarren (q) kärjessä, alueella 44, on tapahtunut deleetio eli häviämä. Tämä häviämä on syntynyt joko hedelmöitykseen osallistuneessa sukusolussa tai pian hedelmöityksen jälkeen. Kromosomin 1q44-mikrodeleetiossa oireet ovat hyvin yksilöllisiä, mutta usein niihin liittyy hypotonia eli alentunut lihasjänteys, kehitysviive, varhaisessa vaiheessa ilmenevä epilepsia sekä kehitysvammaisuus. Koska oirekuva on hyvin heterogeeninen, ja tietoa on vielä vähän saatavilla, kaikkia tässä kuvattuja oireita ei välttämättä löydy kaikilla henkilöillä, ja vastaavasti oireyhtymään voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.
Kromosomin 1 q-käsivarressa voi olla myös muun tyyppisiä deleetioita, jotka voivat käsittää esimerkiksi alueet 1q41, 1q42.11, 1q42.13, 1q42.2, 1q42.3 ja 1q43. Tämä diagnoosikuvaus tarkastelee 1q44-mikrodeleetiota.

Oireet ja löydökset

Hypotonia on osa oirekuvaa. Se voi hankaloittaa mm. vauvan imemistä ja nielemistä, ja voi johtaa myös refluksiin. Liikkumisen perustaidot, kuten ryömiminen, kyljelleen kääntyminen ja istuminen opitaan usein tavanomaista myöhemmin. Ne, jotka oppivat kävelemään, saattavat kävellä hitaasti ja tarvita pyörätuolia pidempien matkojen taittamiseen. Lapsen kasvaessa hypotonia voi vaikeuttaa myös hienomotoriikkaa vaativien tehtävien suorittamista, kuten tarttumista esineisiin ja myöhemmin kynän käyttöä.

Kehitysvammaisuus tulee ilmeiseksi lapsen kasvaessa. Ensimmäiset epilepsiakohtaukset ilmenevät useimmiten ensimmäisen kolmen ikävuoden aikana. Aivokurkiaisessa ja sydämessä todetaan usein rakennepoikkeavuuksia. Esimerkiksi aivojen vasenta ja oikeaa puoliskoa yhdistävä hermosyykimppu, aivokurkiainen, voi olla vajaakehittynyt ks. Harvinaiskeskus Norion sivuilta kuvaus aivokurkiaisen puuttumisesta.

Kasvonpiirteille tyypillistä ovat mm. kaukana toisistaan sijaitsevat silmät, lyhyt ja leveä nenä, matalalla sijaitsevat korvat ja ohut ylähuuli. Joillakin voi ilmetä mikrokefalia eli tavanomaista pienempi pään ympärys. Lapsella voi olla myös tavanomaista enemmän sormia ja/tai varpaita.
Silmä- ja kuuloaistin pulmat ovat mahdollisia. Etenkin silmien karsastuksesta on mainintoja lääketieteellisessä kirjallisuudessa.

Ummetus on yleistä monelle.

Syy ja perinnöllisyys

Kromosomi numero yksi on suurin ihmisen kromosomeista ja se käsittää noin kahdeksan prosenttia koko perimästä, DNA:sta. Henkilöllä, jolla on 1q44-mikrodeleetio-oireyhtymä, on toisessa kromosomissa kyseinen häviämä ja toisessa kromosomissa tätä muutosta ei ole. Kromosomin 1q44-mikrodeleetiossa kromosomin 1q-varren kärkiosa puuttuu. Tällä alueella on joitakin geenejä, joiden puutos todennäköisesti johtaa oireyhtymässä ilmeneviin oppimisen ja liikuntakyvyn haasteisiin. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on mainintoja useista kandidaattigeeneistä.

Kaikki tunnetut 1q44-mikrodeleetio-oireyhtymät ovat syntyneet sattumalta, uuden niin kutsutun de novo-mutaation seurauksena. De novo-mutaatiot saavat alkunsa sukusolujen kypsyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen. Lapsi ei ole siis perinyt de novo-kromosomimuutostaan kummaltakaan vanhemmaltaan. Geneettisen muutoksen syntyyn ei ole voinut vaikuttaa mitenkään, eikä se ole kenenkään syytä.

Verikokeella tehdyn perimäntutkimuksen perusteella, ei voida kuitenkaan poissulkea tai vahvistaa sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismissa osassa vanhemman sukusoluja on 1q44-mikrodeleetio ja osassa ei. Tämä nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on 1q44-mikrodeleetio-oireyhtymä. Lisää sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea lisää Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: Mosaiksimi.

Joskus kromosomimuutoksen taustalla voi olla harvinainen kromosomitranslokaatio, josta löytyy lisätietoa Harvinaiskeskus Norion sivuilta kohdasta Kromosomitason mutaatiot.

Perhe voi halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa oireyhtymän toistumistodennäköisyydestä jo ennen seuraavan mahdollisen raskauden alkua. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Kromosomin 1q44-mikrodeleetio-oireyhtymän yleisyys maailmalla on alle yksi tapaus miljoonaa elävänä syntynyttä lasta kohden (<1 : 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut ainakin 50 henkilöä, joilla on tämä kromosomimuutos. 1q44-mikrodeleetio-oireyhtymä on yhtä yleinen sekä naisilla että miehillä.

Diagnoosi ja hoito

1q44-oireyhtymän yksittäiset oireet voivat muistuttaa monia kehitysvammaoireyhtymiä. Tämän vuoksi oikea diagnoosi asetetaan perimäntutkimustuloksen ja siihen sopivan oirekuvan perusteella.

Oireyhtymää ei voida parantaa, mutta sen yksittäisiä oireita pystytään hoitamaan. Lapset nauttivat usein liikkumisesta. Tämän vuoksi fysioterapia ja erilaiset heille räätälöidyt liikuntaharrastukset ovat monelle mieluisia. Elinikäistä oppimista on hyvä tukea. Fysioterapian lisäksi puhe- ja toimintaterapioista on hyötyä. Perheen tukeminen uudessa tilanteessa on tärkeää.

Ennuste

Eliniänodotteesta ei ole mainintoja lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Oireyhtymään ei näytä lääketieteellisten julkaisujen mukaan liittyvän henkeä uhkaavia komplikaatioita.

Historia

Ensimmäinen julkaisu 1q4-mikrodeleetiosta ilmestyi vuonna 1976.

Kokemustietoa

Kokemustietoa 1q44-mikrodeleetiosta löytyy Tukiliiton Tarinat-osiosta Harvinaiset haku-suodatuksella: Joonalta puuttuu kromosomin palanen

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookissa on sivusto Ainutlaatuiset Info, joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös perheille tarkoitettu oma suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): 1q44 microdeletion syndrome

Unique: 1q4 deletions: from 1q42 and beyond

Tung Y., Lu H., Lin W., Huang T., Kim S., Hu G., Zhang G., Zheng G.. Case Report: Identification of a de novo microdeletion 1q44 in a Patient With Seizures and Developmental Delay. Frontiers in Genetics, 2021. DOI https://doi.org/10.3389/fgene.2021.648351

Lähteet

Orphanet: 1q44 microdeletion syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 24.3.2022.