Tiedon tuottamisen haasteet harvinaissairauksissa

Harvinaiskeskus Norioon tulee usein yhteydenottoja vanhemmilta, joiden lapsella on todettu harvinainen kromosomipoikkeavuus tai jokin muu hyvin harvinainen sairaus tai geenivirhe. Vanhemmat toivovat yleensä sekä vertaistukea että suomenkielistä tietoa, ja tavallisesti kumpaakaan ei ole ainakaan välittömästi tarjolla. Yhteydenotoissa välittyy usein suuri hämmennys, varsinkin jos ensitietona on ”lyöty käteen pari englanninkielistä artikkelia”, kuten eräskin vanhempi tilannetta kuvasi.

Suomenkielisen tiedon tuottaminen harvinaisista sairauksista ei ole helppoa. Raportoituja potilastapauksia on kenties vain muutama maailmassa. Usein esimerkiksi tietyn geenin toiminnasta on paljonkin soluviljelmissä tutkittua tietoa, mutta ei ole vielä mitään käsitystä siitä, millainen lapsipotilaan tilanne voisi olla aikuisiässä. Tiedon karttuessa sitä pitää myös säännöllisesti päivittää.

Tällä hetkellä sivuillamme on diagnoosikohtaista tietoa lähes 300 harvinaisesta ja perinnöllisestä oireyhtymästä ja lisää tuotamme meille tulevien pyyntöjen ja tarpeiden mukaan. (Osoite päivitetty 22.2.2022.) Toiveita tulee kaikkien erikoisalojen sairauksista. Pyrimme kuitenkin työnjakoon muiden toimijoiden kanssa, niin että meidän tonttimme on Tukiliiton tavoitteisiin sopivasti harvinaiset, perinnölliset oireyhtymät, joihin usein liittyy kehitysvamma. Rajanveto voi joskus olla hankalaa, mutta ainakaan harvinaisten kehitysvammaoireyhtymien kohdalla ei suuremmin ole näkynyt kilpailua siitä, kuka näistä kirjoittaisi.

Harvinaissairauksia on varovaisestikin arvioiden yli 6000, joten työsarkaa näyttäisi riittävän kaikille. Aina silloin tällöin keskustellaan myös siitä, minkä tahon ylipäänsä tulisi tuottaa tietoa harvinaisista oireyhtymistä: järjestöjen vai julkisen sektorin, jonka vastuulle kuitenkin kuuluu ensitiedon antaminen.

Sosiaali- ja terveysjärjestöillä on pitkä perinne tiedontuottamisessa – myös kokemustiedon ja kokemustarinoiden. Jonkinlainen ideaali on tilanne, jossa olisi tarjolla niin tieteellistä kuin kokemustietoakin yhdistettynä vertaistuki- ja muihin tukipalveluihin. Tiedontarjonta ikään kuin kuvastaisi perusterveydenhuollon, erikoissairaanhoidon ja järjestöjen yhteistyötä.

Toivottavaa olisi myös, että terveys/sairaustiedon tuottamisessa noudatetaan laatukriteereitä, joita on asetettu myös kansainvälisesti (esim. WHO). Tautikuvauksissa tulisi olla päiväys, kirjoittajan nimi ja ammatti tai nimike, taustaorganisaatio ja lähteitä, jotka auttavat lukijaa tekstin arvioinnissa. Harvinaiskeskus Noriossa prosessiin kuuluu myös eräänlainen vertaisarviointi: ainakin yksi työtoveri lukee ja kommentoi tekstin ennen sen julkaisemista.

Vika- ja puutelista vai oireiden kuvaus?

Vaikka tietoa harvinaissairauksista viimeisen kymmenen vuoden aikana on tullut lisää, suomenkielisen tiedon tarve niistä tuntuu pikemminkin kasvavan kuin vähenevän. Taustalla vaikuttaa muun muassa geenidiagnostiikan tarkentuminen. Nykyisin tiedetään, että samankin geenin erilaiset mutaatiot, niin sanotut geenivirheet, saattavat johtaa oireiltaan erityyppisiin ja ennusteeltaan erilaisiin oireyhtymiin. Molekyyligenetiikka ikään kuin pilkkoo sairauksia ja ryhmittelee niitä uudelleen. Aikaisemmin luokiteltiin oireiden mukaan, nyt geenivirheiden mukaan. Tämä kehitys näkyy ja kuuluu myös meille tulevissa kysymyksissä ”onko tämä geenivirhe nyt sitten varsinainen tauti, vai mitä pitäisi ajatella?”. Tässä tilanteessa on tarvetta myös taustoittavalle tiedolle perimästä, ja tätä varten olemme tuottaneet verkkosivuillemme tietopaketin: Syventävää tietoa perimästä – 70 kysymystä ja vastausta. (Linkki päivitetty 22.2.2022.) Perimää koskevan tiedon kysynnän kasvun on huomannut myös perinnöllisyyshoitajamme työssään lisääntyneinä yhteydenottoina.

Vaatii tiettyä tasapainoilua kirjoittaa jostakin sairaudesta riittävän tarkasti, mutta kuitenkin yleistajuisesti. Pyrimme avaamaan lääketieteelliset termit niin, että tekstiä pystyy seuraamaan ilman näiden termien aikaisempaa tuntemusta. Joskus meiltä pyydetään selkokielisiä tekstejä tai tekstejä, joista lääketieteelliset termit on kokonaan jätetty pois. Tieteelliset termit kuitenkin auttavat jäsentämään omaa ajattelua ja saamamme palautteen perusteella antavat joskus myös työkaluja tieteellisten artikkelien ymmärtämiselle. Varsinaisille selkoteksteillekin olisi suuri tarve.

Pyrimme myös siihen, etteivät kuvaukset olisi sävyltään ”hälyyttäviä” – kukapa haluaisi masentaa, saati syyllistää lukijaa. Varsinkin kun näitä tunteita näyttää helposti syntyvän jo muutoinkin erityisesti silloin, kun kyse on perinnöllisestä sairaudesta, jolloin neutraaliksi tarkoitettu teksti näyttäytyykin lukijalle ”puute- tai vikalistana” omasta lapsesta, kuten meille joskus on kerrottu.

Vikalistavaikutelma juontuu jo siitäkin, että diagnoosikuvaukset perustuvat lääketieteellisiin julkaisuihin, jotka pyrkivät kuvaamaan potilaissa havaittuja poikkeavuuksia mahdollisimman kattavasti. Tarkka kuvaus edistää harvinaissairauden tunnistamista ja ymmärrystä siitä, mitkä ominaisuudet kuuluvat oirekuvaan ja mitkä ovat esimerkiksi sattumalöydöksiä. Myönteisistä piirteistä, miten ne sitten ymmärretäänkin, raportoidaan huomattavasti harvemmin, usein vain sellaisissa tapauksissa, kun positiiviset piirteet ovat selvästi osa oireyhtymää, jos puhutaan esimerkiksi käyttäytymisfenotyypistä.

Oireyhtymäkuvauksia lukiessa onkin syytä muistaa, ettei kaikilla potilailla ole aina kaikkia kuvauksessa mainittuja oireita ja toisaalta kun tieto lisääntyy ja tarkentuu, oireita ja löydöksiä voi myös tulla lisää.

Elämänkaaritieto toisi monesti vaihtelua ”oireluettelointiin” mutta sitä on harvinaisista sairauksista ja varsinkin harvinaisista kehitysvammaoireyhtymistä edelleen hyvin vähän. Myös hoidosta joudutaan toteamaan monesti vain lyhytsanaisesti, että se on oireenmukaista, koska vain pieneen osaan harvinaissairauksista on toistaiseksi täsmähoitoa tarjolla.

Elämänkaaritiedon puutetta korvaa jossain määrin kokemustieto, jota myös tuotamme ja joka on koettu hyvin hedelmälliseksi monella tapaa. Perheet haluavat kertoa tarinansa, jotta tieto harvinaissairaudesta leviäisi niin muiden harvinaissairaiden kuin myös alan ammattilaisten keskuudessa. Vaikka sanotaan, että tieto lisää tuskaa, eikä ymmärrys välttämättä kasva samaa tahtia, tieto voi myös tuoda helpotuksen perheen tilanteeseen ja yhdistää ihmisiä. Siten tiedon tuottaminen on samalla myös näiden potilasryhmien näkyväksi tekemistä.

Kirjoittaja työskentelee informaatikkona Kehitysvammaisten Tukiliiton Harvinaiskeskus Noriossa, joka toiminnasta löydät tietoa sivulta
tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio