17-trisomia (mosaikismi)

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.9.2022

ORPHA:1711
ICD-10: Q92.1

Avainsanat: Trisomy 17 (mosaicism)

Lyhyesti

Trisomia-17 on eräs harvinaisimmista trisomian muodoista ihmisillä. Siinä elimistön soluissa on kromosomia 17 kahden sijaan kolme. Ainuttakaan elävänä syntynyttä lasta, jolla trisomia-17 esiintyisi kaikissa hänen soluissaan (100 %) ei tiettävästi ole kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Trisomia-17 edustaakin usein mosaikistista muotoa, jossa trisomia-17 esiintyy vain osassa kehon soluja. Mosaikismin määrä ja sen osuus tietyissä kudoksissa, esimerkiksi hermokudoksessa, vaihtelevat henkilöstä toiseen. Tämän vuoksi myös oirekuvat vaihtelevat yksilöllisesti.

Joissakin tapauksissa trisomia-17 käsittää vain osia kromosomista 17. Esimerkiksi trisomia 17p tarkoittaa tilannetta, jossa kromosomin 17 pienen käsivarren, p, alue esiintyy soluissa kolminkertaisena tavanomaisen kahden sijaan. Tämä yleistajuinen oireyhtymäkuvaus kertoo koko kromosomin 17 trisomiasta ja sen mosaikistisesta muodosta oireineen. Koska kyseinen kromosomipoikkeavuus on erittäin harvinainen, tietoa mosaikistisesta trisomiasta-17 on vähän saatavilla.

Oireet ja löydökset

Mosaikistisen trisomian 17 oirekuva vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen. Syntymää edeltävissä ultraäänitutkimuksessa voi ilmetä sikiön hidas kasvu, niskapoimun paksuuntuma ja pikkuaivojen hypoplasia eli vajaakasvu. Muita mahdollisia löydöksiä voivat olla mm. keuhkopussin nestekertymä (pleural effusion) sekä vain yksi napanuoran sisällä kulkeva napavaltimo. Normaalisti napavaltimoita on kaksi.

Vastasyntyneellä ulkonäöllisinä piirteinä voivat olla mm. matalalla sijaitsevat korvat, pienileukaisuus, pieni suu ja nenä. Usein lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvatuilla lapsilla, joilla on mosaikistinen trisomia-17, ilmenee kasvun viivästymä sekä kehon tai jalkojen epäsymmetrisyys. Esimerkiksi jalat voivat olla eripituiset. Skolioosi eli selkärangan sivuttainen vinouma voi olla mahdollinen.

Oireisiin lukeutuvat myös erilaiset synnynnäiset sydämen rakennepoikkeavuudet. Joskus mosaikistiseen trisomiaan-17 ei ilmene lainkaan rakennepoikkeavuuksia.

Lääketieteellisissä julkaisujen mukaan mosakistiseen trisomiaan-17 liittyy kehitysvammaisuus.

Syy ja perinnöllisyys

Trisomia-17 voi syntyä usealla tavalla. Joskus se johtuu kromosomien jakautumishäiriöstä hedelmöitykseen osallistuneessa sukusolussa, munasolussa tai siittiössä, tai se voi tapahtua sattumalta pian hedelmöityksen jälkeen.

Trisomia muodostuu, kun raskauden aikana osaan alkion/sikiön soluja jää ylimääräinen kromosomi 17 ja osasta se häviää (englanniksi puhutaan trisomic rescue-ilmiöstä). Trisomian syntyyn ei voi vaikuttaa, eikä se ole kenenkään syytä. Trisomia-17 on äärimmäisen harvinainen ja sen toistumistodennäköisyys perheessä on pieni.

Perheen harkitessa seuraavaa raskautta, he voivat halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa trisomian toistumistodennäköisyydestä ja kromosomimuutoksen taustalla mahdollisesti olevista syistä. Perinnöllisyysneuvonta on hyödyllinen etenkin silloin, jos perhettä on kohdannut aikaisemmin yksi tai useampi keskenmeno. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Mosaikistinen trisomia-17 on erittäin harvinainen. Sen yleisyydeksi on arvioitu alle yksi elävänä syntynyt lapsi 1 000 000 lasta kohden (1 : 1 000 000). Lääketieteellinen kirjallisuus on kuvannut alle 30 lasta, joilla on ollut mosaikistinen trisomia-17.

Lääketieteellisissä julkaisuissa ei ole ainuttakaan mainintaa vastasyntyneestä, jolla olisi ollut täydellinen trisomia-17. Tällainen raskaus päättyy keskenmenoon jo ennen lapsen syntymää.

Erään tutkimuksen mukaan spontaaneista eli luontaisesti keskenmenoon johtaneista raskauksista trisomian-17 osuus on noin 0,1 %.

Diagnoosi ja hoito

Trisomia-17:sta voidaan selvitellä jo raskauden aikana esimerkiksi istukka- ja/tai lapsivesitutkimusten avulla. On muutamia tapauksia, joissa lapsivesi- ja/tai istukkanäyte ovat antaneet tulokseksi trisomian-17, mutta vastasyntyneeltä ei ole kuitenkaan löydetty trisomiaa-17. Näissä istukka- ja/tai lapsivesinäytteissä trisomian-17 alkuperä lienee ollut istukan, eikä sikiön, solut.

Syntymän jälkeen fibroblastisolut eli ihon sidekudossolut antavat luotettavamman tuloksen mahdollisen trisomian-17 olemassaolosta kuin esimerkiksi veren valkosolut. Jostakin syystä veren valkosoluista löydetään vain harvoin trisomiaa.

Ennuste

Eliniänodotteesta ei ole annettavissa luotettavia tietoja.

Historia

Trisomia-17 tunnistettiin ensimmäisen kerran 1970-luvulla.

Kokemustietoa

Kokemustietoa mosaikistisesta trisomiasta-17 voit halutessasi lukea Tukiliiton Harvinaiset-tarinoista: Harvinaisen erityinen prinsessa, jolla on sitkeä ja iloinen sydän.

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Facebookissa on sivusto Ainutlaatuiset Info, joka välittää tietoa harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista. Facebookissa Ainutlaatuisilla on myös perheille tarkoitettu oma suljettu ja salainen keskusteluryhmä. Halutessasi voit liittyä keskusteluryhmään lähettämällä viestin Info-sivun ylläpitoon.

Facebookista löytyy hakusanalla ”Trisomy 17” mm. eräs avoin englanninkielinen ryhmä ”Faces of Trisomy” läheisille, joita muut kuin kromosomin 21 trisomia koskettavat.

Aiheesta muualla

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Trisomy 17 mosaicism

Lähteet

Orphanet: Mosaic trisomy 17

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla 18.2.2021.