13-trisomia

Lääketieteen toimittaja Johanna Rintahaka, Harvinaiskeskus Norio 30.9.2022

ORPHA:3378
ICD-10: Q91.4, Q91.5, Q91.6, Q91.7

Avainsanat: Pataun oireyhtymä

Lyhyesti

Trisomia-13 on kromosomimuutoksesta johtuva oireyhtymä. Trisomiassa perimässä on kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia kahden kromosomin sijaan, tässä tapauksessa kromosomia nro 13. Trisomian-13 oirekirjo voi vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.

Oireet ja löydökset

Yleensä trisomia-13 johtaa sikiön kuolemaan yleensä jo kohdussa (95 % tapauksista). Jos lapsi syntyy, hänellä todetaan usein mm. rakennepoikkeavuuksia mm. aivojen etuosassa, silmissä, kasvoissa ja sisäelimissä, kuten sydämessä ja munuaisissa, sekä vaikea asteinen kehitysvamma.

Yli puolella (70 %) todetaan alkurauskauden aikana holoprosenkefalia eli epäonnistunut etuaivojen jakautuminen. Tästä seuraa etuaivojen epämuodostumisen lisäksi myös muiden aivoalueiden ja kasvojen rakennemuutoksia. Keskushermoston poikkeaviin rakenteisiin lukeutuvat myös aivokurkiaisen täydellinen tai osittainen puuttuminen, isoaivojen vajaakehittyminen, mikrokefalia eli pienipäisyys, hydrokefalia eli aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriö ja/tai myelomeningoseele eli selkäydintyrä. Päänalueen epämuodostumat voivat johtaa epilepsiaan, apneaan eli hengityskatkoksiin, näköongelmiin sekä kuurouteen. Kehitysvamma on syvä.

Trisomia-13:ssa poikkeavia kasvonpiirteitä voivat olla kita- ja/tai suulakihalkio, matala nenä, pienet ja toisistaan etäällä olevat silmät, epikantus eli silmän sisäkulmaa osittain peittävä synnynnäinen ihopoimu, iiriskoloboma eli iiriksen eli värikalvon kehityshäiriö sekä verkkokalvon dysplasia eli vajaakehittyminen. Kulmakarvat voivat olla harvat tai niitä ei ole ja korvat voivat sijaita tavallista alempana. Leuka ja kaula voivat olla lyhyet ja niskan takana voi olla ihopoimuja. Usein keskellä otsaa on syntymämerkkinä kapillaarinen hemangiooma eli hyvänlaatuinen verisuonikasvain. Trisomia-13:ssa lapsella voi olla ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita. Pojilla on usein laskeutumattomat kivekset.

Trisomia-13:sta liittyy usein myös synnynnäiset sydämen rakenneviat (80 %), kuten eteisen ja kammion väliseinän puutteet sekä patent ductus arteriosus (PDA) eli avoin valtimotiehyt aortan ja keuhkovaltimon välillä, joka ei ole sulkeutunut syntymän aikoihin, kuten normaalisti. Sydän voi sijaita myös oikealla puolella kehoa vasemman puolen sijaan.

Munuaisen poikkeavuuksiin lukeutuvat mm. hevosenkenkämunuaiset, jossa munuaiset ovat toisesta päästään kasvaneet yhteen, munuaiskystat sekä hydronefroosi eli vesimunuainen. Vesimunuaisessa virtsan poistuminen kehosta on estynyt, mikä johtaa munuaisaltaan ja -pikarien laajentumiseen.

Lapsilla on usein syömisvaikeuksia, jotka johtuvat hypotoniastaa eli alentuneesta lihasjänteydestä. Lisäksi vauvalla todetaan toistuvia hengityskatkoksia. Lapsen pituuden ja painon kehittyminen jää jälkeen tavanomaisesta, ja lapset ovat pienikokoisia.

Syy ja perinnöllisyys

Trisomia-13:ssa on yksi ylimääräinen kromosomi nro 13, normaalin kahden sijaan. Nämä kolme kromosomia numero 13 voivat olla soluissa joko erillisinä kromosomeina (47, +13) (75 % tapauksista) tai ylimääräinen kromosomi on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin (20 %). Jälkimmäisessä tapauksessa kyseessä voi olla Robertsonin translokaatio [46, t(13q;A)]. Robertsonin translokaatiossa ylimääräinen kromosomi 13 voi olla liittyneenä kromosomeihin 13, 14, 15, 21 tai 22. Lähes kaikki trisomia-13:ta (90 %) ovat olleet muotoa (47, +13) tai [46, t(13q;A)].

Trisomia voi kohdistua kaikkiin tai vain osaan kehon soluista. Kun vain osassa elimistön soluja on kromosomimuutos, puhutaan mosaikismista. Mosaikismissa oirekirjon vaikeusaste vaihtelee trisomisten solujen lukumäärän ja kohdekudoksen mukaan. Mosaikismissa oirekirjo voi olla lievempi kuin jos kromosomimuutos kohdistuu kaikkiin elimistön soluihin. Mosaikisminen trisomia-13 käsittää noin 5 % trisomia 13 (47, +13)- ja Robertonin translokaatiotapauksista.

Trisomia-13 syntyy usein biologisesti sattumalta ja täysin uuden de novo-mutaation seurauksesta. Tällainen mutaatio on saanut syntynsä jommankumman vanhemman hedelmöitykseen osallistuneen sukusolun, munasolun tai siittiön, kypsyessä tai pian hedelmöityksen jälkeen. Trisomian riski kasvaa usein vanhempien iän myötä.

Perheen harkitessa seuraavaa raskautta, he voivat halutessaan keskustella perinnöllisyysneuvonnassa trisomian toistumistodennäköisyydestä ja kromosomimuutoksen taustalla mahdollisesti olevista syistä jo ennen seuraavaa mahdollista raskautta. Perinnöllisyysneuvonta on hyödyllinen etenkin silloin, jos perhettä on kohdannut aikaisemmin yksi tai useampi keskenmeno. Harvinaiskeskus Norion sivuilta löytyy tietoa myös perhesuunnittelusta, tilanteissa, joissa perheessä on mahdollisesti kohonnut todennäköisyys johonkin harvinaissairauteen: Perhesuunnittelu ja raskaus. Kaikista näistä aiheista voi myös keskustella ilman lähetettä ja veloituksetta Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajan kanssa. Yhteystiedot keskustelutukeen ja neuvontaan löydät tämän julkaisun lopusta.

Yleisyys

Trisomia-13:n yleisyydeksi arvioidaan yksi trisominen lapsi 8000-22 000 vastasyntynyttä kohden (1:8000-1:22 000). Trisomia 13 näyttäisi olevan hiukan enemmän tyttö- kuin poikavauvoilla. Kaikista keskenmenoista trisomia-13 käsittää noin prosentin.

Diagnoosi ja hoito

Trisomia-13 jäljille päästään usein alkuraskauden seulonnoissa. Ultraäänitutkimuksessa voidaan nähdään mm. holoprosenkefalia, kasvun viivästymä sekä ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita. Ultraäänitutkimus ei riitä kuitenkaan diagnoosin vahvistamiseksi, vaan lapsen kromosomipoikkeavuudesta saadaan varmuus ainoastaan tutkimalla sikiön kromosomit. Tämä tutkimus voidaan tehdä raskauden aikana lapsivesi- tai istukkanäytteen avulla, joihin liittyy 0,5 – 1 %:n keskenmenon riski.

Syntymänjälkeinen diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen ja kromosomianalyysiin. Erotusdiagnoosina on huomioitava pseudo-trisomia-13.

Trisomioihin ei ole parantavaa hoitoa, joten hoito on kunkin lapsen oireiden mukaista. Trisomia-13:sta liittyvien rakennepoikkeavuuksien kirurginen hoito harvoin parantaa lapsen ennustetta.

Ennuste

Eliniänodote on usein heikko. Suurin osa (95 %) lapsista kuolee jo ennen syntymää. Elävänä syntyneet vauvat menehtyvät usein ennen ensimmäisen ikävuoden päättymistä neurologisiin komplikaatioihin tai munuais- ja sydänoireisiin. Niistä lapsista, jotka syntyvät elävänä, noin yksi kymmenestä (10 %) on elossa ensimmäisen ikävuotensa jälkeen.

Mosaikistisen trisomian-13 eliniänodote on parempi. Joissakin harvoissa tapauksissa elinikä on yltänyt aikuisuuteen, mutta tällöin trisomia-13:sta ei ole liittynyt vaikeita aivojen rakennepoikkeavuuksia.

Historia

Solugeneetikko Klaus Patau kuvasi oireyhtymän ensimmäisenä vuonna 1960.

Kokemustietoa

Kokemustietoa mosaikistisesta trisomiasta-13 voit halutessasi lukea Tukiliiton Harvinaiset-tarinoista: Simpukankuoripoika.

Onko sinulla omakohtaista kokemusta tästä diagnoosista? Keräämme kokemustietotarinoita, ja sinäkin voit osallistua. Lue lisää Kokemustietoa-sivulta.

MTV3 uutiset (2020): Odotettu raskaus alkoi, mutta lääkärin soitto murensi kaiken – lokakuussa Marian tytön sydänäänet vaimenivat: ”Lupasin hänelle, että kun sinä olit niin rohkea, niin minäkin olen”

Tukipalvelut

Harvinaiskeskus Noriosta voi tiedustella vertaistukea. Lue lisää Vertaistuki-sivultamme.

Harvinaiskeskus Norion perinnöllisyyshoitajaan voi ottaa yhteyttä, kun haluaa keskustella perimään tai harvinaissairauksiin liittyvistä asioista. Lue lisää Keskustelutuki ja ohjaus -sivultamme tai soita 044 5765 439.

Tukiliiton sivuilta löytyy runsaasti tietoa erilaisista palveluista: Tuki ja neuvot.

Support Organization for Trisomy

Facebookista löytyy hakusanalla ”Trisomia-18/-13 (vastaavat poikkeavuudet)” suljettu keskusteluryhmä niille, joita oireyhtymä koskettaa.

Facebookista löytyy myös kaksi suljettua englanninkielistä keskusteluryhmää: ”Trisomy 13 LIFE Support – Living with Patau Syndrome” ja ”Trisomy 13 Journey Support”. Jäseneksi ryhmiin pääsee pyytämällä ryhmien jäsenyyttä.

Facebookissa on myös avoin englanninkielinen keskustelurymä ”Patau Syndrome/Trisomy 13 – raising awareness”, josta saa lisätietoa ja vertaistukea oireyhtymästä.

Aiheesta muualla

Socialstyrelsen: Trisomi 13-syndromet

Lähteet

Orphanet: Trisomy 13
National Organization for Rare Disorders (NORD): Trisomy 13 Syndrome

Julkaistu ensimmäisen kerran Harvinaiskeskus Norion sivuilla vuonna 2018.