Virhe, muutos, mutaatio vai poikkeama?

Harvinaiskeskus Norioon ottaa viikoittain yhteyttä moni perhe. Osalle heistä tieto harvinaisesta sairaudesta on tullut hiljattain ja täysin yllätyksenä. Lääkärin ensitietotilanteessa lausumat sanat saattavat kaikua mielessä elämää muuttaneina, vieraina ja joskus pelottavinakin, vaikka lääkäri olisikin selittänyt asian huolella. Valitettavasti osa ei ole vielä kuullut diagnoosista lääkärin selittävien sanojen turvassa, vaan huomannut vieraita sanoja ja testituloksia Omakannasta. Sairauteen liittyvät sanat ovat erityisesti alkuvaiheessa isoja ja niihin liitetään usein erityisen paljon myös mielikuvia. Sanojen valinnalla on siis merkitystä. Harvinaiskeskus Norioon yhteyttä ottavat perheet puhuvat geeni- tai kromosomivirheistä, -poikkeamista, -muutoksista, -mutaatioista ja joskus sekaisin näistä kaikista. Usein alkuvaiheessa käytetään termiä, jota terveydenhuollossa on käytetty. Pysähdyimme miettimään näiden termien merkityksiä.

Geenivirhe, kromosomivirhe, virhe perimässä… Virhe-sana on ollut pitkään käytössä, mutta herättää monissa negatiivisia tunteita. Onko lapseni virheellinen, olenko minä itse virheellinen? Myös lapsen korvaan virhe voi kuulostaa rajulta. Meillä kaikilla on perimässämme muutoksia. Niin sanotusti täydellistä perimää ei ole olemassa, joten kenenkään perimä ei voi olla virheellinenkään. Virhe sanana toisaalta konkretisoi sitä, että tietyssä geenissä tai kromosomissa oleva muutos on merkityksellinen ja aiheuttaa oireita, jotka voivat olla hyvinkin epätoivottuja. Osa perheistä toteaakin, että välillä pienen muutoksen aiheuttamat haasteet arjessa tuntuvat niin vaikeilta, raskailta ja epäoikeudenmukaisilta, että vain sana virhe voi kuvata sitä kaikkea.

Me olemme viime aikoina käyttäneet termejä geeni- ja kromosomimuutos. Muutos-sana ei arvota, sillä meillä kaikilla on perimässämme muutoksia, jotka voivat aiheuttaa erilaisia oireita tai olla aiheuttamatta. Muutos-sana sopii hyvin näkemykseen yhtenäisestä ja tasavertaisesta maailmasta, jossa kaikki ovat yhtä arvokkaita ja biologiset muutokset ovat osa ihmisyyden moninaisuutta. Toisaalta muutos ei aina riittävästi korosta sitä, että kyseessä on merkityksellinen muutos, kun jokaisen perimässä on muutoksia.

Entäs sitten mutaatio ja poikkeama? Mutaatio kuulostaa osan mielestä kliiniseltä ja vieraalta. Joillekin tulee mieleen mutantit kilpikonnat, oudot olennot, mutta toisaalta myös supersankarit, jollaiseksi ehkä haluaisikin identifioitua. Osalle mutaatio tarkoittaa nimenomaan sitä, että asia on todellinen ja lääketieteellisesti todistettu. Perimän poikkeama sana tuntuu omaan suuhun hyvältä. Se kertoo, että muutos perimässä on poikkeama jostain sellaisesta, mikä on tyypillistä suurimmalle osalle. Se kertoo muutosta enemmän siitä, että poikkeama perimässä vaikuttaa elämään, mutta sanassa ei ole negatiivista kaikua samalla tavoin kuin virheessä.

Mikään termi ei lopulta kerro sitä, mikä merkitys muutoksella tai poikkeamalla on elämässä. Ja ehkä hyvä niin, sillä sen tarinan voi jokainen jakaa haluamallaan tavalla haluamilleen ihmisille. Hiljalleen perheiden puheisiin tulevat ne itsestä parhaimmalta tuntuvat termit, jotka voivat myös muuttua tilanteen mukaan. Omaa tilannetta, omia tunteita ja ajatuksia on oikeus kuvata juuri sellaisilla sanoilla, jotka tuntuvat omilta. Lapset saattavat tarvita sanoittamiseen vanhempien tukea. Sekä harvinaissairaiden lasten että heidän sisarusten kanssa onkin tärkeää jutella siitä, miten omasta tai sisaruksen sairaudesta voi puhua esimerkiksi ihmetteleville kavereille. Ammattilaisina meidän on hyvä säännöllisesti pysähtyä käyttämiemme sanojen äärelle pohtimaan sitä, mitä kaikkea yksittäiset sanat voivat eri yhteyksissä viestittää.

Geenivirhe vai #geenimuutos? Sanoilla on merkitystä. Omaa tilannetta ja omia tunteita on oikeus kuvata juuri sellaisilla sanoilla, jotka tuntuvat omilta. #perimä #harvinaiset

Ulla Parisaari työskentelee perinnöllisyyshoitajana ja Sanna Kalmari vertaistoiminnan koordinaattorina Tukiliiton Harvinaiskeskus Noriossa. He ovat kirjoittaneet yhdessä myös kolme lasten kirjaa: Leivotaan ihminen, Ihmetellään kromosomeja ja Pohdiskellaan periytymistä, jotka ovat ostettavissa Tukiliiton verkkokaupasta.