18-trisomia

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 16.12.2024

ORPHA:3380
ICD-10: Q91.0, Q91.1, Q91.2, Q91.3

Avainsanat: Edwardsin oireyhtymä

Lyhyesti

Trisomia-18 on synnynnäinen kromosomimuutos, jossa normaalin kahden kromosomin nro 18 sijaan soluissa onkin kolme kappaletta kromosomia 18. Trisomia-18 on trisomia-21:n eli Downin oireyhtymän jälkeen yleisin trisomian muodoista. Trisomia-18 aiheuttaa vaikeita oireita ja ne koskettavat monia eri elimiä ja elinjärjestelmiä. Suurin osa trisomia-18 raskauksista (95 %) keskeytyy spontaanisti eli luontaisesti vaikean kehityshäiriön vuoksi. Elävänä syntyneillä kuolleisuus ensimmäisen elinvuoden aikana on arvioitu olevan noin 75 – 95 %. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti, eikä kaikkia tässä kuvattuja oireita ole kaikilla, joilla on trisomia-18. Vastaavasti oirekuvaan voi liittyä myös joitakin muita piirteitä, joita ei tässä kuvauksessa ole mainittu.

Oireet ja löydökset

Trisomia-18:ssa rakennepoikkeavuuksia on mm. kasvoissa, raajoissa, sormissa, silmissä, sydämessä (90 % tapauksista), ruuansulatuskanavassa, munuaisissa ja virtsateissä. Joskus trisomia-18:sta liittyy omfaloseele eli napanuoratyrä, jossa navan kohdalta on työntynyt kalvopussin ympäröimää suolta vatsaontelon ulkopuolelle.

Keskushermoston kehityshäiriöihin kuuluvat mm. dolikokefalia eli pitkän ja kapean oloinen pään muoto ja mikrokefalia eli pienipäisyys. Joskus harvoin trisomia-18 oirekuvaan liittyy myös anenkefalia eli aivottomuus, holoprosenkefalia eli etuaivojen jakautumattomuus sekä hermostoputken sulkeutumishäiriöstä johtuva selkärankahalkio (spina bifida) sen eri muotoineen.

Kasvonpiirteisiin lukeutuvat mm. pienet ja toisistaan etäällä olevat silmät, alaleuan taaksepäin vetäytyminen ja ulkokorvien kolmiomainen muoto. Joillakin voi olla huuli-kitalakihalkiota. Jalkojen rakennepoikkeavuuksiin lukeutuvat mm. pes equinovarus eli synnynnäinen epämuodostuma, jossa jalkaterä ja kantapää ovat tavanomaista pienemmät ja jalkaterän etuosa on kiertynyt sisäänpäin (kampurajalat). Pikkurilli (5. sormi) ja etusormi (2. sormi) voivat olla päällekkäiset nimettömän (4. sormen) ja keskisormen (3. sormen) kanssa. Joskus voidaan todeta artrogrypoosia eli niveltenkoukkujäykistymistä ja värttinäluun epätäydellinen muodostuminen.

Ruuansulatuselimistön synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin voivat lukeutua mm. peräsuolen ja -aukon epämuodostumat sekä esofagusatresia eli ruokatorven umpeuma, jossa ruokatorven yhteys vatsalaukkuun puuttuu ja/tai ruokatorvi on yhteydessä henkitorveen. Munuaisten ja virtsateiden rakennepoikkeavuuksiin voivat kuulua mm. hydronefroosi eli vesimunuainen, jossa virtsan virtaamisen estyminen aiheuttaa munuaisaltaan ja -pikarien laajentumisen.

Elävänä syntyneillä vauvoilla todetaan usein hypotonia eli alentunut lihasjänteys ja imemisvaikeuksia. Ensimmäisten päivien ja viikkojen jälkeen lihasjänteys voi muuttua hypertoniaksi eli lisääntyneeksi lihasjänteydeksi.

Kasvun viivästymä voi ilmetä sikiöllä jo kohdussa ja se on usein merkittävää myös mahdollisen syntymän jälkeen. Vauvat ovat syntyessään pienikokoisia.

Syy ja perinnöllisyys

Trisomia-18-oireyhtymä johtuu kromosomimuutoksessa, jossa kromosomia 18 on soluissa kahden sijaan kolme kappaletta. Tämä aiheuttaa häiriöitä alkion ja sikiön kehitykseen ja oireyhtymän oireet. Täydellisessä trisomiassa kaikissa elimistön soluissa on yksi ylimääräinen kromosomi, mosaikismissa trisominen kromosomimuutos löytyy vain joistakin kehon soluista. Mosaikismi trisomian-18 oireet riippuvat trisomisten-18 solujen lukumäärästä ja solutyyppeistä, joihin kromosomimuutos kohdistuu. Harvinaiskeskus Norion sivuilla on tietoa mosaikismista kohdassa Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä: 70 kysymystä ja vastausta perimästä ja perinnöllisyydestä: mosaikismi.

Trisomia-18 syntyy perimään useimmiten biologisesti sattumalta ja täysin uuden, de novo-muutoksen seurauksesta, ilman aikaisempaa perhe- tai sukuhistoriaa. De novo-muutos syntyy hedelmöitykseen osallistuvan sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen. De novo-muutosten syntyyn ei voi vaikuttaa, eivätkä ne johdu mistään asiasta, jonka vanhemmat ovat tehneet tai jättäneet tekemättä. De novo-muutosten toistumistodennäköisyys perheessä on useimmilla yhtä suuri tai suurempi kuin yhden prosentin (1 %) eli yhden sadasosan. Tällöin se johtuu mahdollisesta sukusolumosaikismista (katso alta). Arvioidaan, että äidin korkea ikä tulla raskaaksi (etenkin 40-vuodesta ylöspäin) lisää trisomia-18 todennäköisyyttä noin 0,1–0,2 %.

Sukusolumosaikismissa osassa vanhemman sukusoluja on trisomia-18 ja osassa ei. Nykyiset verikokeeseen perustuvat perimäntutkimukset eivät voi poissulkea tai vahvistaa sukusolumosaikismin mahdollisuutta. Sukusolumosaikismi nostaa jonkin verran, muttei merkittävästi, perheen todennäköisyyttä saada toinen lapsi, jolla on trisomia-18. Usein sukusolumosaikismista johtuvan oireyhtymän toistumistodennäköisyydeksi annetaan noin 1 % eli yksi lapsi sadasta. Sukusolumosaikismista voit halutessasi lukea Harvinaiskeskuksen sivuilta kohdasta Syventävää tietoa perimästä ja perinnöllisyydestä: 70 kysymystä ja vastausta: Mosaikismi.

Perheen harkitessa seuraavaa raskautta, he voivat halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa trisomian toistumistodennäköisyydestä ja kromosomimuutoksen taustalla mahdollisesti olevista syistä jo ennen seuraava raskautta. Perinnöllisyysneuvonta on hyödyllinen etenkin silloin, jos perhettä on kohdannut aikaisemmin yksi tai useampi keskenmeno. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Trisomia-18 yleisyydeksi arvioidaan yksi vastasynynyt 6000–8000 syntynyttä lasta kohden (1:6000–1:8000). Täydellinen trisomia-18 on kaikkein yleisin trisomia-18 muoto (94 % tapauksista). Moisaikisminen trisomia-18 käsittää noin 5 % kaikista trisomioista-18.

Diagnoosi ja hoito

Epäily sikiön mahdollisesta kromosomimuutoksesta, kuten trisomia-18:sta, voi herätä jo raskaudenaikaisissa seuloissa ja ultraäänitutkimuksissa. Lapsen kromosomipoikkeavuudesta saadaan varmuus ainoastaan tutkimalla sikiön kromosomit. Nykyään on saatavilla niin kutsuttu NIPT-testi (noninvasiivinen prenataalitutkimus), joilla kromosomihäiriön mahdollisuutta voidaan helposti ja luotettavasti tutkia raskaana olevan äidin verinäytteestä. Positiivinen tulos varmistetaan vielä istukka- ja/tai lapsivesinäyteen avulla, joihin liittyy 0,5 – 1 %:n keskenmenon riski. Syntymänjälkeinen diagnoosi perustuu oirekuvaan ja vauvan verinäytteen perusteella tehtävään kromosomitutkimukseen, jonka positiivinen tulos vahvistaa trisomia-18:sta.

Trisomia-18 ei voida parantaa, vaan hoito keskittyy lapsen olemassa olevien oireiden helpottamiseen. Vastasyntyneiden rakennepoikkeavuuksien kirurgista hoitoa harkitaan tarkoin ja tapauskohtaisesti, koska yleensä vauvoilla, joilla on trisomia-18 on lyhyt eliniänodote. Esimerkiksi varhain toteutettu sydänkirurgia voi parantaa eliniänodotetta. Perheen tuki kaikissa tilanteissa on tärkeää.

Ennuste

Yksilöllinen eliniänodote vaihtelee huomattavasti. Useimmat trisomia-18 raskaudet päätyvät keskenmenoon (95 %), tai vastasyntynyt menehtyy ensimmäisen elinvuoden aikana (noin 75–95 % elävänä syntyneistä) sydämen, munuaisten tai neurologisten komplikaatioden vuoksi. Ne vauvoista, joilla trisomia-18 on mosaikistinen, arviolta seitsemän kymmenestä eli 70 % elää noin vuoden. Erittäin harvinaisissa tapauksissa elinikä voi yltää varhaislapsuuteen. Tuntemattomasta syystä tyttövauvoilla on hiukan parempi eliniänodote kuin poikavauvoilla.

Historia

John Hilton Edwards kuvasi trisomia-18 ensimmäisenä 1960-luvulla.

Historiallisissa DNA-tutkimuksissa on selvinnyt, että trisomia-18:sta on ollut jo 300–400 vuotta sitten ennen Kristuksen syntymää ja ajanlaskumme alkua.

Kokemustietoa

Kokemustietoa trisomiasta-18 voit halutessasi lukea Tukiliiton Harvinaiset-tarinoista Elli-enkeli, Tilastoihmeestä ihmiseksi, Mitä kuuluu Hilda? ja Sami oli täällä.

MTV3 uutiset (2020): Elli-vauva kuoli äitinsä Riikan syliin vain 15-päiväisenä – ”Olimme saaneet nähdä toisemme, ja se oli tärkeintä”.

Kokemustietoa englanniksi: Trisomy 18 Foundation, Stories

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Trisomia-18/-13 (vastaavat poikkeavuudet)” suljettu keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa.

Facebookista löytyy myös avoin englanninkielinen keskusteluryhmä ”Trisomy 18”, josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Aiheesta muualla

Trisomy 18 Foundation
The Chromosome 18 Registry & Research Society
Support Organization for Trisomy

Lähteet

Orphanet: Trisomy 18
NHS Choices: Edwards’ syndrome, Trisomy 18 (huom. teksti saatavilla sivuston kautta myös ruotsiksi)

Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. (2012); 7:81.

Julkaistu ensimmäisen kerran silloisen Norio-keskuksen sivuilla 26.3.2016.